MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Вискотта-Олдрича. Иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой

Синдром Вискотта-Олдрича, наследуемый как Х-сцепленный рецессивный признак, характеризуется диффузным нейродермитом, тромбоцитопенической пурпурой и повышенной восприимчивостью к инфекциям. Мегакариоциты сохраняют нормальный вид, но размеры тромбоцитов уменьшены.

Генетика и патогенез синдрома Вискотта-Олдрича. Повреждения выявлены в гене, расположенном на проксимальном плече Х-хромосомы (участок Xpl 1.22—11.23) вблизи центромеры. Этот ген кодирует 501-членный богатый пролином цитоплазматический белок, который экспрессируется только в лимфоцитах и мегакариоцитах и называется белком синдрома Вискотпта-Ол-дрича (WASP).

WASP связывает CDC42H2 и гас, принадлежащие к Rho-семейству ГТФ. По-видимому, он контролирует сборку нитей актина, необходимую для образования микропузырьков на пути прохождения внутриклеточного сигнала от протеинкиназы С и тирозинкиназы. Носителей дефекта можно выявить по неслучайной инактивации Х-хромосомы в ряде линий кроветворных клеток или по наличию вредной мутации соответствующего гена.

Клинические проявления синдрома Вискотта-Олдрича

В грудном возрастеу ребенка с синдромом Вискотта-Олдрича часто наблюдается длительное кровотечение после обрезания или кровавый понос. Снижение числа тромбоцитов вначале не связано с появлением антител к этим клеткам. Диффузный нейродермит и рецидивирующие инфекции обычно возникают на первом году жизни. Причиной среднего отита, пневмонии, менингита и сепсиса служат Streptococcus pneumoniae и другие бактерии, обладающие полисахаридной капсулой.

Позднее возбудителями инфекций чаще становятся P. carinii и герпесвирусы. Продолжительность жизни больных редко превышает 10-12 лет; основные причины смерти — инфекции, кровотечения и обусловленные вирусом Эпштейна-Барр злокачественные опухоли. Для синдрома Вискотта-Олдрича характерно нарушение гуморального иммунного ответа на полисахаридные антигены: у больных практически отсутствуют изогемагглютинины и не образуются антитела при иммунизации полисахаридными вакцинами.

Однако концентрация IgG2 в сыворотке, на удивление, остается нормальной. Повторные реакции на белковые антигены также резко ослаблены. Ускорен как синтез, так и распад альбумина, IgG, IgA и IgM, и поэтому концентрации разных иммуноглобулинов в сыворотке даже у одного и того же больного могут значительно различаться. Чаще наблюдаются низкий уровень IgM, высокое содержание IgA и IgE и нормальная или несколько сниженная концентрация IgG. Процент Т-лимфоцитов умеренно снижен, а реакции лимфоцитов на митогены в той или иной степени ослаблены.

синдром Вискотта-Олдрича

- Читать далее "Атаксия-телеангиэктазия у ребенка. Иммунодефицит при мутации генов рецепторов ИФН"


Оглавление темы "Врожденные нарушения иммунитета":
  1. Нарушения Т-лимфоцитов. CD8 лимфопения
  2. Тяжелый комбинированный иммунодефицит у ребенка. Клиника и лечение
  3. Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит мальчиков. Иммунодефицит при недостаточности аденозиндезаминазы
  4. Иммунодефициты при недостаточности Jak3, ИЛ-7Ra, RAG1 или RAG2, CD45
  5. Ретикулярная дисгенезия. Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы
  6. Имммунодефицит при мутации гена рецептора ИЛ-2. Метафизарная хондродисплазия - тип Мак-Кьюсика
  7. Синдром Оменна. Имммунодефицит при дефиците антигенов МНС
  8. Синдром Вискотта-Олдрича. Иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой
  9. Атаксия-телеангиэктазия у ребенка. Иммунодефицит при мутации генов рецепторов ИФН
  10. Синдром гиперпродукции IgE. Лечение иммунодефицитов у детей
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта