Синдром удлинения интервала Q-T у детей. Пароксизмальный кинезигенный хореоатетоз
Частота синдрома удлинения Q-Т составляет 1:10 000-1:15 000. Пароксизмы характеризуются внезапной потерей сознания во время физической или эмоциональной нагрузки и в стрессовой ситуации. Потеря сознания в сочетании с физической нагрузкой или стрессом редко встречается при эпилепсии, и в каждом случае необходимо исключать сердечную причину пароксизмального состояния. В типичных случаях заболевание дебютирует в позднем детском или подростковом возрасте, хотя возможно, что дебют в младенческом возрасте скрывается под маской синдрома внезапной смерти новорожденного.
Во время синкопального эпизода отмечается различного вида сердечная аритмия, особенно фибрилляция желудочков. В течение нескольких минут возможно восстановление ритма сердца или летальный исход. На ЭКГ выявляется удлиненный интервал Q-T, особенно во время физической нагрузки при мониторинге ЭКГ. Продолжительность интервала Q-T(c поправкой на ЧСС) 460 мс или более подтверждает диагноз. Существует по крайней мере две разновидности синдрома: первая связана с приобретенным заболеванием сердца (миокардит, пролапс митрального клапана, удлинением интервала Q-T c аутосомно-доминантным типом наследования (тип 1, или LQT1).
LQJ2 развивается в результате мутации во втором гене калиевых каналов (HERG), который связан с хромосомой 7q35-36. Синдром удлиненного интервала Q- Т 3-го типа развивается в результате мутации в гене кардиальных натриевых каналов (SCN5A) на хромосоме 4q25-27; ген для LQT 4-го типа не выделен. Всем членам семьи пациента необходима ЭКГ в 12 отведениях. Дальнейшее обследование может включать нагрузочные тесты (под контролем врача) или холтеровский мониторинг.
Антагонисты b-адренорецепторов обычно эффективны в лечении этого заболевания и могут спасти жизнь пациенту. При безуспешности консервативной терапии возможна имплантации постоянного водителя ритма или левосторонняя шейногрудная (симпатэктомия. Родители ребенка должны быть обучены приемам сердечно-легочной реанимации, так как ограничение физической нагрузки и лекарственная терапия могут быть недостаточно эффективны у некоторых детей.
Пароксизмальный кинезигенный хореоатетоз
Это заболевание характеризуется внезапным появлением эпизодов одностороннего или, иногда, билатерального хореоатетоза либо дистонических гиперкинезов в ноге или руке в сочетании с гримасничаньем и дизартрией. Пароксизмы хореоатетоза провоцируются внезапным движением, особенно при вставании из положения сидя, или возбуждением и стрессом. Приступ редко длится больше 1 мин и никогда не сопровождается потерей сознания. Заболевание обычно дебютирует в возрасте 8-14 лет, однако может начинаться даже в 2 года.
Приступы могут возникать до нескольких раз в день, но возможна и меньшая частота эпизодов — до 1-2 раз в месяц. Неврологическое обследование, ЭЭГ и методы нейровизуализации не выявляют отклонений от нормы, результаты биопсии (имеется описание отдельных случаев) также без патологии. В большинстве описанных случаев заболевание носит семейный характер, предположительно с аутосомно-рецессивным типом наследования. Приступы могут купироваться при приеме антиконвульсантов, особенно фенитоина. У взрослых имеется тенденция к уменьшению частоты приступов, в это время возможна успешная отмена антиконвульсантов.
