MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденные пороки развития поджелудочной железы

У млекопитающих зрелая поджелудочная железа образуется в результате слияния дорсального и вентрального зачатков, что происходит одновременно с поворотом средней кишки. В процессе слияния двух зачатков образуется анастомоз между их протоками, причем вентральный проток в норме служит для выведения панкреатического секрета из обеих частей железы. Примерно у 9% людей протоки не анастомозируют полностью.

При этом сохраняются две отдельные протоковые системы, что способствует возникновению острой и хронической недостаточности поджелудочной железы. Такое сохранение разделения поджелудочной железы наблюдали в эксперименте у гетерозиготных мышей, имеющих гены Ibb и Sbb. Эти исследования позволили предположить, что сигнальный путь hedgehog может играть определенную роль в возникновении указанной патологии.

Мутации этих генов также вызывают избыточный рост вентрального зачатка поджелудочной железы и могут привести к образованию кольцевидной поджелудочной железы — врожденного дефекта, который часто является причиной дуоденальной непроходимости.

Описана полная и частичная агенезия поджелудочной железы в результате мутаций, определяющих последовательность гена IPF1, и снижения периода полураспада фактора-промотора инсулина. Агенезия дорсальной части поджелудочной железы была выявлена у мышей, имеющих мутацию Raldh2, обусловленную дефицитом ретиноевой кислоты. Эти патологические состояния часто сопровождаются диабетом и могут сочетаться с сакральной агенезией.

Полная панкреатическая агенезия сочетается с экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и диабетом и обычно является фатальным заболеванием.
Были описаны редкие случаи изолированного дефицита энтерокиназы (которая необходима для превращения трипсиногена в трипсин), трипсиногена, липазы и колипазы. Обычно у пациентов с указанной патологией заболевание протекает тяжело и трудно поддается лечению. Симптомы мальабсорбции проявляются сразу после рождения.

Формирование (эмбриогенез) печени и поджелудочной железы у плода

Синдромы, включающие аномалии развития поджелудочной железы

Ряд синдромов сочетается с недостаточностью поджелудочной железы или аномалиями ее развития и функции, например фиброзом. Однако симптомы панкреатической недостаточности редко присутствуют в периоде новорожденности.

Синдром Швахмана-Дайемонда — аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется жировой дегенерацией поджелудочной железы, дисфункцией костного мозга, изменениями в печени, костной и других системах. Симптомы поджелудочной недостаточности в неонатальном периоде обычно не проявляются. Ген SDS идентифицирован и клонирован. Известно, что он локализуется на хромосоме 7.

Синдром Иогансона—Близзарда — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отмечаются экзокринная панкреатическая недостаточность вследствие отсутствия панкреатических ацинусов при интактных протоках, аплазия или гипоплазия крыльев носа и дефект кожи на голове. Синдром Иогансона-Близзарда обусловлен мутацией гена UBRI, локализованного на хромосоме 15q. Признаками также могут быть глухота, гипотироидизм, отсутствие зубов, задержка развития, сердечные и аноректальные аномалии.

Эндокринопатия может проявляться гипопитуатаризмом, дефицитом гормона роста, сахарным диабетом. Если синдром устанавливается с рождения, то присутствует большое количество врожденных аномалий, а панкреатическая недостаточность может быть причиной диареи и мальабсорбции.

Синдром Жена (асфиксическая дистрофия грудной клетки) представляет собой сочетание дистрофии грудной клетки, карликовости с укорочением конечностей и кистозной дисплазии почек. В некоторых случаях выявляли экзокринную панкреатическую недостаточность. Гистологическая картина у некоторых пациентов напоминала таковую при синдроме Швахмана-Дайемонда. У пациентов с синдромом Жена необходимо оценить сохранность функции поджелудочной железы, а также исключить синдром Швахмана-Дайемонда.

Синдром Пирсона — это митохондриальное нарушение, характеризующееся дисфункцией костного мозга и нарушением экзокринной функции поджелудочной железы. Как и при иных видах митохондриальной патологии, могут быть поражены другие органы и системы. Обычно в неонатальном периоде симптомы панкреатической недостаточности не отмечаются.

При некоторых синдромах (например, синдроме Ивемарка, трисомии 9, синдроме Меккеля, хондродисплазии Жена и Сальдино-Нунана, а также глютаровой ацидемии типа II) встречается сочетание аномалий почек, печени и поджелудочной железы. Bernstein и соавт. сделали вывод, что после исключения определенных синдромов случаи почечно-печеночно-панкреатической дисплазии не обязательно составляют гомогенную группу. Несмотря на наличие дисфункции поджелудочной железы, она обычно не является основным синдромом.

Гиперинсулинемическую гипогликемию (старое название — незидиобластоз), причиной которой является распространенная или локальная гиперфункция b-клеток, часто лечат путем тотальной резекции поджелудочной железы или панкреатэктомии 95% объема органа. Такое лечение предполагает развитие в дальнейшем экзокринной панкреатической недостаточности, поэтому пациенты, перенесшие подобную операцию, нуждаются в оценке экзокринной функции поджелудочной железы.

Анатомия поджелудочной железы и ее топография

- Вернуться в оглавление раздела "физиология человека"


Оглавление темы "Эмбриогенез поджелудочной железы":
  1. Влияние глютамина на кишечник
  2. Влияние лактоферрина грудного молока на кишечник новорожденного ребенка
  3. Геномный импринтинг и метилирование ДНК в регуляции функции кишечника
  4. Развитие поджелудочной железы человека - эмбриогенез, морфогенез
  5. Генетическая регуляция формирования поджелудочной железы человека
  6. Регуляция дифференциации эндокринных клеток поджелудочной железы
  7. Регуляция дифференциации экзокринных клеток поджелудочной железы
  8. Функция поджелудочной железы у новорожденных детей
  9. Методы оценки экзокринной функции поджелудочной железы
  10. Врожденные пороки развития поджелудочной железы
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта