MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нервно-мышечные заболевания у детей. Причины

Термин «нервно-мышечное заболевание» предполагает патологию двигательных единиц и исключает влияние головного мозга на функцию мышц (например, спастичность). Двигательная единица включает четыре компонента:
1) мотонейрон в стволе мозга или в передних рогах спинного мозга,
2) аксон мотонейрона, который вместе с другими аксонами образует периферический нерв,
3) нервно-мышечный синапс,
4) все мышечные волокна, иннервируемые одним мотонейроном.

Размеры двигательных единиц варьируют для разных мышц и зависят от функции, выполняемой мышцей. В крупных мышцах, таких как ягодичная или четырехглавая мышца бедра, один мотонейрон иннервирует сотни мышечных волокон; в мелких мышцах с тонкой организацией, таких как стремянная или наружные мышцы глаза, может преобладать соотношение 1:1. На двигательную единицу оказывает влияние надсегментарный аппарат, она находится под контролем центрального мотонейрона, который изменяет свойства мышечного тонуса, точность движения, ингибирование функции мышц-антагонистов во время движения и последовательность мышечных сокращений, направленных на выполнение плавных, координированных движений.
Надсегментарные импульсы также усиливают или тормозят моносинаптические рефлексы растяжения; пирамидный путь оказывает ингибирующее влияние на эти рефлексы.

нервно-мышечные заболевания у детей

Заболевания двигательных единиц часто встречаются в детском возрасте. Нервно-мышечные заболевания могут быть генетически детерминированными или не определяются наследственными механизмами, могут быть врожденными или приобретенными, острыми или хроническими, прогрессирующими или стационарными. Поскольку для многих заболеваний разработана специфическая терапия, кроме того, нервно-мышечные заболевания могут носить наследственный характер и значительно отличаются по своему прогнозу, большое значение имеет точная диагностика.

В связи с тем, что различные болезни могут иметь сходные клинические проявления, при большинстве нервно-мышечных заболеваний необходимо подтвердить диагноз методами лабораторной диагностики.

В результате генетического анализа групп сцепления, а также изоляции и клонирования некоторых специфических генов идентифицировано большое количество хромосомных локусов при специфических нервно-мышечных заболеваниях. В некоторых случаях, таких как мышечная дистрофия Дюшенна, генетический дефект представлен делецией нуклеотидных последовательностей и ассоциирован с продукцией патологического белка — дистрофина. В других случаях, например при миотонической мышечной дистрофии, генетический дефект представлен экспансией или увеличением числа нуклеотидных повторов, а не делецией в кодоне (ряд из трех последовательных нуклеотидных повторов, который кодирует одну аминокислоту) с образованием многочисленных копий определенного кодона, что в данном случае также ассоциируется с аномалией мРНК.

Некоторые нервно-мышечные заболевания передаются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу в разных поколениях. Эти различные менделевские генотипы могут возникать в результате различных генных мутаций на разных хромосомах (например, немалиновая миопатия) или могут быть обусловлены незначительными различиями поражения одного гена в области одного хромосомного локуса (например, врожденная миотония); несмотря на это, эти заболевания имеют много сходных клинических проявлений и общих гистологических признаков при биопсии мышц. Для нескольких митохондриальных миопатий с различными клиническими проявлениями идентифицированы специфические делеции мтДНК и точечные мутации тРНК.

- Читать далее "Клиника нервно-мышечных заболевания у детей. Проявления"


Оглавление темы "Нервно-мышечные заболевания у детей":
  1. Поперечный миелит у детей. Артериовенозные мальформации спинного мозга
  2. Нервно-мышечные заболевания у детей. Причины
  3. Клиника нервно-мышечных заболевания у детей. Проявления
  4. Диагностика нервно-мышечных заболевания у детей. Биопсия мышцы и нерва
  5. Нарушения развития мышц у детей. Наследственные болезни мышц
  6. Миотубулярная миопатия у детей. Диагностика и лечение
  7. Врожденная диспропорция типов мышечных волокон у детей. Диагностика и лечение
  8. Немалиновая миопатия у детей. Диагностика и лечение
  9. Болезнь центрального стержня у детей. Мальформация мозга и развитие мышц
  10. Амиоплазия у детей. Мышечная дисгенезия (синдром Протея)
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта