MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нарушения миграции энтеральной нервной системы при болезни Гиршпрунга

Вероятнее всего, наиболее изученной нейронной патологией кишечника у новорожденных является болезнь Гиршпрунга. Подробное молекулярное исследование этого патологического состояния позволило лучше понять регуляцию нормального созревания кишечника.

Болезнь Гиршпрунга фенотипически характеризуется отсутствием ганглиев в подслизистом и межмышечных сплетениях дистального отдела кишечника. Это полигенное нарушение обусловлено мутациями многих генов, контролирующих функцию тирозинкиназы и нейротрофинов, которые регулируют дифференцировку нейронов, созревание и связывание с рецептором тирозинкиназы.
К болезни Гиршпрунга могут привести мутации в генах SOX10, ret, gdnf, ntn, ednrb, edn3 и ece1.

В таблице перечислены известные генные мутации, которые приводят к болезни Гиршпрунга у человека. SOX10, фактор транскрипции, вырабатывается клетками нервного гребня до и во время колонизации кишки.

Генные мутации при болезни Гиршпрунга

Клетки нервного гребня, не имеющие SOX10, погибают во время миграции, и энтеральной нервной системой (ЭНС) не развивается. При гомозиготной мутации наступает летальный исход in utero; гетерозиготная мутация приводит к аганглиозу дистального отдела кишечника. Примерно у 50% младенцев с болезнью Гиршпрунга в семейном анамнезе и у 20%, имеющих ненаследственную болезнь, есть мутации RET-протоонкогена или генов, кодирующих для него лиганды, GDNF и нейротурина.

Сигнальный путь RET способствует выживанию, пролиферации и дифференцировке клеток нервного гребня. У оставшихся 30% младенцев с болезнью Гиршпрунга присутствуют мутации в другом сигнальном пути с эндотелином-3, рецептором эндотелина-3 и ферментом, преобразующим эндотелии.

Другие нейронные дисплазии кишечника, как полагают, также являются фенотипическими проявлениями недостаточности нормальной миграции и/или дифференцировки. Диагноз «болезнь Гиршпрунга» обычно устанавливают в неонатальном периоде, а дисплазии проявляют себя в периодах младенчества и раннего детства клиникой запоров и замедлением времени транзита по кишечнику.

У пациентов с дисплазией типа А присутствует незрелость или гипоплазия симпатических нервов энтеральной нервной системой (ЭНС). Дисплазия типа В связана со множеством микроскопических находок, включая гиперганглиоз, увеличение и эктопию ганглиев. У пациентов со множественной эндокринной неоплазией типа 2В, являющейся доминантно наследуемым нейроэндокринным заболеванием, часто выявляют мутации RET-онкогена.

Первоначально полагали, что болезнь Гиршпрунга ограничена только энтеральной нервной системой (ЭНС). Однако это заболевание также может сочетаться с вегетативной дисфункцией или быть частью синдромов множественной эндокринной неоплазии, Ваарденбурга или Хаддад (с центральной гиповентиляцией). Не менее чем у 28% пациентов с болезнью Гиршпрунга также выявляют неврологические, мочеполовые, скелетные или сердечно-сосудистые аномалии, в связи с чем болезнь Гиршпрунга включена в более широкую диагностическую категорию нейрокристопатий.

Энтеральная нервная система

- Читать далее "Функция энтеральной нервной системы у новорожденных детей"


Оглавление темы "Энтеральная нервная система":
  1. Проницаемость кишечника при сахарном диабете I типа - СД I типа
  2. Проницаемость кишечника при атопическом дерматите - аллергиях
  3. Проницаемость кишечника при аутизме
  4. Гастроинтестинальные гормоны и пептиды
  5. Физиология энтеральной нервной системы
  6. Взаимодействие энтеральной нервной системы и иммунной системы
  7. Нарушения миграции энтеральной нервной системы при болезни Гиршпрунга
  8. Функция энтеральной нервной системы у новорожденных детей
  9. Физиология гастроэзофагеального рефлюкса у новорожденных детей
  10. Физиология роста желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) у плода и новорожденного
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта