MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденная диспропорция типов мышечных волокон у детей. Диагностика и лечение

Врожденная диспропорция типов мышечных волокон (в виде невропатии, мозжечковой гипоплазии и других мальформаций головного мозга) развивается как изолированная форма врожденной миопатии, однако может возникать в сочетании с различными, не связанными между собой заболеваниями, включая немалиновую миопатию, болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия), фетальный алкогольный синдром, некоторые гликогенозы, множественный сульфатазный дефицит, синдром Лоу, ригидную спинальную миопатию и некоторые младенческие формы миотонической мышечной дистрофии.

Сочетание врожденной диспропорции мышечных волокон с гипоплазией мозжечка указывает на то, что в патогенезе заболевания могут играть роль аномальные надсегментарные влияния на развитие двигательных единиц на стадии гистохимической дифференцировки мышц между 20-й и 28-й неделей гестации. Типы мышечных волокон и их рост определяются их иннервацией и подвергаются изменениям даже у взрослых. Хотя врожденная диспропорция типов мышечных волокон в реальности не соответствует ни одной нормальной стадии развития, по всей видимости, это заболевание возникает в результате эмбриональных нарушений дифференциации типов мышечных волокон и их роста.

Как изолированное заболевание, не ассоциированное с другими нарушениями, врожденная диспропорция мышечных волокон представляет собой непрогрессирующее состояние, проявляющееся при рождении. Наблюдается генерализованная гипотония и мышечная слабость, однако слабость обычно нетяжелая, дыхательные нарушения и дисфагия встречаются редко. Нередко бывает умеренная врожденная контрактура. Плохой контроль головы и задержка моторного развития часты в младенческом возрасте. Начало ходьбы обычно отсрочено до возраста 18-24 мес, но в конечном итоге ребенок овладевает навыком самостоятельной ходьбы.

В связи с гипотонией возможны подвывихи в тазобедренных суставах. Мышцы уменьшены в объеме. Атрофия и гипотония мышц могут преобладать над мышечной слабостью, и ребенок может быть сильнее, чем можно предполагать на основании результатов осмотра. Кардиомиопатия служит редким осложнением заболевания. Тип строения лица детей с врожденной диспропорцией типов мышечных волокон часто позволяет заподозрить это заболевание, особенно если показанием к обследованию служит задержка развития и гипотония. Характерна долихоцефалическая форма головы, выявляется слабость мимических мышц, при осмотре, как правило, обнаруживается высокое готическое нёбо. Слабая выраженность мышечной массы на туловище и конечностях приводит к тому, что больные кажутся худыми и истощенными.

врожденные диспропорции типов мышечных волокон у детей

Пациенты не предъявляют жалобы на боль в мышцах. Клиническое течение доброкачественное и непрогрессирующее. По внешнему виду (особенности строения лица и тела) многие дети с врожденной диспропорцией типов мышечных волокон могут напоминать больных с немалиновой миопатией (см. далее), у которых одним из компонентов клинической картины служит врожденная диспропорция типов мышечных волокон.

Лабораторные исследования при врожденных диспропорциях типов мышечных волокон у детей. Активность креатинкиназы в плазме крови, ЭКГ, ЭМГ и скорость проведения возбуждения по нервам при изолированной диспропорции типов мышечных волокон — в пределах нормы. Если врожденная диспропорция типов мышечных волокон сочетается с другими заболеваниями, при лабораторном исследовании могут быть получены данные, характерные для этих заболеваний.

Диагностика врожденных диспропорций типов мышечных волокон у детей. Врожденная диспропорция типов мышечных волокон диагностируется при биопсии, которая выявляет диспропорцию как размера, так и относительного соотношения гистохимических типов мышечных волокон: волокна I типа одинаково малого размера, волокна II типа гипертрофированы, волокна I типа численно преобладают над волокнами II типа. Дегенерация мышечных волокон и другие первичные миопатические изменения отсутствуют. Биопсия позволяет поставить диагноз уже при рождении.

Генетика врожденных диспропорций типов мышечных волокон у детей. Многие случаи врожденной диспропорции типов мышечных волокон рассматриваются как спорадические; хотя аутосомно-рецессивный тип наследования доказан в некоторых семьях, иногда предполагается аутосомно-доминантный тип наследования. Врожденная диспропорция типов мышечных волокон может также сочетаться с гипоплазией мозжечка.

Лечение врожденных диспропорций типов мышечных волокон у детей. Специфическая лекарственная терапия не проводится. Физиотерапия может быть эффективна в некоторых случаях для укрепления мышц у детей, не получающих адекватной физической нагрузки в повседневной жизни. При слабовыраженной врожденной контрактуре во многих случаях эффективны физические упражнения, позволяющие осторожно увеличивать объем движений в суставах; наложение гипсовых повязок или хирургическое лечение контрактуры требуется в редких случаях.

- Читать далее "Немалиновая миопатия у детей. Диагностика и лечение"


Оглавление темы "Нервно-мышечные заболевания у детей":
  1. Поперечный миелит у детей. Артериовенозные мальформации спинного мозга
  2. Нервно-мышечные заболевания у детей. Причины
  3. Клиника нервно-мышечных заболевания у детей. Проявления
  4. Диагностика нервно-мышечных заболевания у детей. Биопсия мышцы и нерва
  5. Нарушения развития мышц у детей. Наследственные болезни мышц
  6. Миотубулярная миопатия у детей. Диагностика и лечение
  7. Врожденная диспропорция типов мышечных волокон у детей. Диагностика и лечение
  8. Немалиновая миопатия у детей. Диагностика и лечение
  9. Болезнь центрального стержня у детей. Мальформация мозга и развитие мышц
  10. Амиоплазия у детей. Мышечная дисгенезия (синдром Протея)
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта