MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственная нейтропения. Тяжелая врожденная нейтропения - синдром Костманна

Изолированные нарушения пролиферации и созревания клеток миелоидного ряда встречаются редко. В этих случаях обычно помогает рекомбинантный Г-КСФ человека. К врожденным нарушениям, сопровождающимся выраженной нейтропенией, относятся тяжелые комбинированные иммунодефицита, синдром гиперпродукции IgM и ОВГГГ.

Периодическая наследственная нейтропения. Периодическая нейтропения, врожденное нарушение гранулопоэза, у некоторых больных наследуется как аутосомно-доминантный признак. Она характеризуется регулярными периодическими колебаниями числа нейтрофилов в крови (от нормы до нейтропении) с интервалом в 21±3 дня. В нейтропенической фазе у большинства больных возникают язвы во рту, лихорадка, стоматит или фарингит, иногда с увеличением лимфатических узлов.

Больные могут страдать пневмониями, хроническим периодонтитом и рецидивирующими язвами слизистой оболочки рта, влагалища и прямой кишки. Возможен смертельный сепсис (особенно обусловленный Clostridium perfringens). Причиной периодической нейтропении служат мутации гена эластазы в нейтрофилах, приводящие к регуляторным нарушениям ранних стадий развития кроветворных клеток. Многие больные живут довольно долго, причем проявления заболевания с возрастом ослабевают.
По мере взросления больных цикличность колебаний числа нейтрофилов обычно становится менее выраженной и картина крови напоминает хроническую нейтропению.

врожденная нейтропения

Тяжелая врожденная нейтропения - синдром Костманна

Тяжелая врожденная нейтропения (синдром Костманна) характеризуется блокадой созревания промиелоцитов в костном мозге, вследствие чего абсолютное количество нейтрофилов в крови не достигает и 200 в 1 мкл. Это заболевание встречается как спорадически, так и наследуется аутосомно-доминантным или рецессивным путем.

В типичных случаях при синдроме Костманна наблюдаются моноцитоз и эозинофилия, а также рецидивы тяжелых гнойных инфекций, особенно кожи, полости рта и прямой кишки. Часто возникает анемия, связанная с хроническими воспалительными процессами. Примерно у 10% больных развивается миелолейкоз или миелодисплазия в сочетании с моносомией по хромосоме 7.

В основе нейтропении Костманна в большинстве случаев лежат мутации гена нейтрофильной эластазы, приводящие к ускоренному апоптозу костномозговых клеток миелоидного ряда. До начала применения рекомбинантного Г-КСФ человека 2/3 таких больных не доживали до подросткового возраста, погибая от тяжелых инфекций.

- Читать далее "Синдром Швахмана-Даймонда. Метафизариая хондродисплазия тип Мак-Кьюсика и гликогеноз"


Оглавление темы "Нейтропении":
  1. Синдром Чедиака-Хигаси. Клиника и диагностика
  2. Недостаточность миелопероксидазы (МПО). Клиника и диагностика
  3. Хроническая гранулематозная болезнь. Причина и клиника
  4. Диагностика и лечение хронической гранулематозной болезни
  5. Нейтропения и ее причины. Лекарственная нейтропения
  6. Иммунная нейтропения детей и новорожденных
  7. Наследственная нейтропения. Тяжелая врожденная нейтропения - синдром Костманна
  8. Синдром Швахмана-Даймонда. Метафизариая хондродисплазия тип Мак-Кьюсика и гликогеноз
  9. Клиника и диагностика нейтропении
  10. Лечение нейтропении. Терапия хронической врожденной нейтропении у детей
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта