MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Геном человека. Один ген - один белок - справедливо ли?

Появившись на свет, мы очень быстро узнаем, что все люди разные. Для большинства из нас эта разница заключена в чем-то простом, например цвете волос или глаз. Для других эта разница приобретает большую выраженность, принимая форму врожденных дефектов или синдромов. Накапливаясь, они приводят к росту заболеваемости и смертности. В канадском исследовании было показано, что около 12% людей имеют проблемы со здоровьем, вызванные или связанные с генетическими заболеваниями, проявившимися в период от рождения до раннего зрелого возраста. Генетика изучает признаки и наследственные различия индивидуумов.

Как показал еще Грегор Мендель, мы способны уяснить принципы наследования и без знаний о ДНК и ее организации в геноме. Однако традиционное понимание медицины и медицинской генетики сейчас стоит на пороге революционного пересмотра. В этой технологической революции геномной медицины мы тем не менее все еще нуждаемся в понимании фундаментальных принципов генетики и наследственности.

За последние 15 лет практическое применение клинической медицинской генетики существенно трансформировалось: от несколько таинственной специальности, имеющей дело с пренатальной диагностикой, хромосомными аномалиями и дисморфиями, до передового прогрессивного направления, внедряющего методы геномной медицины в другие ее области. В 2001 г. в рамках Проекта «Геном человека» (Human Genome Project) было заявлено, что расшифровка последовательности генома человека в целом завершена. По задумке создателей, Проект «Геном человека» был изначально направлен на определение последовательностей 3 млрд пар оснований и картирование отдельных генов, кодируемых этими последовательностями.

Геномика — наука о наборе генов живых организмов, их функциях и взаимодействии между собой и с окружающей их средой, изучающая, кроме того, как генетическое разнообразие соотносится с риском развития тех или иных заболеваний и с эффективностью того или иного метода лечения (фармакогеномика). Усилия по выделению и картированию генов привели к созданию функциональной геномики, которая пытается выяснить функции того или иного гена, генную регуляцию и генное взаимодействие.

Знания и технологии, полученные с помощью геномики, оказывают и будут оказывать столь же существенное влияние на репродуктивную медицину, как и на другие ее разделы. Акушеры и гинекологи должны будут не только обладать знаниями в области генетики и принципов наследования, но и иметь представление о геномике и ее технологиях, а также о том, каким образом они могут повлиять на риск, диагностику и лечение патологических состояний. Врачи будут способны не только использовать традиционную парадигму диагностики и лечения заболеваний, но и распознавать и лечить геномные заболевания еще до их манифестации.

геном человека

Они должны быть готовыми столкнуться с этическими, юридическими и социальными аспектами такого революционного подхода. И хотя эра геномной медицины принесет новые инструменты индивидуализации риска заболеваний, эффективной профилактики и лечения, фундаментальными компонентами медицины все же останутся базовое обследование и сбор семейного анамнеза.

Проект «Геном человека» привел нас к некоторым потрясающим открытиям. Оказывается, лишь менее 2% человеческого генома занято генами, кодирующими белок. Это было неожиданно, так как ранее считали, что геном человека должен отражать сложность строения человеческого организма и содержать около 120 000 генов. В первом отчете Проекта утверждалось, что он содержит лишь 30 000-35 000 генов. У плодовой мушки Drosophila melanogaster насчитали 14 000 генов, у горчицы Arabidopsis thaliana — 26 000 генов. Теперь понятно, что сложность процессов роста и развития человека невозможно объяснить лишь открытием новых генов.

Существующая догма «один ген — один белок» сейчас заменена теорией альтернативного сплайсинга, согласно которой экзоны, или кодирующие регионы, одного и того же гена могут переключаться на синтез альтернативных форм соответствующего протеина.

Экзоны — последовательности гена, транскрибируемые в белки. Интроны — участки гена, которые не кодируют белки. В процессе трансляции мРНК гена происходит сплайсинг экзонов. Обнаружено, что экзоны составляют лишь 1% человеческого генома, интроны — около 25%. Как правило, в гене количество ДНК, не отвечающей за структуру и функции белков, в 25 раз больше, чем отвечающей. Этот факт оказывает огромное влияние на ДНК-тестирование и интерпретацию чувствительности и специфичности теста. Генные регионы хромосом можно сравнить с «генными оазисами», разбросанными между «безгенными пустынями».

Более 10% генома составляют повторяющиеся последовательности ДНК, которые могут отвечать за структуру самих хромосом. Описано множество длинных и коротких разбросанных повторяющихся элементов, в том числе так называемое Alu-семейство. Alu-последовательности обнаружены в богатых генами регионах и, вероятно, играют роль в генетической рекомбинации.

Геном человека содержит более 3 млрд пар оснований, последовательность которых идентична на 99,9% у всех людей. Удивительно, но все разнообразие человечества построено всего лишь на 0,1% геномной последовательности. Однонуклеотидный полиморфизм — наиболее распространенный вариант ДНК в геноме, встречается с частотой около 1 на 10 млн. Однонуклеотидный полиморфизм — замещения одного основания, происходящие в среднем в 1 из 1250 нуклеотидов. Замена основания не приводит к изменению фенотипа; это явление обнаруживают приблизительно в 1% популяции.

Из-за своей повсеместной распространенности в человеческом геноме однонуклеотидный полиморфизм имеет большую ценность в определении изменений последовательностей, связанных с повышенным риском тех или иных заболеваний, с помощью традиционного анализа групп сцепления и популяционных исследований ассоциаций. Несмотря на то что однонуклеотидный полиморфизм, по-видимому, не влияет на кодирование белка, он может способствовать развитию некоторых заболеваний за счет присутствия в регуляторных регионах или интронах. Однонуклеотидный полиморфизм также может определять чувствительность заболевания к терапии, например в случае с полиморфизмом рецептора к ангиотензину II типа 1 и его ассоциации с застойной сердечной недостаточностью.

- Читать далее "Гены и хромосомы человека. Строение"


Оглавление темы "Сперматогенез":
  1. Формирование сперматозоидов. Сперматоцитогенез и спермиогенез
  2. Цикл сперматогенеза. За какое время созревают сперматозоиды?
  3. Строение сперматозоидов. Структура
  4. Регуляция сперматогенеза. Факторы влияющие на формирование сперматозоидов
  5. Функции придатка яичка. Транспорт и хранение спермы
  6. Проникновение сперматозоидов через шейку матки. Капациитация и акросомальная реакция
  7. Геном человека. Один ген - один белок - справедливо ли?
  8. Гены и хромосомы человека. Строение
  9. Хромосомные аномалии. Аномалии количества и качества
  10. Флюоресцентная гибридизация in situ. Применение технологии FISH
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта