MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Общая вариабельная гипогаммаглобулинемия (ОВГГГ) у детей. Причина и клиника

Общая вариабельная гипогаммаглобулинемия характеризуется нормальным числом и фенотипом В-лимфоцитов. Этот синдром называют также приобретенной гипогаммаглобулинемией, поскольку инфекции в данном случае развиваются в более позднем возрасте. Характер инфекционных заболеваний и их этиология у больных с общей вариабельной гипогаммаглобулинемии и ХСА сходны, за тем лишь исключением, что при ОВГГГ редко развивается ЕСНО-вирусный менин-гоэнцефалит. В отличие от ХСА, общая вариабельная гипогаммаглобулинемия встречается с почти одинаковой частотой у лиц обоего пола, начинается в более позднем возрасте и инфекции протекают менее тяжело.

Генетика и патогенез общей вариабельной гипогаммаглобулинемии

Практически во всех случаях молекулярный диагноз остается неустановленным. Общая вариабельная гипогаммаглобулинемия — это своего рода «свалка» первичных нарушений гуморального иммунитета, имеющих разные генетические причины. В основе ОВГГГ могут лежать мутации генов Btk, SH2D1A, CD40L, CD40 и AID (активационно-зависимая цитидиндезаминаза).

Поскольку общая вариабельная гипогаммаглобулинемия встречается у родственников первой степени родства больных с избирательным дефицитом IgA, а у некоторых больных с дефицитом IgA позднее развивается пангипогаммаглобулинемия, не исключена общая генетическая основа обоих синдромов. На это указывает также сходство ряда их признаков: снижение уровня иммуноглобулинов, присутствие аутоантител, повышенная частота аутоиммунных заболеваний и злокачественных опухолей. В обоих случаях часто обнаруживаются делеции в гене С4-А и редкие аллели гена С2, расположенного в области HLA класса III.

гипогаммаглобулинемия

Больные с дефицитом IgA и общая вариабельная гипогаммаглобулинемия обладают некоторыми общими гаплотипами HLA, причем по крайней мере один из двух общих гаплотипов встречается у 77% больных. В одной семье из 13 человек у 2 имелся дефицит IgA и у 3 — общая вариабельная гипогаммаглобулинемия. Все больные члены этой семьи имели как минимум одну копию гаплотипа HLA, характерного для обоих синдромов: HLA-DQB1*0201, HLA-DR3, C4BSf, C4A-del, Gll-15, Bf-0.4, C2a, HSP70-7.5, ФНО-сх5, HLA-B8 и HLA-A1. Однако тот же гаплотип был выявлен у 4 здоровых членов этой семьи. Таким образом, его присутствие недостаточно для проявления заболевания. Важную роль играют и внешние факторы, например применение фенитоина, пеницилламина, золота и сульфасалазина.

В крови больных с общей вариабельной гипогаммаглобулинемией нормальное количество В-лимфоцитов с поверхностными иммуноглобулинами, а в корковом веществе лимфатических узлов обнаруживаются зрелые лимфоидные фолликулы. Однако при стимуляции В-лимфоцитов PWM in vitro даже при совместном культивировании с нормальными Т-лимфоцитами они не дифференцируют в продуцирующие иммуноглобулины клетки. В то же время при стимуляции В-клеток анти-СБ40 и ИЛ-4 или ИЛ-10 в них происходит переключение синтеза классов иммуноглобулинов и их секреция. Процент Т-клеток и их субпопуляций обычно в норме, хотя их функция у отдельных больных может быть снижена.

Клинические проявления общей вариабельной гипогаммаглобулинемии

Дефицит иммуноглобулинов и антител в сыворотке крови бывает не менее выраженным, чем при ХСА. Часто обнаруживаются аутоантитела и нормальные или увеличенные миндалины и лимфатические узлы. Примерно у 25 % больных находят спленомегалию. Нередко наблюдаются целиакия (с гиперплазией лимфоидных фолликулов кишечника или без нее), тимомы, очаговое облысение, гемолитическая анемия, атрофический гастрит, ахлоргидрия и болезнь Аддисона—Бирмера. Встречаются также интерсти-циальная лимфоидная пневмония, псевдолимфо-ма, В-клеточные лимфомы, амилоидоз, гранулемы легких, селезенки, кожи и печени без казеозного некроза.

У женщин 50-60 лет с общей вариабельной гипогаммаглобулинемией лимфомы развиваются в 438 раз чаще, чем в отсутствие этого иммунодефицита. Имеются данные о временной или постоянной ремиссии общей вариабельной гипогаммаглобулинемии при заражении ВИЧ.

- Читать далее "Дефицит изолированный иммуноглобулина А - IgA у детей"


Оглавление темы "Наследственные нарушения иммунитета":
  1. Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Брутоновская агаммаглобулинемия у детей
  2. Общая вариабельная гипогаммаглобулинемия (ОВГГГ) у детей. Причина и клиника
  3. Дефицит изолированный иммуноглобулина А - IgA у детей
  4. Гипогаммаглобулинемия у детей. Недостаток иммуноглобулинов G (IgG) у ребенка
  5. Х-сцепленный синдром гиперпродукции иммуноглобулина М (IgM) у мальчиков. Мутация CD40 - CD154
  6. Аутосомно-рецессивный синдром гиперпродукции иммуноглобулина М (IgM). Мутация гена AID
  7. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром мальчиков. Болезнь Дункана
  8. Лечение нарушений синтеза иммуноглобулинов. Терапия патологии В-лимфоцитов
  9. Гипоплазия и аплазия тимуса. Синдром Ди Джорджи
  10. Нарушения рецепторов CD3 Т-клеток и синтеза цитокинов
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта