MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Цистиноз у детей. Синдромы Лоу и Фанкони

Цистиноз — системное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма цистина. Кристаллы цистина накапливаются в большинстве органов (особенно в почках, печени, глазах и головном мозге). Частота цистиноза составляет 1:100 000 и 1:200 000, но в некоторых популяциях (например, среди канадцев французского происхождения) онп значительно выше. Описано по меньшей мере три клинические формы заболевания. Самая тяжелая из них (младенческая или нефропатическая) проявляется у детей первых 2 лет жизни тяжелой дисфункцией почечных канальцев и задержкой роста. В отсутствие лечения терминальная стадия почечной недостаточности развивается уже к 10 годам. Менее тяжелая форма проявляется в подростковом возрасте более медленным прогрессированием почечной недостаточности. При доброкачественной «взрослой» форме почки остаются интактными. В основе цистиноза лежат мутации гена CTNA, который кодирует недавно открытый белок цистинозин. Функция цистинозина пока точно не выяснена, но считают, что он представляет собой лизосомный транспортер цистина, активируемый ионами водорода.

У больных с тяжелым нефропатиеским цистинозом функция цистинозина утрачена полностью, при менее тяжелых формах активность этого белка частично сохранена. Клинические проявления нефропатического цианоза отражают тяжелое нарушение функции почечных канальцев и включают другие признаки синдрома Фанкони: полиурию, полидипсию, задержку роста и рахит. Нередко наблюдается лихорадка, связанная с обезвоживанием или нарушенным потоотделением. Из-за сниженной пигментации кожа и волосы больных обычно имеют светлую окраску. Отмечаются случаи светобоязни. Тубулоинтерстициальный фиброз всегда завершатся почечной недостаточностью. У некоторых больных наблюдается ретинопатия со снижением остроты зрения, гипотиреоз, гепатоспленомегалия и задержка полового развития.

Диагноз предполагают при обнаружении кристаллов цистина в роговице и подтверждают определением уровня цистина в лейкоцитах. В семьях высокого риска возможна пренатальная диагностика цистиноза.

Лечение направлено на коррекцию метаболических нарушений, сопровождающих синдром Фанкони или ХПН. Помимо этого существует и специфическое средство — меркаптамин, который связывает цистин, превращает его в цистеин и облегчает транспорт из лизосом, снижая тем самым его содержание в тканях. При приеме меркаптамина внутрь его концентрация в органе зрения оказывается недостаточной; поэтому необходимо еще и закапывать этот препарат в глаза. Раннее назначение меркаптамина может предотвратить или замедлить развитие почечной недостаточности. В тех случаях, когда с помощью меркаптамина не удается нормализовать скорость роста ребенка, можно использовать гормон роста. При почечной недостаточности производят трансплантацию почки, но с увеличением продолжительности жизни больных могут возникать другие осложнения основного заболевания: нарушения ЦНС, мышечная слабость, расстройства глотания и недостаточность поджелудочной железы.

цистиноз у детей

Синдром Лоу (называемый также окулоцереброренальным синдромом) — это редкое Х-сцепленное заболевание с поражением глаз (врожденная катаракта), умственной отсталостью и признаками синдрома Фанкони. В его основе лежит мутация гена OCRL1, кодирующего фосфатидилинозитол4,5-дифосфат-5-фосфатазу. Считается, что проявления синдрома Лоу обусловлены нарушением транспорта везикул в аппарате Гольджи. При гистологическом исследовании обнаруживаются неспецифические изменения тубулоинстерстициального пространства почек, утолщение базальной мембраны клубочков и изменения митохондрий в клетках проксимальных канальцев.

У больных с синдромом Лоу в младенческом возрасте наблюдаются катаракта, прогрессирующее отставание в росте, артериальная гипотония и признаки синдрома Фанкони. Часто развивается слепота и почечная недостаточность. Характерны поведенческие сдвиги: вспышки раздражения, упрямство, стереотипию и навязчивые состояния. Специфическая терапия почечных и неврологических нарушений не разработана. Катаракту обычно удаляют.

Клинические проявления проксимальноканальцевого ацидоза и синдрома Фанкони. У больных с изолированным спорадическим или наследственным проксимальноканальцевым ацидозом в первый год жизни, как правило, наблюдается задержка роста. Могут отмечаться полиурия, обезвоживание (вследствие потерь натрия), анорексия, рвота, запор и артериальная гипотония. Для первичного синдрома Фанкони характерны также симптомы, обусловленные потерей фосфата с мочой (рахит).

При системных заболеваниях имеются дополнительные признаки и симптомы, специфичные для каждого из них. Наблюдается метаболический ацидоз без анионного интервала. Анализ мочи больных с изолированным проксимальноканальцевым ацидозом, как правило, неинформативен. Моча имеет кислую реакцию (рН < 5,5), поскольку механизмы ее закисления в дистальных отделах нефрона остаются интактными.

В отличие от этого у больных с синдромом Фанкони обнаруживают ту или иную степень фосфатурии, аминоацидурии, глюкозурии, урикозурии и повышенное содержание натрия или калия. При определенных заболеваниях имеются также лабораторные признаки ХПН, включая повышение уровня креатинина в сыворотке крови.

- Читать далее "Дистальноканальцевый ацидоз у детей. Клиника"


Оглавление темы "Заболевания почек у детей":
  1. Нефротический синдром у детей. Причины и диагностика
  2. Идиопатический нефротический синдром у детей. Диагностика
  3. Лечение нефротического синдрома у детей. Гормоны
  4. Осложнения нефротического синдрома у детей. Прогноз
  5. Вторичный и врожденный нефротические синдромы у детей. Диагностика
  6. Функция канальцев почек. Канальцевая фильтрация
  7. Почечный канальцевый ацидоз. Проксимальноканальцевый
  8. Цистиноз у детей. Синдромы Лоу и Фанкони
  9. Дистальноканальцевый ацидоз у детей. Клиника
  10. Гиперкалиемический некроз почечных канальцев у детей. Диагностика и лечение
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта