MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром мальчиков. Болезнь Дункана

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром, называемый также болезнью Дункана (по имени семьи, в которой он был впервые выявлен), представляет собой Х-сцепленный рецессивный признак, характеризующийся нарушением иммунного ответа на вирус Эпштейна-Барр.

Генетика и патогенез Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома - болезни Дункана. Поврежденный ген локализован на длинном плече Х-хромосомы (участок Xq23) и клонирован. Вначале его белковый продукт был назван SAP (SLAM-ассоциированный протеин), но позднее получил официальное название SH2D1A. SLAM (signaling lymphocyte activation molecule — сигнальная молекула активации лимфоцитов) представляет собой молекулу адгезии.

Инфекционные агенты и другие стимуляторы ускоряют ее синтез в Т- и В-лимфоцитах. SH2D1A активно экспрессируется на тимоцитах, а также Т- (преимущественно на Тh1) и NK-клетках периферической крови. Неясно, присутствует ли он в В-лимфоцитах. Таким образом, хотя при болезни Дункана часто наблюдается недостаточность антител, на самом деле основной дефект затрагивает Т- и NK-клетки. SH2D1А конкурирует с SHP-2 за связывание с белком SLAM и, таким образом, выступает в роли регуляторной молекулы.

Отсутствие SH2D1A обусловливает неконтролируемую цитотоксическую реакцию Т-лимфоцитов при заражении вирусом Эпштейна-Барр. От белка SH2D1A зависит и экспрессия молекулы 2В4 на NK-клетках. Нарушение активации NK-клеток, опосредованное этой молекулой, также играет роль в нарушении иммунитета при болезни Дункана.

болезнь дункана

Клинические проявления Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома - болезни Дункана

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром проявляется у мальчиков лишь после заражения вирусом Эпштейна-Барр, обычно до 5-летнего возраста. Различают три основных клинических фенотипа: 1) молниеносный, часто смертельный инфекционный мононуклеоз (50 % случаев), 2) преимущественно В-клеточные лимфомы (25%) и 3) приобретенную гипогаммаглобулинемию (25%).

Продукция антител к ядерному антигену вируса Эпштейна-Барр резко снижена, тогда как антитела к капсидному антигену этого вируса могут даже значительно превышать норму. Прогноз неблагоприятен: 70 % больных мальчиков погибают до 10-летнего возраста. Известно только 2 случая, когда больные жили более 40 лет. В отсутствие заболевания в семейном анамнезе диагноз до появления осложнений установить трудно, поскольку больные не предъявляют каких-либо жалоб. В пораженных же семьях болезнь у мальчиков можно диагностировать с помощью анализа ДНК еще до первичного заражения вирусом.

Примерно 50% из ограниченного числа больных, перенесших трансплантацию HLA-идентичного нефракционированного костного мозга, в настоящее время продолжают жить и признаки заболевания у них отсутствуют.

Обнаружено 2 семьи, в каждой из которых у мальчиков по одной линии наследования была выявлена ОВГГГ, а по другой — молниеносный инфекционный мононуклеоз. Однако у всех больных по каждой из линий наследования, несмотря на разный клинический фенотип, имелась одна и та же мутация гена SH2D1А. Поэтому у любого мальчика с диагнозом ОВГГГ, особенно при наличии в семье нескольких больных мужского пола, следует подозревать Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром.

- Читать далее "Лечение нарушений синтеза иммуноглобулинов. Терапия патологии В-лимфоцитов"


Оглавление темы "Наследственные нарушения иммунитета":
  1. Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Брутоновская агаммаглобулинемия у детей
  2. Общая вариабельная гипогаммаглобулинемия (ОВГГГ) у детей. Причина и клиника
  3. Дефицит изолированный иммуноглобулина А - IgA у детей
  4. Гипогаммаглобулинемия у детей. Недостаток иммуноглобулинов G (IgG) у ребенка
  5. Х-сцепленный синдром гиперпродукции иммуноглобулина М (IgM) у мальчиков. Мутация CD40 - CD154
  6. Аутосомно-рецессивный синдром гиперпродукции иммуноглобулина М (IgM). Мутация гена AID
  7. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром мальчиков. Болезнь Дункана
  8. Лечение нарушений синтеза иммуноглобулинов. Терапия патологии В-лимфоцитов
  9. Гипоплазия и аплазия тимуса. Синдром Ди Джорджи
  10. Нарушения рецепторов CD3 Т-клеток и синтеза цитокинов
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта