Речь идет о редком Х-сцелленном рецессивном заболевании, обусловленном недостаточной активностью фактора VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В) свертывающей системы крови. Тяжесть болезни зависит от степени снижения активности этих факторов. Гемофилия А встречается в 10 раз чаще, чем гемофилия В. Распространенность заболевания составляет по разным данным от 1:10 000 до 1:20 000.
Заболевание манифестирует, как правило, на втором году жизни, когда дети становятся более подвижными. В этом время появляются первые кровоизлияния в голеностопных суставах, а начиная с 4-го года жизни — также в локтевых и коленных суставах. Внутричерепные кровоизлияния наблюдаются редко.
С тех пор как в 20-е годы стало возможным производство высококонцентрированных факторов свертывания крови, ожидаемая продолжительность жизни увеличилась, а качество жизни пациентов существенно улучшилось. Лечению, проводимому в необходимых случаях, противопоставляется требование длительной превентивной терапии от 2 до 3 раз в неделю до окончания периода роста (Pollmann), после чего заместительная терапия проводится только при необходимости.
Опыт, демонстрирующий полезность инъекций, способствует формированию мотивации. Родители должны научиться делать внутривенные инъекции, а начиная с 12 лет мальчики могут в основном взять это на себя. Большим прогрессом является то, что в настоящее время при регулярном лечении удается предупредить развитие суставных контрактур и других физических дефектов.
Улучшение качества жизни было сведено на нет начавшимся в 80-х годах распространением ВИЧ-инфекции; половина страдающих гемофилией инфицирована, известны летальные случаи в результате заражения СПИДом. Начиная с октября 1985 г. доноры крови тестируются на наличие ВИЧ-антител.
Как уже давно известно, часть взрослых пациентов с гемофилией на собственном опыте убеждается, что стресс оказывает влияние на возникновение и длительность кровотечений (A. et H.J.Kipnowski). Тяжелобольные и ВИЧ-инфицированные дети старшего возраста и подростки тоже сообщают о неблагоприятном влиянии психического состояния на склонность к кровотечениям (Hamel).
Психологическая поддержка детей с гемофилией
Благодаря поддержанию позитивного, оптимистического представления о себе и своем организме почти все больные гемофилией игнорируют или преуменьшают аспекты заболевания, угрожающие жизни, так же как и физические ограничения, опасность ВИЧ-инфекции и проблемы в области сексуальных отношений. Они хотят сами держать под контролем свою жизнь и лечение и не проявляют ни пессимизма, ни беспомощности. Эта тенденция наблюдается у большей части больных гемофилией независимо от тяжести инвалидизации или наличия ВИЧ-инфекции (Hamel).
Как показывает клинический опыт, в периоды кризов подростки могут реагировать панически и прерывать лечение из-за опасности ВИЧ-инфицирования. Они могут также уклоняться от лечения в результате семейных неурядиц, и такая ситуация требует интенсивного психотерапевтического вмешательства (Friedrich). Больные гемофилией могут найти понимание в группах самопомощи и убедиться в преимуществе открытого общения.
Родителям бывает очень трудно вести с детьми разговоры на тему ВИЧ-инфекции. Такие беседы могут быть подготовлены и концептуально структурированы с помощью терапевта, причем нужно учитывать и эмоциональные реакции ребенка.
