MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром трисомии-Х. Ложный женский гермафродитизм

Впервые данный синдром, обусловленный наличием трех X хромосом у женщин, описал Джекобе в 1959 г. В дальнейшем было опубликовано несколько десятков случаев синдрома, когда количество X хромосом достигало трех, четырех и даже пяти.

Несмотря на то что цитологически этот синдром хорошо изучен, клиническая картина его является далеко не полной. Среди части женщин, у которых имелся набор половых хромосом 47ХХХ, наблюдались первичная аменорея, бесплодие, нарушения менструального цикла, раннее наступление климакса, что свидетельствует о нарушении функции яичников. У другой группы женщин с аналогичным хромосомным набором не было отмечено нарушения функции половых желез. Эти женщины имели нормальное потомство. Вместе с тем описаны случаи наследственной передачи иолисомии по Х-хромосоме.

Особенностью трисомии и полисомии по Х-хромосоме является частое выявление этого синдрома среди больных шизофренией, что может указывать на генетическую взаимообусловленность этих заболеваний. Среди женщин с полисомией по Х-хромосоме описано также большое число больных, страдающих слабоумием, но во многих случаях интеллект их не представляет отклонений от нормы. В некоторых случаях полисомия по Х-хромосоме может сочетаться с комплексом половых хромосом ХО, т. е. выявляются признаки мозаицизма. При этом у больных, как правило, имеет место первичная аменорея.
По-видимому, более четкая клиническая характеристика синдрома трисомии будет дана после накопления в литературе достаточно большого количества случаев синдрома.

синдром трисомии x

Диагностика этого синдрома представляет большие трудности, поскольку клинический синдром очерчен нечетко. Так как нарушений роста у больных не отмечено, то в основе клинической диагностики лежит нарушение половой функции в виде первичной аменореи, бесплодия п т. д. Окончательный диагноз синдрома может быть установлен только после исследования полового хроматина (наличие двух и более хроматиновых телец) или кариологического анализа. Для выявления этого довольно редкого синдрома необходимо массовое обследование женщин с первичной аменореей, бесплодием, а также контингента больных шизофренией на содержание полового хроматина в ядрах слизистой оболочки полости рта.
Лечение. При явлениях недостаточности функции яичников необходима циклическая заместительная терапия эстрогенами и прегнином или прогестероном.

Ложный женский гермафродитизм

Ложным женским гермафродитизмом называют состояние, при котором у гспотипичных женщин наряду с наличием яичников имеются признаки вирилизации, что может способствовать неправильному определению генетического пола. Самой частой причиной ложного женского гермафродитизма является врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, которая характеризуется положительным половым хроматином и значительным увеличением экскреции 17-кетостероидов.

Другими причинами ложного женского гермафродитизма служат вирилизующие опухоли яичников, развивающиеся в детском возрасте, а также прием беременными женщинами прогестерона или андрогенных препаратов, вызывающих маскулинизацию растущего плода женского пола.
Лечение ложного женского гермафродитизма заключается в устранении причины, вызвавшей явление вирилизации.

- Читать далее "Ятрогенный гипогонодизм. Вторичный гипогонадизм"


Оглавление темы "Аномалии половых хромосом и желез":
  1. Феохромоцитома: клиника, механизмы развития патологии
  2. Диагностика, дифференциация и лечение феохромоцитомы
  3. Физиология половых желез: яичников и яичек
  4. Определение эстрогенов, прегнандиола, тестостерона в моче. Исследование набора хромосом
  5. Исследование полового хроматина. Синдром Шерешевского—Тернера
  6. Диагностика и лечение синдрома Шерешевского—Тернера. Чистый гонадальный дисгенез
  7. Синдром трисомии-Х. Ложный женский гермафродитизм
  8. Ятрогенный гипогонодизм. Вторичный гипогонадизм
  9. Синдром Клайнфельтера: причины, клиника, диагностика и лечение
  10. Синдром Шерешевского—Тернера у мужчин. Ложный мужской гермафродитизм
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта