MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Исследование полового хроматина. Синдром Шерешевского—Тернера

Половой хроматин, впервые выявленный в ядрах нервных клеток кошек (Барр, Бертрам), представляет собой X хромосому в неактивном состоянии, располагающуюся под ядерной оболочкой. Половой хроматин выявляется (положителен) только при наличии не менее двух X хромосом в кариотипе, так как одна из них всегда активна. Увеличение количества хромосом в кариотипе сопровождается увеличением числа хроматиновых телец, которое всегда меньше на одну X хромосому, при сопоставлении его с количеством X хромосом.

Половой хроматин можно исследовать в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта, влагалища, клетках тканей, опухолях, клетках амниотической жидкости (с целью определения генетического пола плода), лейкоцитах.

Наиболее удобным является метод Сандерсона — определение полового хроматина в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта. При помощи шпателя делают соскоб с внутренней поверхности щек и наносят его на предметное стекло. Препарат фиксируют уксуснокислым арсеином, который окрашивает ядерные структуры, и микроскопируют. Хроматиновые тельца прилегают к ядерной оболочке. При различных аномалиях полового развития исследование полового хроматина позволяет выявлять несоответствие между фенотипом и генетическим полом больных, что способствует правильной диагностике заболевания.

Синдром Шерешевского—Тернера

Синдром впервые описан Н. Л. Шерешевским в 1925 г. и Тернером в 1938 г., которые связывали развитие заболевания с недостаточностью функции гипофиза и половых желез.
Этиология и патогенез синдрома Шерешевского-Тернера. Этиология заболевания неизвестна. Патогенез заболевания обусловлен врожденной аномалией половой дифференцировки, связанной с наличием только одной Х-хромосомы. Таким образом, общее количество хромосом у пациентов с синдромом Шерешевского — Тернера составляет 45 (45х0). Моносомия по X хромосоме при данном синдроме является результатом неправильного расхождения хромосом и утери одной из них в процессе мейоза. Типичная клиническиая картина заболевания, характерная для синдрома Шерешевского — Тернера может развиться и при частичной моносомии по X хромосоме, например при делении ее, образовании кольцевой X хромосомы или изохромосомы.

Причиной указанного выше клинического синдрома могут служить различные варианты мозаицизма 45ХО/46ХХ; 45XO/46XY; 45ХО/47ХХХ и др. Во всех случаях аномалий хромосомного комплекса имеется недостаток генетической информации, полной или частичной, обусловленный потерей второй половой хромосомы, что в свою очередь вызывает гормональный дисбаланс в организме и развитие гипогенитализма, задержку роста и других признаков, характерных для синдрома Шерешевского—Тернера.

Клиническая картина синдрома Шерешевского-Тернера. Распространение заболевания среди новорожденных составляет 1:2500, в популяции 4:9166, а среди низкорослых 3:41.
Одним из характерных признаков заболевания является низкий рост больных, который, как правило, не превышает 150—155 см, а в среднем составляет 130— 145 см. Отставание в росте у детей отмечается уже в течение первых лет жизни и особенно выявляется в периоде, соответствующем половому созреванию. Рост детей при рождении может не представлять отклонений от нормы. Одним из признаков заболевания у новорожденных является лимфатический отек конечностей и шеи, который обычно исчезает в течение первых месяцев жизни ребенка.

Другим чрезвычайно характерным клиническим признаком является половой инфантилизм, который характеризуется отсутствием вторичных половых признаков (отсутствие или слабое развитие молочных желез, скудное оволосение на лобке и под мышками), отсутствием самостоятельных менструаций. Яичники представлены соединительнотканными тяжами с участками зародышевой ткани яичника без примордиальных фолликулов. Матка гипопластична, а в некоторых случаях вместо нее обнаруживают соединительнотканные тяжи, наружные половые органы инфантильны. В отдельных случаях наблюдается гипертрофия клитора и избыточное оволосение по мужскому типу. При этом, кроме рудиментарного яичника, в брюшной полости выявляют зачатки ткани яичка, что объясняется присутствием в хромосомном наборе мужских половых хромосом наряду с женскими 45XO/46XY.

