MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Имммунодефицит при мутации гена рецептора ИЛ-2. Метафизарная хондродисплазия - тип Мак-Кьюсика

У мальчика, родившегося от близкородственного брака, наблюдались ЦМВ-пневмония, хронический кандидоз, аденовирусный гастроэнтерит, отставание в развитии, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия и хроническое воспаление нижней челюсти. При биопсии была обнаружена выраженная лимфоидная инфильтрация легких, печени, кишечника и костей. Уровень IgA в сыворотке и число Т-лимфоцитов в крови были снижены. Т-лимфоциты слабо реагировали на антитела к CD3, ФГА и другие митогены, а также на ИЛ-2.

У больного была найдена мутация гена, кодирующего а-цепь рецептора ИЛ-2 (ИЛ-211сс[С025]), приводящая к синтезу укороченного белка. Тимоциты не экспрессировали CD1, но уровень антиапоптозного белка bcl-2 был повышен. По-видимому, некоторые компоненты рецепторов цитокинов в норме участвуют в понижающей регуляции. Мутации генов этих компонентов могут обусловливать не только иммунодефицит, но и неконтролируемую пролиферацию лимфоцитов, а также развитие аутоиммунных заболеваний.

метафизарная хондродисплазия

Метафизарная хондродисплазия - тип Мак-Кьюсика

Метафизарная хондродисплазия - тип Мак-Кьюсика особая форма карликовости с укороченными конечностями характеризуется частыми и тяжелыми инфекционными заболеваниями. Она встречается преимущественно среди аманитов в штате Пенсильвания (США), но отмечена и в других популяциях.

Метафизарная хондродисплазия, тип Мак-Кьюсика, представляет собой аутосомно-рецессивный синдром, при котором обнаруживаются множественные мутации гена, кодирующего нетранслируемый участок РНКазы MRP (белок полирезистентности). Этот ген недавно был картирован на хромосоме 9 (участок р21-р13). Эндорибонуклеаза РНКаза MRP состоит из молекулы РНК, связанной с несколькими белками, и обладает по крайней мере двумя функциями: расщепляет РНК при митохондриальном синтезе ДНК и ядрышковую пре-РНК. Нарушение функций этого фермента сказывается на состоянии многих органов и систем. У больных уменьшено число Т-лимфоцитов и нарушена их пролиферативная реакция in vitro.

Дефект проявляется в фазе G1 и приводит к удлинению клеточного цикла. Однако число и функция NK-клеток повышены.

Клинические проявления метафизарной хондродисплазии типа Мак-Кьюсика

Для больных характерны короткие и толстые руки, вялая и морщинистая кожа, разболтанность суставов кистей и стоп, но неполное разгибание рук в локтевых суставах. Волосы и брови редкие, тонкие и светлые. Ветряная оспа часто протекает очень тяжело и нередко оказывается летальной. Оспопрививание приводит к распространению вируса осповакцины. Наблюдались и случаи полиомиелита после соответствующей вакцинации.

Метафизарной хондродисплазии сопутствуют нарушения эритрогенеза, болезнь Гиршспрунга и повышенный риск злокачественных опухолей. При рентгенографии обнаруживают неровность поверхности костей, склеротические или кистозные изменения в метафизах, а также уплощение реберно-грудинных сочленений. Иммунопатология проявляется трояко: нарушением гуморального иммунитета, КИД (наиболее часто) и ТКИД.

По данным одного исследования, 11 из 77 больных умерли до 20-летнего возраста, но двое достигли 76 лет и продолжают жить. У некоторых больных с фенотипом ТКИД трансплантация костного мозга приводила к восстановлению функции иммунной системы.

- Читать далее "Синдром Оменна. Имммунодефицит при дефиците антигенов МНС"


Оглавление темы "Врожденные нарушения иммунитета":
  1. Нарушения Т-лимфоцитов. CD8 лимфопения
  2. Тяжелый комбинированный иммунодефицит у ребенка. Клиника и лечение
  3. Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит мальчиков. Иммунодефицит при недостаточности аденозиндезаминазы
  4. Иммунодефициты при недостаточности Jak3, ИЛ-7Ra, RAG1 или RAG2, CD45
  5. Ретикулярная дисгенезия. Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы
  6. Имммунодефицит при мутации гена рецептора ИЛ-2. Метафизарная хондродисплазия - тип Мак-Кьюсика
  7. Синдром Оменна. Имммунодефицит при дефиците антигенов МНС
  8. Синдром Вискотта-Олдрича. Иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой
  9. Атаксия-телеангиэктазия у ребенка. Иммунодефицит при мутации генов рецепторов ИФН
  10. Синдром гиперпродукции IgE. Лечение иммунодефицитов у детей
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта