MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами - MERRF синдром. Наследственная невропатия зрительных нервов Лебера - LHON синдром

Для MERRF-синдрома характерна прогрессирующая миоклонус-эпилепсия, митохондриальная миопатия, мозжечковая атаксия, дизартрия и нистагм. Дебют бывает в детском возрасте или у взрослых; возможно медленно прогрессирующее течение или быстрое развитие заболевания. Другие симптомы заболевания включают деменцию, нейросенсорную тугоухость, атрофию зрительных нервов, периферическую невропатию и спастичность.

Поскольку у некоторых пациентов определяются нарушение глубокой чувствительности и деформация стоп (pes cavus), в этих случаях может ошибочно диагностироваться атаксия Фридрейха. У пациентов с MELAS- и MERRF-синдромом бывают случаи заболевания в семейном анамнезе и низкий рост. Характерен материнский тип наследования.

У пациентов с MERRF-синдромом определяются повышение уровня лактата в сыворотке крови, феномен рваных красных волокон при мышечной биопсии, при морфологическом исследовании — выраженная гибель нейронов и глиоз, особенно в области зубчатого ядра и нижней оливы, признаки гибели клеток Пуркинье и нейронов красного ядра. Отмечаются побледнение задних канатиков спинного мозга и дегенерация тонкого и клиновидного ядер.

Мышечная биопсия обнаруживает вариабельный дефицит комплекса III, комплексов II и IV, комплексов I и IV и изолированный дефицит комплекса IV. Более чем в 80 % случаев заболевание вызвано гетероплазмической точечной мутацией в позиции 8344 гена лизиновой тРНК (нуклеотидная замена G—>А). У некоторых пациентов выявляется мутация в нуклеотиде 8356 гена лизиновой тРНК (нуклеотидная замена Т—>С).
Специфическое лечение отсутствует, хотя описан хороший терапевтический эффект коэнзима Q10 у матери и дочери с MERRF-мутацией.

миоклонус эпилепсия

Наследственная невропатия зрительных нервов Лебера - LHON синдром

Синдром LHON дебютирует обычно у пациентов в возрасте 18—30 лет с острой или подострой потери зрения, вызванной тяжелой билатеральной атрофией зрительных нервов, хотя имеются сообщения о начале заболевания у детей в возрасте 5 лет. Практически 85 % пациентов составляют мужчины молодого возраста. Это позволяет предположить Х-сцепленный фактор, модулирующий экспрессию точечной мутации мтДНК.

Классические симптомы при офтальмологическом обследовании включают циркумпапиллярную (вокруг диска зрительного нерва) телеангиэктатическую микроангиопатию и псевдоотек диска зрительного нерва. Непостоянные признаки заболевания включают мозжечковую атаксию, гиперрефлексию, положительный симптом Бабинского, психические нарушения, периферическую невропатию и нарушение сердечной проводимости (синдром перевозбуждения желудочков). В некоторых случаях отмечается распространенное поражение белого вещества, характерное для рассеянного склероза. Синдром LHON отличается отсутствием лактат-ацидоза и рваных красных волокон.

При этом заболевании описано более 11 точечных мутаций мтДНК, включая гомоплазмическую мутацию в нуклеотиде 11 778 (нуклеотидная замена G—>А) в структуре ND4 субъединицы гена комплекса I дыхательной цепи. Мутация представляет собой замену высококонсервативного аргинина на гистидин в позиции 340-й аминокислоты и служит причиной синдрома LHON примерно в 50-70 % случаев в Европе и более чем в 90 % случаев в Японии. Описаны родословные пациентов с синдромом LHON, в основе которого лежат другие точечные мутации; в этих случаях характерные проявления синдрома сочетались с комплексом неврологических нарушений, клиническая картина заболевания напоминала синдром MELAS и младенческий билатеральный некроз полосатого тела.

Мутация в субъединице 6 митохондриальной АТФазы (NARP) заболевание с материнским типом наследования проявляется в виде фенотипической картины синдрома Ли или в виде совокупности симптомов: задержка развития, пигментный ретинит, деменция, судороги, атаксия, слабость мышц проксимальных отделов конечностей и сенсорная невропатия (NARP-синдром). Заболевание вызвано точечной мутацией в нуклеотиде 8993 гена субъединицы 6 АТФазы. Выявляется близкая корреляция тяжести клинических проявлений заболевания и долей мутантной мтДНК в лейкоцитах.

- Читать далее "Синдром Кирнса-Сейра у детей. Болезнь Ли - подострая некротизирующая энцефаломиопатия"


Оглавление темы "Неврологические болезни у детей":
  1. Миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами - MERRF синдром. Наследственная невропатия зрительных нервов Лебера - LHON синдром
  2. Синдром Кирнса-Сейра у детей. Болезнь Ли - подострая некротизирующая энцефаломиопатия
  3. Синдром Рейе у детей. Энцефалопатии
  4. Синдром Цельвегера. Нейродегенеративные заболевания у детей
  5. Ганглиозидозы у детей. GM1-ганглиозидозы
  6. GM2-ганглиозидозы у детей. Болезни Тея-Сакса и Сендхоффа
  7. Болезнь Краббе у детей - глобоидноклеточная лейкодистрофия
  8. Метахроматическая лейкодистрофия у детей, подростков и взрослых
  9. Нейрональный цероидлипофусциноз: младенческий и ювинильный типы (Халтиа-Сантавоури и Шпильмейера-Фогта)
  10. Адренолейкодистрофия (АЛД) у детей. Причина и диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта