Сиалидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и возникает в результате накопления комплексов сиаловая кислота-олигосахарид в связи с дефицитом лизосомного фермента нейраминидазы. Ген лизосомной сиалидазы картирован на хромосоме 6р21.3. Отмечается значительное повышение экскреции с мочой олигосахаридов, содержащих сиаловую кислоту.
Сиалидоз типа I (симптом «вишневой косточки» — миоклонус синдром) обычно дебютирует на 2-м десятилетии жизни с жалоб на нарушение зрения. При исследовании глазного дна выявляется симптом «вишневой косточки», но, в отличие от пациентов с болезнью Тея-Сакса, острота зрения у пациентов снижается медленно. Миоклонус конечностей постепенно прогрессирует, часто приводя к нарушению двигательной активности и, в конечном итоге, к потере способности к самостоятельному передвижению.
Миоклонус провоцируется произвольными движениями, прикосновением и звуком и отличается резистентностью к антиэпилептической терапии. У большинства пациентов возникают генерализованные эпилептические приступы, отвечающие на антиэпилептическую терапию.
Сиалидоз типа II можно подразделить на младенческую и ювенильную формы в зависимости от возраста дебюта. Кроме симптома «вишневой косточки» и миоклонуса у этих пациентов выявляются соматические нарушения, включая грубые черты лица, помутнение роговицы (в редких случаях) и множественный дизостоз с формированием переднего клювовидного выступа поясничных позвонков.
При исследовании лимфоцитов — вакуоли в цитоплазме, биопсия печени демонстрирует цитоплазматические вакуоли в клетках Купфера и окруженные мембраной вакуоли в цитоплазме шванновских клеток. Эти признаки подчеркивают мультиорганную природу сиалидоза типа II. У пациентов отсутствуют специфические изменения при нейровизуализации и электрофизиологических исследованиях.
По имеющимся данным, продолжительность жизни пациентов с сиалидозом может превышать 50 лет. В некоторых случаях в основе заболевания, напоминающего по клиническим проявлениям сиалидоз типа II, лежит комбинированный дефицит b-галактозидазы и а-нейраминидазы вследствие дефицита протективного протеина, предотвращающего преждевременную внутриклеточную деградацию этих ферментов. Клиническая картина неотличима от проявлений сиалидоза типа II (младенческой или ювенильной формы), вызванного изолированным дефицитом а-нейраминидазы.
В этих случаях возможны диагностические ошибки, если анализировалась активность b-галактозидазы, но не исследовалась активность а-нейраминидазы в фибробластах.
