MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Гены и хромосомы человека. Строение

Учитывая недавние достижения Проекта «Геном человека» и быстрое внедрение их в медицину, клиницисты должны иметь представление об организации генома человека. Размер гена в среднем составляет около 3000 пар оснований. Самая большая хромосома кариотипа человека (хромосома 1) содержит около 2968 генов, а самая маленькая (Y-хромосома) — 231 ген. Гены распределены в хромосомах по случайному принципу: некоторые хромосомы богаты генами, некоторые бедны ими. Хромосомы 17, 19 и 22 характеризуются высокой плотностью генов, хромосомы 4, 8,13,18 и Y — низкой.

Неудивительно, что при часто встречающихся аномалиях (трисомиях) хромосом 13, 18 и 21 плод доживает до родов, поскольку эти хромосомы имеют наименьшее количество генов.

Гены могут изменяться и становиться причиной заболеваний человека за счет нескольких механизмов. Точечные мутации, при которых происходит замена одного основания ДНК в последовательности, могут оказывать влияние на многие функции гена. Миссенс-мутация — замещение одного основания в последовательности ДНК, из-за которого в синтезируемом протеине одна исходная аминокислота заменяется на другую. Такие мутации могут практически не повлиять на функции протеина, если замещающая аминокислота близка к исходной.

гены человека

Если замещение произошло на существенно отличающуюся аминокислоту, структура и функции протеина могут существенно нарушаться. «Немая» мутация — замещение одного основания в последовательности ДНК, которое не приводит к изменению специфической аминокислоты в последовательности протеина. Нонсенс-мутация — замещение одного основания в последовательности ДНК, приводящее к преждевременному обрыву («усечению») протеина. Кроме точечных мутаций, существуют мутации «сдвига рамки», которые также могут приводить к синтезу измененного или усеченного белка. Мутации «сдвига рамки» — делеции или добавления оснований ДНК в числе, не кратном трем.

Эти изменения приводят к нисходящему сдвигу рамки считывания, что часто вызывает усечение белка. В целом такие мутации становятся причиной потери функций протеина и, соответственно, изменяют фенотип за счет снижения активности этого белка.

хромосомы человека

Со времен опытов Грегора Менделя с горохом, раскрывших механизмы наследования, генетика уделяет огромное внимание генным дефектам. Сегодня типы наследования определены для многих патологических состояний.

Как правило, акушер-гинеколог сталкивается с хромосомными аномалиями в двух клинических аспектах. Во-первых, это беременность в позднем репродуктивном возрасте матери, при которой риск хромосомных аномалий возрастает. Во-вторых, существует связь между невынашиванием беременности и хромосомными аномалиями: более половины спорадических выкидышей вызвано хромосомными аномалиями. Кроме того, акушеры-гинекологи занимаются лечением пациенток с привычными выкидышами и бесплодием в анамнезе, причиной которых тоже могут быть хромосомные аномалии.

В клетках человека содержится 23 пары хромосом, из них 22 пары — аутосомы, общие для мужчин и женщин, и 1 пара — половые хромосомы (XX и XY). Упорядоченное расположение хромосом называют ка-риотипом. Рутинный хромосомный анализ производят путем взятия крови и стимулирования ускоренного деления лимфоцитов в культуре. После этого деление клеток ингибируют в метафазе и фиксируют хромосомы на предметном стекле. Затем хромосомы окрашивают и фотографируют для анализа.

- Читать далее "Хромосомные аномалии. Аномалии количества и качества"


Оглавление темы "Сперматогенез":
  1. Формирование сперматозоидов. Сперматоцитогенез и спермиогенез
  2. Цикл сперматогенеза. За какое время созревают сперматозоиды?
  3. Строение сперматозоидов. Структура
  4. Регуляция сперматогенеза. Факторы влияющие на формирование сперматозоидов
  5. Функции придатка яичка. Транспорт и хранение спермы
  6. Проникновение сперматозоидов через шейку матки. Капациитация и акросомальная реакция
  7. Геном человека. Один ген - один белок - справедливо ли?
  8. Гены и хромосомы человека. Строение
  9. Хромосомные аномалии. Аномалии количества и качества
  10. Флюоресцентная гибридизация in situ. Применение технологии FISH
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта