MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Кирнса-Сейра у детей. Болезнь Ли - подострая некротизирующая энцефаломиопатия

Диагностические критерии синдрома Кирнса-Сейра включают триаду:
1) дебют до 20 лет;
2) прогрессирующая наружная офтальмоплегия в сочетании с птозом;
3) пигментная ретинопатия.

Кроме того, должен быть хотя бы один из следующих симптомов: АВ-блокада, мозжечковый синдром, уровень белка в СМЖ выше 100 мг/дл. Другие неспецифические, но часто встречающиеся симптомы — деменция, нейросенсорная тугоухость, множественная эндокринная дисфункция, включая малый рост, сахарный диабет и гипопаратиреоз.

синдром кирнса-сейра

Прогноз неблагоприятный, даже при имплантации искусственного водителя ритма сердца, заболевание прогрессирует до летального исхода к 3-4-му десятилетию жизни. Среди редких клинических проявлений заболевания можно назвать почечный тубулярный ацидоз и синдром Лоу. Описано несколько случаев синдрома Кирнса-Сейра у детей в сочетании с инсультоподобными эпизодами. Мышечная биопсия выявляет феномен рваных красных волокон и цитохромоксидаза (СОХ)-негативные волокна различной выраженности. У большинства пациентов диагностируются делеции мтДНК, в некоторых случаях — ее дупликация. Возможны новые мутации, определяющие возникновение спорадических случаев синдрома Кирнса-Сейра. В нескольких поколениях тип наследования заболевания аутосомно-доминантный.

Спорадическая прогрессирующая наружная офтальмоплегия с феноменом рваных красных волокон — клинически доброкачественное состояние с дебютом в подростковом возрасте или у взрослых в виде офтальмоплегии, птоза и слабости мышц проксимальных отделов конечностей. Заболевание носит медленно прогрессирующий характер, и пациенты могут вести практически нормальный образ жизни. Мышечная биопсия демонстрирует феномен рваных красных волокон и СОХ-негативные волокна. Примерно у 50 % пациентов с прогрессирующей наружной офтальмоплегией имеются делеции мтДНК и отсутствуют указания на заболевание в семейном анамнезе.

Болезнь Ли - подострая некротизирующая энцефаломиопатия

Болезнь Ли (подострая некротизирующая энцефаломиопатия). Известно по крайней мере четыре генетически детерминированных нарушения, лежащие в основе болезни Ли: дефицит пируватде-гидрогеназного комплекса, комплекса I, комплекса IV (СОХ) и комплекса V (АТФаза). Эти нарушения могут возникать спорадически или наследуются по аутосомно-рецессивному типу, как в случае дефицита комплекса IV (СОХ) по Х-сцепленному типу (дефицит пируватдегидрогеназы Е1), или по материнскому типу наследования, как в случае дефицита комплекса V (АТФаза 6, мутация в нуклеотиде 8993). В большинстве случаев заболевание проявляется в младенческом возрасте с трудностей при приеме пищи, нарушения глотания, рвоты и дефицита массы тела.

Возможны задержка двигательного и речевого развития, генерализованные приступы, слабость, гипотония, атаксия, тремор, признаки поражения пирамидных путей и нистагм. Характерно периодическое дыхание в сочетании с вздохами и всхлипываниями, позволяющее предположить дисфункцию ствола. У некоторых пациентов отмечаются наружная офтальмоплегия, птоз, атрофия зрительных нервов и снижение остроты зрения. На КТ или МРТ могут быть билатеральные симметричные области пониженной плотности в базальных ганглиях. Морфологические изменения включают фокальные симметричные области некроза в таламусе, базальных ганглиях, сером веществе покрышки среднего мозга, перивентрикулярных и периакведуктальных областях ствола и в задних канатиках спинного мозга.

При микроскопическом исследовании — спонгиоформное поражение, представляющее собой кистозные полости и гибель нейронов, демиелинизация и сосудистая пролиферация. Характерно повышение уровня лактата в сыворотке крови. Прогноз в целом неблагоприятный, однако у некоторых пациентов наблюдается длительная ремиссия.

- Читать далее "Синдром Рейе у детей. Энцефалопатии"


Оглавление темы "Неврологические болезни у детей":
  1. Миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами - MERRF синдром. Наследственная невропатия зрительных нервов Лебера - LHON синдром
  2. Синдром Кирнса-Сейра у детей. Болезнь Ли - подострая некротизирующая энцефаломиопатия
  3. Синдром Рейе у детей. Энцефалопатии
  4. Синдром Цельвегера. Нейродегенеративные заболевания у детей
  5. Ганглиозидозы у детей. GM1-ганглиозидозы
  6. GM2-ганглиозидозы у детей. Болезни Тея-Сакса и Сендхоффа
  7. Болезнь Краббе у детей - глобоидноклеточная лейкодистрофия
  8. Метахроматическая лейкодистрофия у детей, подростков и взрослых
  9. Нейрональный цероидлипофусциноз: младенческий и ювинильный типы (Халтиа-Сантавоури и Шпильмейера-Фогта)
  10. Адренолейкодистрофия (АЛД) у детей. Причина и диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта