MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденные невропатии у детей. Диагностика

Гигантская аксональная невропатия - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание с дебютом в раннем детском возрасте представляет собой комбинацию периферической невропатии и дегенерации белого вещества ЦНС, характеризуется прогрессирующим течением и напоминает лейкодистрофию. Атаксия и нистагм сочетаются с симптомами прогрессирующей периферической невропатии.

У некоторых детей с этим заболеванием вьющиеся волосы, при микроскопическом исследовании волос отмечается вариация диаметра осевых цилиндров или патология отсутствует. Фокальные утолщения аксонов обнаруживаются как в периферической нервной системе, так и в ЦНС, однако миелиновая оболочка не повреждена. В основе заболевания лежит генерализованная пролиферация промежуточных филаментов, включая нейрофиламенты аксонов, глиальные филаменты (волокна Розенталя) в головном мозге, цитокератин волос и виментин в шванновских клетках и фибробластах. Гомозиготная мутация в гене GAN в локусе 16q24 ответственна за синтез дефектного протеина гигаксонина.

Врожденная гипомиелинизирующая невропатия

В основе врожденной гипомиелинизирующей невропатии лежит нарушение нормального процесса миелинизации двигательных и чувствительных волокон периферических нервов, но не белого вещества ЦНС. Это недегенеративные изменения или разрушение сформированного ранее миелина, что отличает это заболевание от лейкодистрофии. Шванновские клетки сохранены, аксоны имеют нормальное строение. Описание случаев заболевания у сиблингов позволяет предположить аутосомно-рецессивный тип наследования.

невропатии у детей

Симптомы врожденной гипомиелинизирующей невропатии выявляются уже при рождении; основными клиническими признаками служат гипотония и задержка развития. Клиническая картина у многих пациентов напоминает врожденную нечувствительность к боли. Черепные нервы поражаются непостоянно, дыхательные нарушения и дисфагия — редкие осложнения заболевания. Сухожильные рефлексы отсутствуют. По крайней мере в 50 % случаев при рождении имеется артрогрипоз. Не установлен прогрессирующий характер заболевания, миелинизация нервов происходит медленно и остается неполной.

Скорость проведения возбуждения по двигательным и чувствительным нервам снижена. Диагноз подтверждается при биопсии икроножного нерва, которая выявляет отсутствие миелинизации крупных и мелких волокон и (иногда) интерстициальные гипертрофические реактивные изменения. Мышечная биопсия может обнаруживать умеренную неврогенную атрофию, но не изменения, характерные для спинальной мышечной атрофии. Воспалительные изменения в мышцах и нервах отсутствуют. Проводится поддерживающая терапия.

Невропатия при врожденой ранимости периферических нервов

Невропатия при врожденой ранимости периферических нервов форма наследственной невропатии характеризуется чрезмерной гиперпродукцией миелина вокруг каждого аксона, которая носит нерегулярный сегментарный характер, так что на отдельных миелинизированых нервных волокнах формируются выпячивания в форме сосисок. Имеется выраженная тенденция к развитию параличей от сдавления нервов. Заболевание проявляется в виде рецидивирующих мононевропатий вследствие незначительных травм. Тип наследования аутосомно-доминантный, патологический ген картирован в локусе 17р11.2.

Биопсия икроножного нерва имеет диагностическое значение, однако для наилучшей демонстрации патологии миелина необходимо применение специальной техники исследования раздраженных волокон. Генетический дефект обусловлен делецией экзонов в гене РМР22. Проводится поддерживающая терапия.

Некоторые наследственные дегенеративные заболевания белого вещества ЦНС также вызывают периферическую невропатию. Наиболее важные среди них — болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия), метахроматическая лейкодистрофия и АЛД.

Многие химикалии (органофосфаты), токсины и лекарственные препараты могут вызывать периферическую невропатию. Тяжелые металлы — известные нейротоксины. Отравление свинцом, особенно хроническое, вызывает главным образом моторную невропатию с селективным поражением крупных нервов, таких как общий малоберцовый, лучевой или срединный нервы. Это состояние известно как множественный мононеврит. Мышьяк вызывает болезненные жгучие парестезии и моторную полиневропатию. Отравление химикалиями, применяющимися в промышленности и сельском хозяйстве, реже встречается как причина невропатий у детей, чем у взрослых. Антиметаболические и иммуносупрессивные препараты, такие как винкристин, цисплатин и таксол, вызывают полиневропатию как осложнение химиотерапии неопластических процессов. Эти ятрогенные причины — наиболее частые этиологические факторы токсических невропатий у детей. Обычно выявляется аксональная дегенерация, а не первичная демиелинизация в отличие от аутоиммунных невропатий, к которым относится синдром Гийена-Барре.

Хроническая уремия ассоциируется с токсической невро- и миопатией. Невропатия вызвана повышением уровня циркулирующего ПТГ. Уменьшение уровня гормона паращитовидной железы в крови сопровождается клиническим улучшением, при этом скорость проведения возбуждения по нервам возвращается к нормальным значениям.

- Читать далее "Семейная вегетативная дисфункция - синдром Райли-Дея у детей. Причины"


Оглавление темы "Заболевания детей":
  1. Врожденные невропатии у детей. Диагностика
  2. Семейная вегетативная дисфункция - синдром Райли-Дея у детей. Причины
  3. Диагностика семейной вегетативной дисфункции - синдрома Райли-Дея. Лечение
  4. Врожденная нечувствительность к боли и ангидроз. Рефлекторная симпатическая дистрофия
  5. Синдром Гийена-Барре у детей: восходящий паралич Ландри и синдром Миллера-Фишера
  6. Диагностика и лечение синдрома Гийена-Барре у детей. Прогноз
  7. Паралич Белла у детей. Диагностика и лечение
  8. Анатомия почечных клубочков. Строение
  9. Клубочковая фильтрация в почках. Механизмы
  10. Поражение клубочков почек детей. Патогенез гломерулонефрита
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта