MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Желтуха у новорожденных при нарушениях обмена веществ

Младенцы с тирозинемией (будет рассмотрена детально далее), галактоземией и фруктозурией (наследственной непереносимостью фруктозы) имеют схожие клинические проявления, особенно в первые дни и недели после рождения. Часто доминируют выраженная желтуха, гепатоспленомегалия, нарушения коагулограммы крови и ухудшение состояния ребенка в динамике.

У детей с галактоземией симптомы заболевания могут быть менее выражены, но по прошествии нескольких месяцев развиваются катаракта, цирроз печени и задержка психомоторного развития. Подобная ситуация может быть и у ребенка с тирозинемией, когда острая фаза заболевания отсутствует и лишь через несколько месяцев диагностируют цирроз, рахитические изменения костей и заболевание почек. Среди детей с этим заболеванием отмечена высокая частота опухолей печени.

Холестаз в сочетании с рвотой, отвращением к сладкой пище и фруктозурией, наиболее вероятно, является следствием непереносимости фруктозы. Каждое из указанных метаболических заболеваний может быть причиной дисфункции почек, которая проявляется аминоацидурией, глюкозурией и фосфатурией (синдром Фанкони). Более точная их диагностика основана на проведении специфических тестов на переносимость отдельных субстанций и определении активности фермента в эритроцитах (для галактоземии), печени или почках (в случае подозрения на непереносимость фруктозы), а также обнаружении сукцинилацетона в моче (при тирозинемии). Для начального скрининга подходит исследование мочи на нередуцирующие сахара, органические кислоты и аминокислоты.

При нарушении функции печени у новорожденного следует обязательно направить мочу и сыворотку крови в специальные лаборатории для проведения анализа на определение уровня первичных желчных кислот и промежуточных продуктов их метаболизма. На возможную болезнь накопления железа указывают маловодие или водянка плода в семейном анамнезе либо случаи смерти детей в первую неделю жизни. Исследование уровня ферритина в сыворотке, содержания железа в слюнных железах и печени (если проведение ее биопсии безопасно) помогает неонатологу быстро диагностировать это редкое нарушение метаболизма.

Персистирующая желтуха нетипична для младенцев с муковисцидозом, но она может наблюдаться, если это заболевание сопровождается мекониальным илеусом, гиперчувствительностью к лекарствам или частичной обструкцией общего желчного протока в результате сгущения желчи, а также если ребенок находится на парентеральном питании.

Желтуха у новорожденного ребенка

Дефицит а1-AT является наиболее частым нарушением метаболизма при патологии печени у младенцев. Обычно заболевание манифестирует развитием холестаза в сочетании с желтухой и гепатомегалией.

Диагноз подтверждается низким уровнем а1-АТ в сыворотке и определением ингибиторов протеазы (Pi) белка. Пока не существует специфического лечения, но считается перспективным использование генной терапии в будущем. Важно выявлять детей группы риска и проводить соответствующее генетическое консультирование в семьях. Согласно принятой тактике трансплантацию печени проводят детям более старшего возраста в терминальной стадии болезни печени, вызванной дефицитом а1-АТ. Прогноз при этом заболевании очень разнообразен.

Несмотря на наличие умеренно выраженной гепатоцеллюлярной дисфункции, через несколько месяцев после рождения может наступить клиническое улучшение. У некоторых детей в более старшем возрасте исходом заболевания могут стать билиарный цирроз и портальная гипертензия.

Наследственные болезни накопления, такие как болезнь Нимана-Пика и болезнь Гоше, обычно приводят к гепатоспленомегалии у младенцев; холестаз для этих болезней не типичен. Болезни накопления встречаются редко, поэтому не следует проводить их диагностику у детей с холестатической желтухой на начальном этапе диагностического поиска.

Полное парентеральное питание, как правило, приводит к поражению печени у новорожденных. ППП-ассоциированная гепатопатия обычно проявляется в виде холестаза, который проходит после отмены парентерального питания. У некоторых детей процесс восстановления печени может занять несколько месяцев, у других может развиться стойкое нарушение ее функции или печеночная недостаточность, приводящая к необходимости трансплантации печени.

Частыми факторами, влияющими на восстановление функции печени, являются сопутствующие инфекции (например, сепсис), хирургическая патология ЖКТ и недоношенность. Наличие этих факторов обусловливает недостаточную изученность патогенеза гепатопатии, ассоциированной с ППП. Основное лечение этого состояния заключается в отмене парентерального питания и разумном назначении энтерального кормления.

- Читать далее "Синдромы Дубина-Джонсона, Ротора у новорожденного - клиника, диагностика"


Оглавление темы "Желтуха у новорожденных детей":
  1. Атрезия желчных протоков у новорожденных детей
  2. Гипоплазия желчных протоков и киста общего желчного протока у новорожденных детей
  3. Неонатальный гепатит - клиника, диагностика
  4. Желтуха у новорожденных при нарушениях обмена веществ
  5. Синдромы Дубина-Джонсона, Ротора у новорожденного - клиника, диагностика
  6. Желтуха у новорожденных при бактериальных инфекциях - клиника, диагностика
  7. Желтуха у новорожденного ребенка при токсоплазмозе - клиника, диагностика
  8. Желтуха у новорожденного ребенка при сифилисе - клиника, диагностика
  9. Желтуха у новорожденного ребенка при врожденной краснухе
  10. Желтуха у новорожденного ребенка при цитомегаловирусной (CMV) инфекции
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта