Микропенис — малый размер правильно сформированного полового члена (меньше среднего по крайней мере на 2,5 SD). Отношение длины ствола полового члена к его окружности остается, как правило, нормальным. Длину полового члена измеряют от основания под симфизом до вершины головки, осторожно натянув его. Средняя длина полового члена у новорожденных 3,5±0,7 см, диаметр 1,1±0,2см. Нормальной считается длина не менее 1,9 см. Микропения связана с гормональным нарушением после 14-й недели беременности.
Наиболее распространенные причины микропениса:
1) гипогонадотропный гипогонадизм,
2) гипергонадотропный гипогонадизм (первичная недостаточность яичек) и
3) идиопатическая микропения. Самая распространенная причина — неадекватное образование гонадолиберина вследствие гипоталамической недостаточности, которая наблюдается при синдроме Каллманна, Прадера-Вилли, Лоренса—Муна-Бидля.
Первичная недостаточность яичек имеет место при дисгенезии гонад или синдроме рудиментарных яичек, а также при синдроме Робиноу. Во всех случаях микропениса обязательна консультация детского эндокринолога и детского уролога. Обследование включает определение кариотипа, оценку функции гипофиза и яичек, МРТ головного мозга для исключения анатомических дефектов гипоталамуса, гипофиза и срединных структур в целом. До сих пор неясно, необходимо ли лечение андрогенами в препубертатном возрасте, так как стимуляция роста полового члена в этот период ограничивает возможность его роста в период полового созревания. Немногочисленные наблюдения свидетельствуют о сохранности половой функции при микропенисе, хотя и далеко не во всех случаях, следовательно, необходимость в перемене пола возникает редко.
Агенезия полового члена встречается с частотой приблизительно 1 случай на 10 млн мальчиков. Кариотип при ней почти всегда 46,XY. Обычно мошонка сформирована правильно, яички в нее опущены, но половой член отсутствует. Агенезия полового члена нередко сочетается с аномалией почек, чашечно-лоханочной системы и мочеточников. В большинстве случаев показана смена пола еще в период новорожденности. Удвоение полового члена (дифаллия) имеет множество вариантов — от маленького добавочного полового члена до двух полностью сформированных.
Боковое искривление полового члена связано с избыточным ростом или гипоплазией одного из пещеристых тел и обычно бывает врожденным. Проводить его коррекцию рекомендуется в возрасте 6-12 мес.