MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственные нарушения иммунитета. Врожденные пороки иммунитета мальчиков

В литературе описано более 100 синдромов, связанных с нарушениями иммунной системы. Молекулярные основы многих из них выяснены. Большинство таких синдромов наследуется рецессивно; одни из них обусловлены мутациями генов Х-хромосомы, другие — аутосомных генов. Выяснены, в частности, молекулярные основы шести иммунодефицитов, сцепленных с Х-хромосомой: Х-сцепленного иммунодефицита с гиперпродукцией IgM, Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома, ХСА, Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита, СВО и иммунодефицита, обусловленного мутациями гена незаменимого модулятора (NEMO — nuclear essential modulator) ядерного фактора каппа В (NF-kB).

Аутосомные дефекты включают комбинированные иммунодефициты, обусловленные 1) недостаточностью аденозиндезаминазы — АДА (кодируемой геном на хромосоме 20ql3-ter) или пуриннуклеозидфосфорилазы (кодируемой геном на хромосоме 14ql3.1); 2) мутациями гена (на хромосоме 2ql2), кодирующего фактор ZAP-70 (белок, не принадлежащий к семейству Src тирозинкиназ), который участвует в проведении сигнала в Т-лимфоциты; 3) мутациями гена, кодирующего Янус-киназу 3 (Jak3), основного проводника сигнала от общей у-цепи рецепторов цитокинов (ус).
Идентификация и клонирование генов, лежащих в основе этих иммунодефицитных заболеваний, имеет очевидное значение для будущей генной терапии.

врожденные нарушения иммунитета

Диагностировать недостаточность аденозиндезаминодазы или пуриннуклеозидфосфорилазы до 20-й недели внутриутробной жизни можно по активности этих ферментов в клетках околоплодных вод (свежих или в культуре). Диагностика ряда Х-сцепленных дефектов у плода мужского пола (если у матери обнаружено носительство таких дефектов) осуществляется путем прямого анализа генов Х-хромосомы в клетках ворсин хориона или околоплодных вод.

Пренатальный диагноз тяжелого комбинированного иммунодефицита с нормальной активностью ферментов, а также других видов тяжелой недостаточности Т-лимфоцитов, дефицита HLA класса I и/или II, хронической гранулематозной болезни или СВО можно установить путем фенотипирования или исследования функции клеток из небольших порций крови, полученных при фетоскопии на 18-22-й неделе беременности.

Следует помнить, однако, что эта процедура сопряжена с большим риском. Те же диагностические исследования можно проводить на пуповинной крови, но, к глубокому сожалению, ни в США, ни в других странах массовые исследования пуповинной крови новорожденных не проводятся. Носительство дефектов АДА или пуриннуклеозидфосфорилазы определяют с помощью количественного анализа ферментов в пробах крови. Носительство ХСА, Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита или СВО можно выявить по неслучайной инактивации Х-хромосомы в клетках одной или нескольких линий или прямым анализом ДНК в семьях с известной мутацией.

- Вернуться в оглавление раздела "физиология человека"


Оглавление темы "Иммунитет плода":
  1. Общая оценка иммунитета у часто болеющих детей. Признаки иммунодефицита у ребенка
  2. Оценка B-клеток иммунитета ребенка. Исследование синтеза иммуноглобулинов
  3. Оценка Т-клеток иммуннитета ребенка. Проба на функцию Т-клеток
  4. Оценка функции фагоцитов. Выявление нарушений в системе комплемента
  5. Формирование иммунитета у плода. Неонатальный лимфопоэз
  6. Созревание и дифференцировка В-лимфоцитов у плода. Синтез иммуноглобулинов в утробе матери
  7. Формирование NK-клеток иммунитета плода. Функции Т-лимфоцитов иммунитета
  8. Механизмы первичного иммунного ответа у плода
  9. Иммунитет новорожденного. Развитие иммунитета после рождения плода
  10. Наследственные нарушения иммунитета. Врожденные пороки иммунитета мальчиков
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта