MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аутосомно-доминантный поликистоз почек у детей. Диагностика и лечение

Аутосомно-доминантный поликистоз почек — наиболее распространенное наследственное заболевание почек у человека (частота 1:500-1:1000). Примерно у 85 % больных имеется дефект гена PKD1, локализованного на коротком плече хромосомы 16 и кодирующего трансмембранный гликопротеид полицистин. В остальных 10-15% случаев заболевание сцеплено с геном PKD2 на длинном плече хромосомы 4, который кодирует полицистин 2 (предполагаемый неселективный катионный канал). Возможно сцепление и с другими, пока еще не идентифицированными генными локусами.
Патоморфология аутосомно-доминантного поликистоза почек. Обе почки увеличены, содержат кисты в корковом и мозговом веществе всех отделов нефрона.

Клинические проявления аутосомно-доминантного поликистоза почек. Симптомы аутосомно-доминантного поликистоза почек обычно появляются после 30 или 40 лет. Однако макроили микрогематурия, двусторонняя боль в поясничной области, объемные образования в животе, артериальная гипертония и инфекции мочевых путей могут отмечаться в детском возрасте и даже у новорожденных. При УЗИ почек обычно обнаруживаются многочисленные крупные кисты с обеих сторон, хотя на ранних стадиях они могут быть и односторонними.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек — это системное заболевание, при котором поражаются многие органы. Кисты могут присутствовать в печени, поджелудочной железе, селезенке и яичниках. Внутричерепные аневризмы (нередко семейные) являются частой причиной гибели больных в зрелом возрасте, но у детей они редки. Примерно у 12 % больных детей наблюдается пролапс митрального клапана, отмечаются грыжи и дивертикулез кишечника.

поликистоз почек у детей

Диагностика аутосомно-доминантного поликистоза почек. Аутосомно-доминантный поликистоз почек диагностируют при двустороннем увеличении почек, содержащих крупные кисты, у больного, имеющего ближайших родственников с аналогичным заболеванием. Последнее условие, однако, необязательно, так как болезнь у членов семьи может быть скрытой или у больного ребенка имеется новая мутация (5-10% случаев). УЗИ почек может не выявлять патологию почти у 20 % больных до 20 лет, но к 30-летнему возрасту отрицательные результаты УЗИ встречаются уже менее чем в 5 % случаев. В семьях с аутосомно-доминантным поликистозом почек возможна его пренатальная диагностика с помощью УЗИ, которое обнаруживает у плода увеличение почек с кистами или без них. В семьях, где доказана связь заболевания с дефектом генов PKD1 или PKD2, для пренатальной диагностики можно использовать анализ ДНК.

При дифференциальной диагностике учитывают возможность гломерулокистозной болезни почек, туберозного склероза и болезни Гиппеля-Линдау, которая может наследоваться аутосомно-доминантно. У новорожденных проявления аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза почек различить трудно.

Лечение и прогноз аутосомно-доминантного поликистоза почек. Лечение в основном симптоматическое. Необходимо тщательно контролировать АД, поскольку от него зависит скорость прогрессирования болезни.
Больным, пережившим неонатальный период можно обеспечить длительную жизнь. При проявлениях болезни в более позднем возрасте прогноз благоприятный; нормальная функция почек в детстве сохраняется более чем у 80 % больных.

- Читать далее "Гематурия при цистите и уретрите у детей. Диагностика и лечение"


Оглавление темы "Болезни почек у детей":
  1. Быстропрогрессирующий (некротический экстракапиллярный) гломерулонефрит. Диагностика и лечение
  2. Болезнь Гудпасчера. Гемолитико-уремический синдром
  3. Диагностика и лечение гемолитико-уремического синдрома. Прогноз
  4. Тромбоз почечных вен у детей. Диагностика и лечение
  5. Идиопатическая гиперкальциурия у детей. Нефропатия при серповидно-клеточной анемии
  6. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек у детей. Диагностика и лечение
  7. Аутосомно-доминантный поликистоз почек у детей. Диагностика и лечение
  8. Гематурия при цистите и уретрите у детей. Диагностика и лечение
  9. Протеинурия у детей. Ортостатическая (постуральная) протеинурия
  10. Клубочковая и канальцевая протеинурия у детей. Диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта