Синдром фиксированного спинного мозга у детей. Диастематомиелия
В процессе внутриутробного развития длина спинного мозга соответствует длине позвоночника, однако вследствие разной скорости роста спинного мозга и позвоночника конус спинного мозга у ребенка занимает положение на уровне LI. При нормальной регрессии дистальных отделов эмбрионального спинного мозга образуется тонкая, нитеподобная терминальная нить (filum terminale), которая соединяется с копчиком.
Синдром фиксированного спинного мозга развивается в результате сохранения веревкообразного утолщения терминальной нити и фиксации конуса спинного мозга на уровне или ниже LII. Неврологические проявления могут развиваться в результате патологического напряжения спинного мозга, вызывающего нарушение кровоснабжения, особенно при сгибательных и разгибательных движениях. Диастематомиелия может сочетаться с синдромом фиксированного спинного мозга. При осмотре спины примерно в 70 % случаев видны кожные поражения по срединной линии, включая липому, кожную гемангиому, пучки волос, гиперпигментацию или кожные впадины.
Клинические проявления варьируют у разных пациентов; симптомы заболевания возможны уже при рождении, но могут отсутствовать до взросления.
У детей раннего возраста может наблюдаться асимметричный рост стоп или нижних конечностей в сочетании с деформацией стоп по типу косолапости и атрофией мышц вследствие длительной денервации. У детей наиболее часто встречаются такие симптомы, как нарушение функции мочевого пузыря с парадоксальной ишурией, прогрессирующий сколиоз и диффузная боль в нижних конечностях. На рентгенограмме пояснично-крестцового отдела позвоночника в большинстве случаев spina bifida (обычно незаращение дуги позвонка). МРТ позволяет точно определить уровень расположения конуса спинного мозга и терминальной нити.
Хирургическое рассечение утолщенной терминальной нити останавливает прогрессирование неврологических нарушений и предотвращает дисфункции, если симптомы отсутствуют.
Диастематомиелия
Термин «диастематомиелия» означает разделение спинного мозга на две половины с помощью фиброзно-хрящевой или костной перегородки, начинающейся от задней части тел позвонков и распространяющейся в заднем направлении. Этот порок развития возникает в результате нарушения сращения нервной трубки с сохранением мезодермальной ткани из примитивного нервно-кишечного канала, играющей роль перегородки. Дефект локализуется на уровне поясничных позвонков (LI-LIII) примерно в 50 % случаев и, как правило, ассоциируется с аномалией тел позвонков, включая дефекты сращения, hemivertebra (сохранение половины позвонка), гипоплазию позвонков, кифосколиоз, spina bifida и миеломенингоцеле.
Наличие кожных аномалий по срединной линии, таких как кожные гемангиомы, позволяет предположить порок развития нервной трубки. Неврологические нарушения, вероятно, возникают в результате сгибательных и разгибательных движений, которые вызывают тракцию и дополнительное травматическое повреждение спинного мозга перегородкой. Клинические проявления диастематомиелии варьируют, у некоторых пациентов симптомы заболевания могут отсутствовать. Наиболее часто у ребенка дошкольного возраста отмечается односторонняя деформация стопы, включая косолапость, эквиноварусную деформацию, формирование «когтистой лапы», атрофия икроножной мышцы, а также потеря болевой и температурной чувствительности.
Возможно более прогрессирующее течение с билатеральной слабостью и атрофией мышц нижних конечностей, отсутствием сухожильных рефлексов, недержанием мочи и болью в нижней части спины. При рентгенографии позвоночника перегородка может не выявляться вследствие слабой кальцинации, поэтому методом выбора служит КТ или МРТ. Методом лечения пациентов с клиническими симптомами заболевания служат удаление костной части перегородки и лизис прилегающих сращений.