К ранним диагностически значимым симптомам аутизма относятся нарушение зрительного контакта, маловыраженность символической игры, отсутствие внимания в общении и реакции на свое имя, ориентация на невербальную коммуникацию в сочетании с задержкой речевого развития (использования слов для общения). Характерны стереотипные движения тела, резкое ограничение (сужение) круга интересов и выраженное однообразие (постоянство, неизменность заведенного порядка).
Такие дети часто замкнуты и склонны играть в одиночестве. Преобладает ритуальное поведение, отражающее потребность ребенка сохранять постоянство, неизменность и предсказуемость окружающего мира Нарушение постоянного (рутинного) порядка вещей может сопровождаться вспышками гнева зрительный контакт в типичных случаях минимален или отсутствует.
Тенденция к визуальному исследованию движений рук и пальцев, потребность брать предметы в рот, пробовать их на вкус, потирать поверхность предметов может указывать на повышение чувствительности к некоторым стимулам; снижение реакции на боль, отсутствие старт-рефлекса на внезапные громкие звуки отражают уменьшение чувствительности к другим стимулам. Если речь формируется, то могут преобладать эхолалия, отсутствие (или замена) местоимений, бессмысленное рифмование и другие идиосинкратические речевые формы. Помощь в ранней диагностике аутизма у детей из группы риска оказывает применение специального опросника как скринингового инструмента.
Исследования, анализирующие домашнюю видеозапись праздника по поводу первого дня рождения ребенка (в возрасте одного года), показали, что в этом возрасте можно надежно идентифицировать детей из группы риска по развитию аутизма. Эти дети не вступают в эмоциональный контакт со своими близкими, не проявляют интереса к общению и не удерживают внимание в момент общения.
Традиционное психологическое исследование уровня интеллекта обычно выявляет функциональную задержку развития, однако дефицит социализации и речевых навыков затрудняет точную оценку интеллектуального потенциала у детей с аутизмом. Некоторые из них хорошо справляются с выполнением невербальных тестов, и по мере развития речи уровень интеллекта у них может быть нормальным. Иногда аутичный ребенок может иметь изолированный выдающийся талант в какой-либо области.
Аутизм впервые был описан как социальное заболевание, последующие исследования сфокусировались на нарушении коммуникации и когнитивном дефиците у аутичных детей и, особенно, на разновидностях когнитивного дефицита, наиболее выраженных в эмоциональных ситуациях. Этим детям также свойствен дефицит понимания того, что Другие люди могут думать или чувствовать, так называемое отсутствие «теории разума». По данным некоторых психологических исследований, дети с аутизмом уделяют больше внимания деталям, не воспринимая целость объекта, выражая «отсутствие центральной связи (целости, согласованности)».