Выделяют две основные формы дизрафии с поражением черепа, возникающие в результате протрузии тканей через костный дефект, расположенный по срединной линии, названный cranium bifidum (врожденное незаращение швов черепа). Краниальное менингоцеле (грыжа мозговых оболочек) представляет собой мешковидное выпячивание (грыжевой мешок) менингеальных оболочек, заполненное цереброспинальной жидкостью; краниальное энцефалоцеле (грыжа головного мозга) содержит кроме этого кору большого мозга, мозжечок или часть ствола мозга. Микроскопическое исследование нервной ткани, входящей в состав энцефалоцеле, часто выявляет аномалии развития.
Дефект черепа чаще всего бывает в затылочной области на уровне или ниже иниона (антропометрическая точка — место пересечения верхней выйной линии со срединной сагиттальной плоскостью головы), Однако в некоторых странах более распространено энцефалоцеле в лобной или лобно-носовой области. Эти аномалии встречаются в 10 раз реже, чем дефекты заращения нервной трубки с вовлечением позвоночника. Считается, что этиологические факторы при этом состоянии такие же, как и при анэнцефалии и миеломенингоцеле, так как сообщалось о случаях выявления различных пороков развития нервной трубки среди членов одной семьи.
У младенцев с энцефалоцеле повышен риск развития гидроцефалии вследствие стеноза водопровода, аномалии Киари или синдрома Денди-Уокера. Обследование выявляет небольшое мешковидное образование (грыжевой мешок) на ножке или крупную кистоподобную структуру, которая по размеру может быть больше черепа. Область поражения бывает полностью покрыта кожей, однако могут встречаться участки, непокрытые кожей, что требует срочного хирургического вмешательства.
Трансиллюминация грыжевого мешка может выявить присутствие нервной ткани. Рентгенография черепа и шейного отдела позвоночника показана для определения анатомической структуры позвонков. УЗИ наиболее эффективно для определения содержания грыжевого мешка, избавляя от необходимости КТ в большинстве случаев. Прогноз у детей с краниальным менингоцеле, как правило, хороший, в то время как у пациентов с энцефалоцеле имеется риск зрительных нарушений, микроцефалии, умственной отсталости и эпилептических приступов.
Как правило, при наличии нервной ткани в составе грыжевого мешка в сочетании с гидроцефалией прогноз наименее благоприятный. Синдром Меккеля-Грубера — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется энцефалоцеле в затылочной области, расщелиной губы или нёба (волчья пасть), микроцефалией, микрофтальмом, пороками развития половых органов, поликистозом почек и полидактилией. Энцефалоцеле можно диагностировать внутриутробно путем определения а-фетопротеина и бипариетального диаметра при УЗИ.
