Определение хореи Гентингтона. Наследственное аутосомно-доминантное дегенеративное заболевание с деменцией и тяжелыми двигательными нарушениями
Эпидемиология хореи Гентингтона. Частота 1:10 000, дебют в возрасте 30—40 лет
Этиопатогенез хореи Гентингтона:
• Аутосомно-доминантная наследственность, дефект гена 4-й хромосомы
• Прогрессирующая дегенерация в области corpus striatum (полосатого тела) и в зоне лобных долей • Избыток дофамина
• Дефицит гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК)
• Снижение метаболизма глюкозы в полосатом теле
Основные симптомы хореи Гентингтона:
• Зачастую первоначально проявляется «хореопатия»: аффективные расстройства и личностные изменения; позднее - медленно прогрессирующая деменция
• Неврология: гиперкинетически-гипотонический синдром
Диагностика хореи Гентингтона
МКБ-10: деменция при болезни Гентингтона (F02.2)
• Деменция
• Субкортикальные расстройства
• Хореоформные движения
• Семейная отягощенность
• Генетическое консультирование с исследованием ДНК: определение преморбидного состояния посредством прямого и косвенного анализа ДНК (диагностика генотипа)
• Пренатальная диагностика ворсинок хориона на 9-12-й неделе беременности или диагностика клеток амниона
• Нейростатус: коленный феномен Гордона (сохранение голени в выпрямленном положении после вызова коленного рефлекса)
Молекулярнотенетическая диагностика при хорее Гентингтона:
I. У пациентов без клинических проявлений заболевания (риск возникновения):
• Совершеннолетний возраст
• Добровольное согласие
• Подробное генетическое консультирование
• Психотерапевтическая помощь во время и после завершения тестирования
• Время для обдумывания до оглашения результатов тестирования не менее 1 мес.
• Результаты тестирования оглашаются в присутствии генетика, пациента (тестируемого) и психотерапевта. Результаты объявляются только в случае согласия всех трех сторон
II. У пациентов с клиническими проявлениями заболевания (подтверждение диагноза):
• До тех пор, пока пациент способен принимать решения самостоятельно, должно быть добровольное согласие
• Рекомендована генетическая консультация
• Результаты тестирования сообщаются невропатологом
Дифференциальная диагностика хореи Гентингтона:
• Малая хорея: дебют в детском возрасте; после перенесенной инфекции; деменция отсутствует; излечение
• Симптоматическая хорея: дебют после перенесенного энцефалита; цереброваскулярные заболевания; опухоли головного мозга
• Атетоз, миоклония
• Психогенные расстройства
• Расстройства личности (психопатия)
Лечение хореи Гентингтона. Попытки использовать тетрабеназин (нитоман) в дозировке от 12,5 мг до 200 мг/сут. или тиаприд (3 раза по 100 мг); возможно назначение галоперидола
