Ранний детский аутизм (синдром Каннера). В этиологии и патогенезе этого синдрома следует выделить два компонента: органическое поражение головного мозга и генетические факторы.
Ранний детский аутизм не случайно часто ассоциируется с различными органическими заболеваниями мозга (например, с непролеченной фенил-кетонурией, с эмбриопатией, обусловленной краснухой, и с туберозным склерозом), а также с различными хромосомными и метаболическими аномалиями.
Генетические влияния подтверждаются результатами близнецовых и семейных исследований. Первые демонстрируют достоверно более высокую конкордантность у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными, а вторые указывают на то, что ранний детский аутизм у сибсов больных с аутизмом встречается в 60-100 раз чаще, чем в популяции в целом (Smalley et al.).
Аутистическое расстройство личности (синдром Аспергера). При этом расстройстве, как и предполагал Аспергер (Asperger), существенную роль играют генетические факторы. Об этом свидетельствуют результаты исследования больных детей и подростков и их родителей. Сам Аспергер понимал аутистическую психопатию как «экстремальный вариант мужского характера» (Weber).