Синдром Рейе - тип энцефалопатии в настоящее время встречается редко; синдром характеризуется патоморфологическими признаками в виде жировой дегенерации внутренних органов (микровезикулярный стеатоз) и митохондриальными нарушениями, а также биохимическими признаками нарушения митохондриального метаболизма. Спорадический синдром Рейе может развиваться на фоне вируса гриппа типа В, при приеме аспирина, как идиосинкратическая гепатотоксическая реакция на вальпроевую кислоту у пациентов с вероятной генетической предрасположенностью и при болезни ямайской рвоты, вызванной токсином гипоглицин.
Рецидивирующее заболевание, подобное синдрому Рейе, встречается у детей с наследственным дефектом окисления жирных кислот, таких как дефицит трансмембранного переносчика карнитина, дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I и II, карнитинацилкарнитинтранслоказы, среднецепочной и длинноцепочной ацил-КоА-дегидрогеназы, множественной ацил-КоА-дегидрогеназы, длинноцепочной LЗ-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы или трифункционального протеина.
Эти заболевания проявляются в виде рецидивирующей гипогликемической и гипокетотической энцефалопатии и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Другие врожденные нарушения метаболизма, которые, вероятно, могут привести к развитию синдрома Рейе, включают дефицит ферментов цикла мочевины (например, орнитинтранскарбамилазы, карбамилфосфатсинтетазы) и некоторые органические ацидурии (например, глутаровая ацидурия I типа), дефицит ферментов дыхательной цепи и дефекты углеводного метаболизма (например, непереносимость фруктозы).
Энцефалопатии
ВИЧ-энцефалопатия. Энцефалопатия — тяжелое и частое проявление ВИЧ-инфекции у младенцев и детей. Симптомы неврологических нарушений у пациентов, внутриутробно зараженных ВИЧ-инфекцией, возможны в раннем младенческом возрасте, но могут быть отсрочены до 5-летнего возраста. Основные признаки ВИЧ-энцефалопатии включают остановку роста мозга, признаки задержки развития, появление таких неврологических симптомов, как мышечная слабость в сочетании с симптомами поражения пирамидных путей, атаксия, миоклонус, псевдобульбарный паралич и эпилептические приступы.
Острый диссеминированный энцефаломиелит - это монофазное, иммунно-опосредованное заболевание, развивающееся после вакцинации или инфекции (включая краснуху, корь, ветряную оспу, опоясывающий герпес, вирусный паротит, микоплазменную пневмонию или другие инфекционные заболевания верхних дыхательный путей). Клинические проявления заболевания включают летаргию, делирий, кому, эпилептические приступы, билатеральный оптический неврит, миелопатию и другие очаговые неврологические симптомы.
На МРТ в типичных случаях диссеминированные множественные очаги в виде отека, воспаления и демиелинизации в белом веществе, базальных ганглиях и стволе мозга, которые могут накапливать контрастный препарат (гадолиний) при проведении МРТ с контрастированием. Иногда выявляются геморрагические очаги поражения в белом веществе. В некоторых случаях эффективна гормональная терапия (кортикостероиды) или введение иммуноглобулина.
Ожоговая энцефалопатия. Энцефалопатия развивается примерно у 5 % детей с обширными (тяжелыми) ожогами в первые несколько недель госпитализации. К ожоговой энцефалопатии приводит не один этиологический фактор, а их комбинация, включая аноксию (вдыхание дыма, отравление моноксидом углерода, ларингоспазм), электролитные нарушения, бактериемию и сепсис, кортикальный венозный тромбоз, сопутствующую черепно-мозговую травму, отек мозга, побочные реакции на лекарственные препараты и эмоциональный дистресс.
Среди клинических проявлений ожоговой энцефалопатии чаще всего встречаются эпилептические приступы, возможны измененное состояние сознания, галлюцинации и кома. Лечение ожоговой энцефалопатии направлено на выявление причины, лежащей в основе заболевания, и медикаментозную коррекцию гипоксемии (гипоксии), специфических электролитных нарушений, отека мозга и эпилептических приступов. Прогноз в отношении полного восстановлений функций нервной системы в целом благоприятный, особенно если судороги служат основным признаком заболевания.
Гипертоническая энцефалопатия. Гипертоническая энцефалопатия наиболее часто ассоциируется с заболеваниями почек у детей, включая острый гломерулонефрит, хронический пиелонефрит и почечную недостаточность. В некоторых случаях гипертоническая энцефалопатия служит первым проявлением лежащего в ее основе заболевания почек. Выраженная системная гипертензия служит причиной вазоконстрикции сосудов мозга, что приводит к повышению сосудистой проницаемости, вызывая очаги отека мозга и кровоизлияний.
Дебют может быть острым с судорог и комы, или начало заболевания малозаметное с постепенным появлением головной боли, сонливости и летаргии, тошноты и рвоты, нечеткости зрения, транзиторной кортикальной слепоты и гемипареза. При исследовании глазного дна у детей в некоторых случаях симптомы отсутствуют, в других — отек диска зрительного нерва и ретинальные кровоизлияния. Лечение направлено на нормализацию АД и достижение контроля над приступами с помощью адекватного подбора антиэпилептических препаратов.
Радиационная энцефалопатия. Несмотря на значительное улучшение качества техники для лучевой терапии заболеваний мозга и существенного снижения частоты серьезных побочных эффектов, радиационная энцефалопатия остается серьезным осложнением лучевой терапии. Острая радиационная энцефалопатия чаще развивается у пациентов молодого возраста, получающих большие суточные дозы радиационного облучения. Избыточное радиационное воздействие вызывает повреждение эндотелия сосудов, что приводит к повышению сосудистой проницаемости, отеку мозга и многочисленным кровоизлияниям.
Ребенок может внезапно стать раздраженным и вялым с жалобой на головную боль, или возможны локальные неврологические симптомы и судороги. В некоторых случаях развивается гемипарез как следствие инфаркта, вызванного окклюзией церебральных сосудов. Гормональная терапия (кортикостероиды) часто эффективна для уменьшения отека мозга и способствует обратному развитию неврологических нарушений. Для поздней радиационной энцефалопатии характерны головная боль и медленно прогрессирующие локальные неврологические симптомы, включая гемипарез и судороги.
У некоторых детей с острым лимфолейкозом, получающим комбинированную терапию, интратекальное введение метотрексата и лучевую терапию на область головы, неврологические нарушения наблюдаются через несколько месяцев или лет после терапии; клинические проявления включают нарастающую летаргию, прогрессирующие когнитивные нарушения и деменцию, очаговые неврологические симптомы и судороги. На КТ кальцинаты в белом веществе, посмертное патоморфологическое исследование выявляет некротизирующую энцефалопатию. Это тяжелое осложнение при лечении лейкоза требует переоценки краниального радиационного облучения у пациентов детского возраста.
