MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Ганглиозидозы у детей. GM1-ганглиозидозы

Ганглиозидами называют гликосфинголипиды — нормальные компоненты нейрональной и синаптической мембран. Основную структуру GM1-ганглиозида составляет олигосахаридная цепь, соединенная с гидроксиловой группой церамида и сиаловой кислотой, связанной с галактозой. Катаболизм ганглиозидов происходит путем последовательного отщепления молекул сахаров с помощью специфических экзогликозидаз.
Нарушение катаболизма приводит к накоплению ганглиозида в клетках. Заболевания, связанные с нарушением распада ганглиозидов, можно подразделить на две группы: GM1-ганглиозидозы и СМ2-ганглиозидозы.

GM1-ганглиозидозы. По классификации выделяют три подтипа GM1-ганглиозидозов в соответствии с возрастом дебюта: младенческий (тип 1), ювенильный (тип 2) и взрослый (тип 3). Заболевания передаются по аутосомно-рецессивному типу и возникают в результате выраженного дефицита кислой b-галактозидазы.

Активность фермента можно исследовать в лейкоцитах и в культуре фибробластов кожи. Ген, кодирующий кислую b-галактозидазу, картирован на хромосоме Зр14.2. Возможна пренатальная диагностика: определение кислой Р-галактозидазы в культуре амниотических клеток.

ганглиозидозы у детей

Младенческий GM1-ганглиозидоз проявляется при рождении или в неонатальном периоде с анорек-сии, слабого сосания и замедления прибавки массы тела. Характерны глобальная задержка развития и генерализованные судороги. Для этого заболевания свойственны яркие фенотипические признаки, напоминающие синдром Гурлер.

Характерны грубые черты лица, выступающий лоб, западение носовой перегородки, крупный язык (макроглоссия) и гипертрофия десен. Гепатоспленомегалия возникает на ранних этапах заболевания в результате аккумуляции в печени пенистых гистиоцитов. Развивается кифосколиоз в связи с образованием переднего клювовидного выступа тел позвонков.

Неврологическое исследование выявляет апатию, прогрессирующую слепоту, глухоту, спастическую тетраплегию и децеребрационную ригидность. Симптом «вишневой косточки» в области макулы имеет место примерно в 50 % случаев. Он характеризуется образованием бледного мутного кольца (в результате отложения сфинголипидов в ганглиозные клетки сетчатки) вокруг центральной ямки, имеющей нормальную красную окраску. Продолжительность жизни редко превышает 2-3 года; смерть наступает в результате аспирационной пневмонии.

Ювенильный GM1-ганглиозидоз отличается отсроченным дебютом в возрасте около 1 года. Первые симптомы включают нарушение координации движений, слабость, атаксию, регресс речевой функции. Затем появляются судороги, спастичность, децеребрационная ригидность и слепота — основные симптомы заболевания. В отличие от младенческого типа для этого типа ганглиозидоза обычно не характерны грубые черты лица и гепатоспленомегалия.

Рентгенологического исследование поясничного отдела позвоночника может выявлять образование небольшого клювовидного выступа тел позвонков. Дети редко живут дольше 10 лет. Взрослый тип GM1-ганглиозидоза — медленно прогрессирующее заболевание с развитием спастичности, атаксии, дизартрии и постепенным нарушением когнитивных функций.

- Читать далее "GM2-ганглиозидозы у детей. Болезни Тея-Сакса и Сендхоффа"


Оглавление темы "Неврологические болезни у детей":
  1. Миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами - MERRF синдром. Наследственная невропатия зрительных нервов Лебера - LHON синдром
  2. Синдром Кирнса-Сейра у детей. Болезнь Ли - подострая некротизирующая энцефаломиопатия
  3. Синдром Рейе у детей. Энцефалопатии
  4. Синдром Цельвегера. Нейродегенеративные заболевания у детей
  5. Ганглиозидозы у детей. GM1-ганглиозидозы
  6. GM2-ганглиозидозы у детей. Болезни Тея-Сакса и Сендхоффа
  7. Болезнь Краббе у детей - глобоидноклеточная лейкодистрофия
  8. Метахроматическая лейкодистрофия у детей, подростков и взрослых
  9. Нейрональный цероидлипофусциноз: младенческий и ювинильный типы (Халтиа-Сантавоури и Шпильмейера-Фогта)
  10. Адренолейкодистрофия (АЛД) у детей. Причина и диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта