Миеломенингоцеле представляет собой наиболее тяжелую форму дизрафии с поражением позвоночника и возникает с частотой примерно 1:4000 родившихся живыми.
Причина миеломенингоцеле неизвестна, однако, как и при всех дефектах закрытия нервной трубки, имеется генетическая предрасположенность к развитию данной аномалии. После рождения одного ребенка с данной патологией риск формирования миеломенингоцеле при последующих беременностях достигает 3-4 %, а после рождения двух детей с этой аномалией в одной семье — до 10 %. Нарушение питания и неблагоприятные факторы внешней среды, несомненно, играют важную роль в формировании миеломенингоцеле.
Существуют надежные доказательства, что у матерей, получающих заместительную терапию фолиевой кислотой до зачатия, риск пороков развития нервной трубки снижается на 50 %. Заместительная терапия фолиевой кислотой эффективна в случае ее начала до зачатия и продолжения по крайней мере до 12-й недели беременности, т. е. до завершения нейруляции. Служба здравоохранения США рекомендует всем женщинам репродуктивного возраста, способным к деторождению, принимать фолиевую кислоту в дозе 0,4 мг/сут, а женщинам, у которых во время предшествующих беременностей зарегистрировано формирование дефектов нервной трубки плода, — по 4 мг ежедневно, начиная прием препарата за 1 мес. до начала планируемой беременности.
Современная диета обеспечивает примерно 1/2 суточной потребности в фолиевой кислоте. С целью увеличения содержания фолиевой кислоты в пищевом рационе в 1998 г. в США и Канаде выпускались пищевые продукты, обогащенные фолиевой кислотой: мука, макаронные изделия, рис и кукурузная мука содержали 0,15 мг фолиевой кислоты на 100 г продукта. Но, к сожалению, доза фолиевой кислоты, получаемой с пищей, не достигает минимальной дозы, позволяющей предотвратить пороки развития нервной трубки. Поэтому необходимо создание информативных обучающих программ для женщин, планирующих беременность. Некоторые лекарственные препараты, включая антагонисты фолиевой кислоты, такие как триметоприм и антиконвульсанты (фенитоин, карбамазепин, фенобарбитал и примидон), повышают риск развития миеломенингоцеле. При приеме антиконвульсантов — препаратов вальпроевой кислоты во время беременности риск пороков развития нервной трубки достигает примерно 1-2 %. Некоторые врачи рекомендуют всем женщинам репродуктивного возраста, страдающим эпилепсией и принимающим антиэпилептические препараты, получать заместительную терапию фолиевой кислотой.
Миеломенингоцеле заболевание вызывает дисфункцию не только периферической и центральной нервной системы, но и многих других органов и структур организма, включая костную систему, кожу, мочеполовую систему. Миеломенингоцеле (спинномозговая грыжа) может локализоваться в любом участке вдоль нервной трубки (осевой части ЦНС), однако наиболее часто (75 % случаев) локализуется в пояснично-крестцовом отделе. Распространенность и степень тяжести неврологического дефицита зависят от локализации миеломенингоцеле.
Поражение в нижней части крестцовой области приводит к нарушению функции тазовых органов (недержание мочи и кала) в сочетании с анестезией в области промежности, но без изменения двигательной функции. Миеломенингоцеле, локализующееся у новорожденных в средней части крестцовой области, обычно имеет мешковидную форму, кистообразную структуру и покрыто тонким слоем частично эпителизированной ткани. Под оболочкой видны рудименты нервной ткани, возможен разрыв оболочки с истечением ликвора.
При неврологическом осмотре выявляются вялый паралич нижних конечностей, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, реакции на прикосновение и болевой чувствительности; с высокой частотой встречаются постуральные аномалии нижних конечностей, включая косолапость и подвывих бедер. Возможно постоянное выделение мочи по каплям и расслабление анального сфинктера. Таким образом, при локализации миеломенингоцеле в среднем поясничном отделе отмечаются признаки поражения периферических мотонейронов вследствие поражения конуса спинного мозга.
При распространении миеломенингоцеле на грудной отдел спинного мозга, как правило, выявляются прогрессирующие неврологические нарушения. Тем не менее у пациентов с миеломенингоцеле в верхней грудной или шейной области обычно имеется минимальный неврологический дефицит и в большинстве случаев гидроцефалия не развивается.
Гидроцефалия в сочетании с аномалией Киари типа II развивается по крайней мере в 80 % случаев у пациентов с миеломенингоцеле. Как правило, чем ниже локализовано миеломенингоцеле (например, в крестцовом отделе), тем меньше риск гидроцефалии. Увеличение желудочков может быть медленно прогрессирующим и не проявляться клинически или развивается быстро, приводя к внутричерепной гипертензии (выбухание переднего родничка, дилатация черепных вен, симптом «заходящего солнца», раздражительность и рвота в сочетании с увеличением окружности головы).
Нередко у младенцев с гидроцефалией и аномалией Киари типа II выявляются симптомы дисфункции ромбовидного мозга, включая нарушение глотания, поперхивание, стридор, апноэ, паралич голосовых связок, слюнотечение, а также спастичность в верхних конечностях. В отсутствие терапии возможен летальный исход. Такие кризисы Киари обусловлены вклинением продолговатого мозга и миндалины мозжечка в большое затылочное отверстие.