синдром шерешевского-тернера

Синдром Шерешевского — Тернера характеризуется также большей или меньшей степенью выраженности врожденных пороков развития скелета и внутренних органов. Общий вид больных весьма своеобразен. Обращает на себя внимание лицо больных с обычно укороченной нижней челюстью. Часто имеют место врожденные дефекты органа зрения (косоглазие, птоз, эпикантус, различный уровень расположения глаз, цветовая слепота и т. д.). Характерными признаками являются низкое расположение ушных раковин и низкая граница роста волос на шее. На лице в туловище часто имеется большое количество родимых пятен. Очень характерным, но непостоянным признаком является наличие кожных складок на шее, идущих от головы к плечам и придающих вид «головы сфинкса».

Телосложение больных обычно пропорционально, грудная клетка широкая, уплощенная в передне-заднем размере, иногда с вдавлением в области грудины. Соски молочных желез широко расставлены. При общем осмотре часто выявляются пороки развития скелета: укорочение четвертых метакарпальных и метатарзальных костей, синдактилия, деформация кисти типа Маделунга, вальгуспая девиация локтевых и коленных суставов. Окостенение эпифизарных хрящей несколько отстает от паспортного возраста, однако разница между костным и паспортным возрастом не превышает 2—3 лет.

Пороки развития внутренних органов обычно выражаются в стенозе перешейка аорты, незаращении межжелудочковой перегородки и боталлова протока, стенозе легочной артерии, окклюзии почечных артерий, проявлением чего нередко является гипертония. В отдельных случаях наблюдаются пороки развития почек в виде двойных лоханок, двойных мочеточников, гипоплазии или подковообразной почки.

Функциональное состояние передней доли гипофиза характеризуется увеличением секреции гонадотропных гормонов; уровень гормона роста в сыворотке крови обычно нормален или несколько повышен, что при задержке роста свидетельствует о понижении чувствительности периферических тканей к его действию.

Функция щитовидной железы, по данным основного обмена, нормальна или несколько понижена. Уровень белковосвязанного йода находится в пределах нормы, а поглощение I131 щитовидной железой несколько ускорено. Клинических признаков нарушения функции щитовидной железы у больных не наблюдается. Имеются литературные данные о большой частоте аутоиммунного зоба при синдроме Шерешевского — Тернера, однако эти данные подтверждают не все исследователи.
Глюкокортикоидная функция коры надпочечников обычно не представляет отклонений от нормы, выделение с мочой 17-окси и 17-кетостероидов находится на нижней границе нормы.

Выделение с мочой эстрогенов значительно уменьшено, а гонадотропинов— увеличено.
Многие авторы отмечают большую частоту уменьшения толерантности к глюкозе, вплоть до клинических форм сахарного диабета. Сахарный диабет у родственников больных также встречается довольно часто.

Нарушения функции центральной нервной системы выражаются в некотором снижении интеллекта, которое выявляется у небольшой группы больных. Изменения электроэнцефалограммы выражаются в общемозговых нарушениях с акцентом патологии в мезодиэнцефальных структурах головного мозга, в основе которых лежит, по-видимому, хромосомная патология.

- Читать далее "Диагностика и лечение синдрома Шерешевского—Тернера. Чистый гонадальный дисгенез"


Оглавление темы "Аномалии половых хромосом и желез":
  1. Феохромоцитома: клиника, механизмы развития патологии
  2. Диагностика, дифференциация и лечение феохромоцитомы
  3. Физиология половых желез: яичников и яичек
  4. Определение эстрогенов, прегнандиола, тестостерона в моче. Исследование набора хромосом
  5. Исследование полового хроматина. Синдром Шерешевского—Тернера
  6. Диагностика и лечение синдрома Шерешевского—Тернера. Чистый гонадальный дисгенез
  7. Синдром трисомии-Х. Ложный женский гермафродитизм
  8. Ятрогенный гипогонодизм. Вторичный гипогонадизм
  9. Синдром Клайнфельтера: причины, клиника, диагностика и лечение
  10. Синдром Шерешевского—Тернера у мужчин. Ложный мужской гермафродитизм
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта