Диагноз основывается в первую очередь на трех основных симптомах: рвоте, вздутии живота и отсутствии отхождения мекония.
Рвоты при первых кормлениях новорожденного может и не быть; чаще она начинается на исходе первых или вторых суток после рождения, быстро усиливается, к рвотным массам примешивается желчь, в связи с чем они становятся темно-зелеными. Одновременно отмечается вздутие живота, особенно верхних отделов. В отличие от высокой непроходимости кишечника вздутие распространяется на боковые отделы средней части живота. Появляется усиленная перистальтика, заметная под тонкой и напряженной брюшной стенкой, усиливается венозная сеть под кожей вздутого живота.
При перкуссии тимпанический звук над верхними отделами живота, притупление над нижними отделами и справа (Grob).
Брюшная стенка несколько напряжена, но поддается пальпации; нередко удается прощупать плотные или тестообразные массы мекония.
Самым характерным признаком является задержка отхождения мекония при ненарушенной проходимости заднего прохода и прямой кишки. Обычно после клизмы, иногда самостоятельно, отходит пробка тягучей беловатой слизи, но не меконий.
При ректальном исследовании выявляются узкие задний проход и прямая кишка, что может привести к опшбочному диагнозу врожденного сужения их.
Из дополнительных признаков следует отметить вязкий и клейкий (вискозный) характер отделяемого носоглотки. На муковисцидоз указывает также затрудненное дыхание; вязкий секрет трудно отсосать из трахеи и бронхов.
Общее состояние новорожденных быстро ухудшается вследствие эксикоза и кишечной непроходимости.
Диагноз подтверждает рентгенологическое исследование.
При этом отмечаются неравномерно наполненные газами петли кишечника в верхних и средних отделах вздутого живота.
Неравномерность вздутия петель кишечника отличает мекониальную непроходимость от других видов кишечной непроходимости новорожденных (Gross).
Почти всегда отсутствует появление уровней в кишечнике, характерное для других видов кишечной непроходимости. Это объясняется вязким характером мекония (Grob).
Другим отличием является крапчатый и зернистый вид сгущенного мекония в местах его скопления. Пузырчатый вид на рентгенограммах объясняют смесью воздуха со сгущенным меконием (Neuhauser), что придает ему пенистый вид (Grob).
Исследование с помощью введенной через рот контрастной взвеси не рекомендуется. Уместно введение контрастного вещества в виде клизмы, что позволяет дифференцировать мекониальную непроходимость с атрезией и врожденным стенозом толстой кишки, с врожденным мегаколоном (II типом по Bodian), а также с нарушениями поворота кишечника.
Определение электролитов в поте выявляет уровень хлоридов и натрия выше 60 мэкв на 1 л.
При дуоденальном зондировании удается получить небольшое количество тягучей жидкости, в которой весьма мало или даже совсем не определяются ферменты поджелудочной железы: трипсин, липаза, амилаза.
Меконий для исследования (по Фарберу, на трипсин, на протеины и т. д.) можно получить только при операции.
Чаще всего мекониальную непроходимость приходится дифференцировать с обычной задержкой («блокадой») мекония. Ясность вносит ректальное исследование зондом соответствующего размера или клизма. Накопление вязкого мекония может сопровождаться разными осложнениями. Заворот вызывает характерную для него картину. Псевдокиста представляет собой накопление мекония и сопровождается картиной кишечной непроходимости. На рентгенограмме видна обширная тень, занимающая соответствующую часть брюшной полости. Характерные тени (пятна) обызвествлений указывают на наличие мекониальной псевдокисты.