MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек у детей. Диагностика и лечение

Многие врожденные аномалии мочевых путей могут сопровождаться макро- или микрогематурией. Внезапная макрогематурия после небольшой травмы поясничной области характерна для обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента или поликистоза почек.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек - это заболевание, называемое также поликистозной болезнью младенцев, встречается с частотой 1:10000-1:40 000. Ген, ответственный за аутосом-но-рецессивный поликистоз почек, пока не найден, но исследования по генетическому сцеплению позволяют локализовать его на коротком плече хромосомы 6.

Патоморфология аутосомно-рецессивного поликистоза почек. Обе почки резко увеличены, содержат много кист в корковом и мозговом веществе. Под микроскопом видны многочисленные кисты, распространяющиеся от мозгового вещества в корковое и расположенные преимущественно в собирательных трубочках и протоках. У плодов наблюдаются преходящие кисты и в проксимальных канальцах. Прогрессирующий фиброз интерстициальной ткани и атрофия канальцев в конце концов приводят к почечной недостаточности.

Поражение печени характеризуется пролиферацией и эктазией желчных протоков, а также фиброзом, неотличимым от врожденного фиброза печени или болезни Кароли (расширение внутрипеченочных протоков с холелитиазом, рецидивирующим холангитом и желтухой).

Клинические проявления аутосомно-рецессивного поликистоза почек. В типичных случаях у новорожденных или грудных детей обнаруживаются объемные образования в боковых отделах живота. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек может сопровождаться маловодием, гипоплазией легких, респираторным дистресс-синдромом и спонтанным пневмотораксом в неонатальном периоде. Возможны аномалии лицевого скелета (лицо Поттера) и другие последствия уменьшения объема околоплодных вод, включая низко посаженные уши, микрогнатию, уплощенный нос, контрактуру конечностей и дефицит роста.

УЗИ при поликистозе почек
УЗИ при поликистозе почек

В первые несколько недель жизни обычно развивается высокая артериальная гипертония. Объем мочи, как правило, не снижен, хотя иногда отмечается олигурия и острая почечная недостаточность. В неонатальном периоде обычно имеет место преходящая гипонатриемия (часто на фоне острой почечной недостаточности), которую можно снять диуретиками. У 20-30 % больных функция почек остается нормальной. В редких случаях аутосомно-рецесивный поликистоз почек проявляется почечной недостаточностью, артериальной гипертонией или гепатоспленомегалией (вследствие фиброза печени) в более позднем возрасте.

Лучевые или лабораторные методы исследования определяют поражение печени примерно у 45 % новорожденных с этим заболеванием. Однако у больных повышен риск развития 1) восходящего холангита, варикозного расширения вен и гиперспленизма из-за портальной гипертензии и 2) прогрессирующей дисфункции печени, которая может привести к явной печеночной недостаточности и циррозу.

У части старших детей с аутосомно-рецессивным поликистозом почек заболевание проявляется именно гепатоспленомегалией, а поражением почек обнаруживается случайно при рентгенографии брюшной полости.

Диагностика аутосомно-рецессивного поликистоза почек. Пальпируемое двустороннее объемное образования в боковых отделах живота у грудного ребенка с гипоплазией легких, маловодием и артериальной гипертонией в отсутствие поликистоза почек у родителей позволяет диагностировать болезнь. При УЗИ почки обычно резко увеличены и равномерно повышена их эхогенность со стертостью границы между корковым и мозговым веществом. Диагноз подтверждают также клинические и лабораторные признаки фиброза печени, патологические изменения желчных протоков в биоптате печени, наличие поликистоза почек у сиблингов или близкое родство родителей. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек следует отличать от увеличения почек при поликистозной дисплазии, гидронефроза, опухоли Вильмса и двустороннем тромбозе почечных вен. В семьях хотя бы с одним больным ребенком возможна пренатальная диагностика с помощью анализа генетического сцепления и использования информативных маркеров.

Лечение аутосомно-рецессивного поликистоза почек симптоматическое. Гипоплазия легких и гиповентиляция в неонатальном периоде часто требуют ИВЛ. Необходима нормализация АД и водно-электролитного баланса, устранение клинических проявлений почечной недостаточности. При тяжелой дыхательной недостаточности и в случаях, когда увеличенные почки препятствуют усвоению пищи, может потребоваться нефрэктомия с последующим диализом.

Прогноз аутосомно-рецессивного поликистоза почек. Около 30 % больных погибает в неонатальном периоде от осложнений гипоплазии легких. Однако, если дети не погибают в первой год жизни, то современные методы лечения дыхательной и почечной недостаточности у новорожденных увеличивают 10-летнюю выживаемость до 80 % и более. Терминальная стадия ХПН (обычно в первые 10 лет жизни) наблюдается более чем в 50 % случаев. Стандартные методы лечения детей — диализ и трансплантация почки. Последующие заболеваемость и смертность связаны с осложнениями ХПН и поражением печени.

- Читать далее "Аутосомно-доминантный поликистоз почек у детей. Диагностика и лечение"


Оглавление темы "Болезни почек у детей":
  1. Быстропрогрессирующий (некротический экстракапиллярный) гломерулонефрит. Диагностика и лечение
  2. Болезнь Гудпасчера. Гемолитико-уремический синдром
  3. Диагностика и лечение гемолитико-уремического синдрома. Прогноз
  4. Тромбоз почечных вен у детей. Диагностика и лечение
  5. Идиопатическая гиперкальциурия у детей. Нефропатия при серповидно-клеточной анемии
  6. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек у детей. Диагностика и лечение
  7. Аутосомно-доминантный поликистоз почек у детей. Диагностика и лечение
  8. Гематурия при цистите и уретрите у детей. Диагностика и лечение
  9. Протеинурия у детей. Ортостатическая (постуральная) протеинурия
  10. Клубочковая и канальцевая протеинурия у детей. Диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта