MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Менкеса - курчавых волос у детей

Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос) — прогрессирующее заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Ген, мутации которого приводят к развитию болезни Менкеса, кодирует АТФазу Р-типа, переносящую медь. Мутации в гене, кодирующем этот протеин, ассоциируются с низким уровнем меди и церулоплазмина, а также с дефектами абсорбции и транспорта меди в кишечнике.

Симптомы болезни Менкеса появляются в первые месяцы жизни и включают гипотермию, гипотонию и генерализованные миоклонические приступы. Лицо пациентов имеет характерные особенности: пухлые розовые щеки и курчавые бесцветные ломкие волосы. Микроскопическое исследование волос выявляет ряд аномалий, включая переломы вдоль стержня волоса (нодозная трихоклазия) и извитость волос (pili torti).

Выражены нарушения питания, дефицит массы тела. Постоянными признаками заболевания служит тяжелая умственная отсталость и атрофия зрительных нервов. Патоморфологические изменения включают волнообразную дегенерацию серого вещества и выраженные изменения в мозжечке с гибелью клеток внутреннего гранулярного слоя и некрозом клеток Пуркинье. Смерть наступает к 3 годам жизни в отсутствие лечения.

болезнь менкеса

Введение меди и гистидина оказалось эффективным методом лечения для предотвращения прогрессирования неврологических нарушений у некоторых пациентов с болезнью Менкеса, особенно в случае начала терапии в неонатальном или (предпочтительно) уже во внутриутробном периоде. Медь — необходимый компонент на ранних стадиях формирования ЦНС; отсутствие меди, по всей видимости, служит причиной невропатологических изменений.

Медьсодержащий гистидин вводится подкожно в дозе 50-150 мкг элементарной меди/кг/сут на протяжении всей жизни. На фоне лечения уровень меди и церулоплазмина в сыворотке крови возвращается к норме в течение 2-3 нед.

Синдром затылочного рога — скелетная дисплазия, вызванная другой мутацией в том же гене (аномалия которого приводит к развитию болезни Менкеса), представляет собой относительно доброкачественное заболевание. Сходство клинических проявлений этих заболеваний, обусловленное единым биохимическим дефектом, может приводить к диагностическим ошибкам.

Разработка терапевтических подходов при болезни Менкеса требует тщательной генотипически-фенотипической корреляции и проведения клинических исследований эффективности заместительной терапии медью.

- Читать далее "Синдром Ретта у детей. Подострый склерозирующий панэнцефалит"


Оглавление темы "Неврология детей":
  1. Сиалидоз у детей. Причины и диагностика
  2. Рассеянный склероз у детей. Прогноз
  3. Болезни Пелицеуса-Мерцбахера и Александера у детей
  4. Болезнь Менкеса - курчавых волос у детей
  5. Синдром Ретта у детей. Подострый склерозирующий панэнцефалит
  6. Артериальный тромбоз и эмболия мозговых сосудов детей. Причины
  7. Тромбоз венозного синуса у детей. Внутричерепные кровоизлияния
  8. Инсультоподобные состояния у детей. Паралич Тодда
  9. Инфекции центральной нервной системы у детей. Бактериальный менингит - причины
  10. Распространенность пневмококкового и менингококкового менингитов у детей. Эпидемиология
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта