Врожденная нечувствительность к боли и ангидроз. Рефлекторная симпатическая дистрофия
Аганглионический мегаколон (болезнь Гиршспрунга) — нарушение эмбрионального развития парасимпатических нейронов подслизистого сплетения и сплетения мышечной оболочки кишечника в сегментах толстой и прямой кишки. Нервы, проходящие между продольным и циркулярными слоями гладких мышц стенки заднего прохода, гипертрофированы; ганглиозные клетки отсутствуют.
Врожденная нечувствительность к боли и ангидроз. Это наследственное заболевание с неустановленным типом наследования. Мальчики болеют значительно чаще, чем девочки. Заболевание дебютирует в раннем младенческом возрасте. Отмечаются эпизоды высокой лихорадки при повышении температуры окружающей среды в связи с отсутствием потоотделения. Частые ожоги и травмы связаны с отсутствием болевой чувствительности. Интеллект не снижен.
В биоптате нервов практически тотальное отсутствие немиелинизированных нервных волокон, проводящих импульсы болевой и температурной чувствительности, и вегетативных нервных волокон. В некоторых случаях гипомиелинизирующая невропатия клинически проявляется как врожденная нечувствительность к боли. Симпатические кожные реакции и электрофизиологическое исследование — надежный метод диагностики в случаях, ассоциированных с мутацией TrKA-рецептора для фактора роста нервов.
Рефлекторная симпатическая дистрофия. Это заболевание представляет собой форму локальной каузалгии, обычно с вовлечением кисти или стопы, при этом зона поражения не соответствует области иннервации периферического нерва. Постоянная жгучая боль и гиперестезия сочетаются с вазомоторной нестабильностью в зоне поражения, что приводит к повышению температуры кожи, появлению эритемы и отека вследствие вазодилатации и гипергидроза.
В хронической стадии развивается атрофия придатков кожи, кожа становится холодной и влажной на ощупь, развивается атрофия подкожного мышечного слоя и костей. В некоторых случаях отмечается поражение не одной, а нескольких конечностей. Боль вызывает нарушение двигательной активности и усиливается при движении ассоциированного сустава, хотя объективные признаки артрита отсутствуют. Иммобилизация вызывает некоторое улучшение. Наиболее частым провоцирующим фактором служит локальная травма — ушиб, рваная рана, растяжение или перелом за нескольких дней или недель до появления симптомов заболевания.
Предлагалось несколько теорий патогенеза для объяснения этого феномена. Наиболее распространенной из них считается рефлекторная гиперактивность вегетативных нервов в ответ на травму, при этом регионарная симпатическая блокада часто обеспечивает временное облегчение. Физиотерапия также эффективна. В некоторых случаях наблюдается спонтанное выздоровление через несколько недель или месяцев, однако в других случаях симптомы заболевания стойко сохраняются и требуется симпатэктомия. У некоторых пациентов предполагается психогенный компонент, который, однако, трудно доказать.
