MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Хорея Гентингтона у детей. Причина и диагностика

Хорея Гентингтона — дегенеративное заболевание ЦНС с аутосомно-доминантным типом наследования — вызвана экспансией тринуклеотидных CAG-повторов в гене, локализованном на хромосоме 4 в локусе 4р16.3. Мутации гена приводят к нарушению синтеза белка гентингтина. Гентингтин образует аномальные включения в ядрах нейронов, и его взаимодействия могут привести к снижению уровня таких протеинов, как CERB-связывающий протеин, необходимых для активации транскрипции других генов.

Хорея Гентингтона дебютирует в типичных случаях в возрасте 35-55 лет с симптомов прогрессирующей хореи и пресенильной деменции. Менее чем в 1 % случаев заболевание дебютирует у детей до 10 лет с ригидности, дистонии и эпилептических приступов; у этих детей выражены симптомы деменции и поведенческие нарушения. Генерализованные тонико-клонические судороги — характерный симптом заболевания; как правило, приступы резистентны к антиэпилептической терапии. Симптомы нарушения функции мозжечка выявляются в 50 % случаев, окуломоторная апраксия — примерно в 20 %.

хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона быстрее прогрессирует в детском возрасте, чем у взрослых, его средняя продолжительность у детей от первых симптомов до летального исхода — 8 лет, у взрослых — 14 лет. КТ не имеет диагностического значения, однако позволяет выявить снижение среднего бифронтально-бикаудального соотношения, что указывает на атрофию хвостатого ядра и скорлупы (putamen). На МРТ повышение плотности скорлупы у взрослых пациентов с акинетико-ригидной формой заболевания.

Специфическая терапия при болезни Гентингтона не разработана, но, если диагноз подтвержден, необходимо генетическое консультирование членов семьи пациента, так как существует риск рождения потомства с хореей Гентингтона в последующих поколениях. Молекулярно-биологическое исследование (выявление CAG-тринуклеотидных повторов) разработано, но не применяется у несовершеннолетних детей. Психологическая реакция взрослых пациентов в пресимптомной стадии заболевания на положительный результат теста аналогична реакции пациента с онкологическом заболеванием при подтверждении диагноза.

Другие причины хореи включают атипичные эпилептические приступы, интоксикацию лекарственными препаратами (например, фенитоин, амитриптилин и флуфеназин), гормонально-индуцированные приступы (например, прием оральных контрацептивов, беременность/хорея беременных), болезнь Лайма, гипопаратиреоз, гипертиреоз и болезнь Вильсона.

- Читать далее "Атетоз и тремор у детей. Варианты тремора"


Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Хорея Гентингтона у детей. Причина и диагностика
  2. Атетоз и тремор у детей. Варианты тремора
  3. Дистония у детей. Болезнь Сегавы
  4. Болезнь Вильсона у детей. Болезнь Галлервордена-Шпатца
  5. Тики у детей. Синдром Жилль де ла Туретта
  6. Детский церебральный паралич (ДЦП). Причины
  7. Клиника ДЦП у детей. Спастическая тетраплегия
  8. Диагностика и лечение ДЦП у детей
  9. Митохондриальные заболевания у детей. Причины
  10. Митохондриальная энцефаломиопатия у детей - MELAS-синдром
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта