MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Сиалидоз у детей. Причины и диагностика

Сиалидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и возникает в результате накопления комплексов сиаловая кислота-олигосахарид в связи с дефицитом лизосомного фермента нейраминидазы. Ген лизосомной сиалидазы картирован на хромосоме 6р21.3. Отмечается значительное повышение экскреции с мочой олигосахаридов, содержащих сиаловую кислоту.

Сиалидоз типа I (симптом «вишневой косточки» — миоклонус синдром) обычно дебютирует на 2-м десятилетии жизни с жалоб на нарушение зрения. При исследовании глазного дна выявляется симптом «вишневой косточки», но, в отличие от пациентов с болезнью Тея-Сакса, острота зрения у пациентов снижается медленно. Миоклонус конечностей постепенно прогрессирует, часто приводя к нарушению двигательной активности и, в конечном итоге, к потере способности к самостоятельному передвижению.

Миоклонус провоцируется произвольными движениями, прикосновением и звуком и отличается резистентностью к антиэпилептической терапии. У большинства пациентов возникают генерализованные эпилептические приступы, отвечающие на антиэпилептическую терапию.

сиалидоз у детей

Сиалидоз типа II можно подразделить на младенческую и ювенильную формы в зависимости от возраста дебюта. Кроме симптома «вишневой косточки» и миоклонуса у этих пациентов выявляются соматические нарушения, включая грубые черты лица, помутнение роговицы (в редких случаях) и множественный дизостоз с формированием переднего клювовидного выступа поясничных позвонков.

При исследовании лимфоцитов — вакуоли в цитоплазме, биопсия печени демонстрирует цитоплазматические вакуоли в клетках Купфера и окруженные мембраной вакуоли в цитоплазме шванновских клеток. Эти признаки подчеркивают мультиорганную природу сиалидоза типа II. У пациентов отсутствуют специфические изменения при нейровизуализации и электрофизиологических исследованиях.

По имеющимся данным, продолжительность жизни пациентов с сиалидозом может превышать 50 лет. В некоторых случаях в основе заболевания, напоминающего по клиническим проявлениям сиалидоз типа II, лежит комбинированный дефицит b-галактозидазы и а-нейраминидазы вследствие дефицита протективного протеина, предотвращающего преждевременную внутриклеточную деградацию этих ферментов. Клиническая картина неотличима от проявлений сиалидоза типа II (младенческой или ювенильной формы), вызванного изолированным дефицитом а-нейраминидазы.
В этих случаях возможны диагностические ошибки, если анализировалась активность b-галактозидазы, но не исследовалась активность а-нейраминидазы в фибробластах.

- Читать далее "Рассеянный склероз у детей. Прогноз"


Оглавление темы "Неврология детей":
  1. Сиалидоз у детей. Причины и диагностика
  2. Рассеянный склероз у детей. Прогноз
  3. Болезни Пелицеуса-Мерцбахера и Александера у детей
  4. Болезнь Менкеса - курчавых волос у детей
  5. Синдром Ретта у детей. Подострый склерозирующий панэнцефалит
  6. Артериальный тромбоз и эмболия мозговых сосудов детей. Причины
  7. Тромбоз венозного синуса у детей. Внутричерепные кровоизлияния
  8. Инсультоподобные состояния у детей. Паралич Тодда
  9. Инфекции центральной нервной системы у детей. Бактериальный менингит - причины
  10. Распространенность пневмококкового и менингококкового менингитов у детей. Эпидемиология
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта