Дистальноканальцевый ацидоз — результат нарушения секреции водородных ионов в дистальных отделах нефрона. Возможны как первичные, так и вторичные нарушения функцции транспортеров и белков, участвующих в закислении мочи, включая Н+-АТФазу, анионообмена НСО3/Сl- или компоненты ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Несмотря на тяжелый метаболический ацидоз, рН мочи (из-за нарушения секреции водородных ионов) не бывает ниже 5,5.
Потеря бикарбоната натрия с мочой приводит к гиперхлоремии и гипокалиемии. Обычно имеет место гиперкальциурия, которая может стать причиной нефрокальциноза и мочекаменной болезни. При хроническом метаболическом ацидозе нарушается также выведение цитрата с мочой, что еще больше увеличивает отложение кальция в почечных канальцах. Для компенсации метаболического ацидоза кости теряют большое количество органических веществ, в силу чего возрастает риск поражения скелета.
Помимо первичных спорадических и наследственных форм дистальноканальцевого ацидоза существуют и вторичные его формы как осложнение врожденных или приобретенных заболеваний с поражением дистальных канальцев. Клинические проявления. Как и при проксимальноканальцевом ацидозе, в этих случаях имеет место метаболический ацидоз без анионного интервала, а также задержка роста. Однако в отличие от проксимальноканальцевого при дистальном канальцевом ацидозе наблюдаются нефрокальциноз и гиперкальциурия.
Гиперфосфатурия и пассивная потеря бикарбоната, характерные для проксимальноканальцевого ацидоза, при дистальноканальцевом, как правило, отсутствуют. Несмотря на редкость его наследственных форм, среди них различают три разных типа, в том числе аутосомно-рецессивный с нейросенсорной глухотой.
Редкой патологией у детей (но не у взрослых) является губчатая почка, для которой характерны кистозные расширения терминальных отделов собирательных трубочек у места их вхождения в почечные пирамиды. УЗИ часто определяет обызвествление мозгового вещества почек. Хотя в детские годы функция почек у этих больных обычно остается нормальной, в дальнейшем развиваются такие осложнения, как мочекаменная болезнь, пиелонефрит, гипостенурия (неспособность концентрировать мочу) и дистальноканальцевый ацидоз.
Губчатая почка наблюдается также у больных с синдромом Беквита—Видемана и гемигипертрофией.
