MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Ретикулярная дисгенезия. Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы

Ретикулярная дисгенезия была впервые описана у двух мальчиков, однояйцовых близнецов, у которых полностью отсутствовали лимфоциты и гранулоциты в периферической крови и костном мозге. Семь из 8 грудных детей с этим дефектом погибли между 3 и 119 днями жизни от неизлечимых инфекций; семерых удалось спасти с помощью трансплантации костного мозга. Тимус больных весил менее 1 г, в нем отсутствовали тельца Гассаля и почти не содержалось тимоцитов. Ретикулярную дисгенезию считают вариантом ТКИД. Молекулярная основа этого аутосомно-рецессивного заболевания неизвестна.

При комбинированном иммунодефиците (КИД) в отличие от ТКИД функция Т-лимфоцитов в определенной степени сохраняется. Подобно ТКИД, синдром КИД имеет разнообразную генетическую основу. У грудных детей с КИД отмечаются повторные или хронические легочные, кожные и мочеполовые инфекции, кандидозный стоматит, хронический понос и сепсис, вызванный грамотрицательными бактериями. У таких детей очень тяжело протекает ветряная оспа, они отстают в развитии. Хотя больные обычно живут дольше, чем при ТКИД, но все же погибают в раннем детстве. У них часто определяют нейтропению и эозинофилию.

Содержание всех классов иммуноглобулинов в сыворотке крови может быть повышенным, но иногда наблюдаются изолированный дефицит IgA, выраженное увеличение уровня IgE и повышение концентрации IgD. В большинстве случаев нарушена продукция антител.

ретикулярная дисгенезия

При исследовании клеточного иммунитета обнаруживается лимфопения, резкий дефицит Т-лимфоцитов и значительно ослабленная пролиферативная реакция лимфоцитов на митогены, антигены и аллогенные клетки in vitro. В паракортикальном веществе периферической лимфоидной ткани присутствует очень мало лимфоцитов. Величина тимуса и число тимоцитов в нем резко снижены; тельца Гассаля обычно отсутствуют. Синдром наследуется, как правило, аутосомно-рецессивно.

Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы

Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы обнаружена более чем у 40 больных с КИД. В ее основе лежат точечные мутации гена фермента, расположенного на хромосоме 14 (участок ql3.1). В этих случаях, в отличие от недостаточности АДА, отсутствуют нарушения скелета, а уровень мочевой кислоты в крови и моче обычно резко снижен. Причиной смерти бывают вирус осповакцины, ветряная оспа, лимфосаркома или реакция «трансплантат против хозяина», опосредованная аллогенными Т-лимфоцитами необлученной крови или костного мозга.

У 60-70% больных наблюдаются неврологические нарушения, у 30 % — аутоиммунные заболевания. Резкая лимфопения связана главным образом с дефицитом Т-лимфоцитов. Их функция в той или иной степени нарушена. Доля NK-клеток в крови повышена. Синдром можно диагностировать пренатально. Генная терапия — дело будущего, а пока единственный способ лечения — трансплантация костного мозга.

- Читать далее "Имммунодефицит при мутации гена рецептора ИЛ-2. Метафизарная хондродисплазия - тип Мак-Кьюсика"


Оглавление темы "Врожденные нарушения иммунитета":
  1. Нарушения Т-лимфоцитов. CD8 лимфопения
  2. Тяжелый комбинированный иммунодефицит у ребенка. Клиника и лечение
  3. Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит мальчиков. Иммунодефицит при недостаточности аденозиндезаминазы
  4. Иммунодефициты при недостаточности Jak3, ИЛ-7Ra, RAG1 или RAG2, CD45
  5. Ретикулярная дисгенезия. Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы
  6. Имммунодефицит при мутации гена рецептора ИЛ-2. Метафизарная хондродисплазия - тип Мак-Кьюсика
  7. Синдром Оменна. Имммунодефицит при дефиците антигенов МНС
  8. Синдром Вискотта-Олдрича. Иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой
  9. Атаксия-телеангиэктазия у ребенка. Иммунодефицит при мутации генов рецепторов ИФН
  10. Синдром гиперпродукции IgE. Лечение иммунодефицитов у детей
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта