MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нейрональный цероидлипофусциноз: младенческий и ювинильный типы (Халтиа-Сантавоури и Шпильмейера-Фогта)

Нейрональный цероидлипофусциноз представляет собой наиболее распространенную группу нейродегенеративных заболеваний в детском возрасте, включающую три заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе заболевания лежит накопление аутофлюоресцентного вещества в лизосомах нейронов и других тканей. Идентифицировано 8 генов, мутации которых приводят к развитию различных форм заболевания.
При младенческих и некоторых ранних детских формах цероидлипофусциноза идентифицированы мутации в гене, кодирующем лизосомный фермент пальмитоилпротеинтиоэстеразу-1.

Младенческий тип цероидлипофусциноза (Халтиа-Сантавоури) дебютирует в конце первого года жизни с миоклонических приступов, когнитивных нарушений и слепоты. При офтальмологическом обследовании выявляются атрофия дисков зрительных нервов и коричневатый оттенок макулы, при неврологическом обследовании — мозжечковая атаксия.

На электроретинограмме в типичных случаях низкая амплитуда волн или отсутствие активности. Смерть наступает приблизительно в возрасте 10 лет. Аномальный ген, вызывающий развитие младенческой формы, картирован на хромосоме 1р32. Поздний младенческий тип (Бильшовского-Янского) — наиболее распространенный тип нейронального цероидлипофусциноза. Первым проявлением заболевания служат миоклонические приступы в возрасте 2-4 лет у ребенка с предшествующим нормальным развитием.

нейрональный цероидлипофусциноз

Деменция и атаксия сочетаются с прогрессирующим нарушением зрения и микроцефалией. При исследовании сетчатки выраженное истончение сосудов, пигментные нарушения по типу черных костных спикул по периферии сетчатки, атрофия диска зрительного нерва и легкая коричневатая окраска области макулы. Электроретинограмма изменяется на ранней стадии заболевания в результате аккумуляции патологического субстрата в зоне локализации палочек и колбочек сетчатки. При исследовании ЗВП характерно выраженное увеличение длительности ответа, по мере прогрессирования заболевания сменяющееся отсутствием сигналов.

Аутофлюоресцентнй материал откладывается в нейронах, фибробластах и секреторных клетках. Электронно-микроскопическое исследование патологических отложений в коже или биоптате конъюнктивы в типичных случаях выявляет тельца неправильной формы (по типу отпечатков пальцев).

Ювенильный тип цероидлипофусциноза (Шпильмейера-Фогта) характеризуется прогрессирующим нарушением зрения и снижением интеллекта, начинающимися в возрасте 5-10 лет. Изменения на глазном дне напоминают симптомы, характерные для позднего младенческого типа. Электроретинограмма также изменяется на ранних этапах, однако ЗВП при ювенильном типе в типичных случаях характеризуются низкой амплитудой волн, в дальнейшем — отсутствием сигнала по мере прогрессирования заболевания.

Миоклонические приступы менее характерны, чем при позднем младенческом типе нейронального цероидлипофусциноза, однако в поздней стадии выражена дистония. Повышение уровня долихола в моче — неспецифический признак. Биопсия кожи в большинстве случаев выявляет ультраструктурные аномалии. При ювенильных формах нейронального цероидлипофусциноза картирован ген CLN2, кодирующий лизосомный фермент трипептидилпептидазу 1, и несколько других генов.

- Читать далее "Адренолейкодистрофия (АЛД) у детей. Причина и диагностика"


Оглавление темы "Неврологические болезни у детей":
  1. Миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами - MERRF синдром. Наследственная невропатия зрительных нервов Лебера - LHON синдром
  2. Синдром Кирнса-Сейра у детей. Болезнь Ли - подострая некротизирующая энцефаломиопатия
  3. Синдром Рейе у детей. Энцефалопатии
  4. Синдром Цельвегера. Нейродегенеративные заболевания у детей
  5. Ганглиозидозы у детей. GM1-ганглиозидозы
  6. GM2-ганглиозидозы у детей. Болезни Тея-Сакса и Сендхоффа
  7. Болезнь Краббе у детей - глобоидноклеточная лейкодистрофия
  8. Метахроматическая лейкодистрофия у детей, подростков и взрослых
  9. Нейрональный цероидлипофусциноз: младенческий и ювинильный типы (Халтиа-Сантавоури и Шпильмейера-Фогта)
  10. Адренолейкодистрофия (АЛД) у детей. Причина и диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта