MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь центрального стержня у детей. Мальформация мозга и развитие мышц

Болезнь центрального стержня - это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования вызвано мутацией гена, расположенного на хромосоме 19 в локусе 19ql3.1, характеризуется морфологическими изменениями в виде образования центральных стержней в мышечных волокнах, содержащих только аморфную гранулярную цитоплазму при отсутствии миофибрилл и органелл.

В центральных стержнях отсутствуют гистохимически маркируемые окислительные ферменты. В младенческом возрасте типичными признаками служат гипотония, слабость мышц проксимальных отделов конечностей, атрофия мышц и поражение мимических мышц и сгибателей шеи. Течение заболевания непрогрессирующее, мышечная слабость обычно не приводит к тяжелой инвалидизации больных. Часто встречаются врожденный вывих тазобедренного сустава и скелетные деформации. Сколиоз формируется даже при отсутствии слабости аксиальных мышц.

Болезнь центрального стержня постоянно сочетается со злокачественной гипертермией, поэтому перед анестезией всем пациентам необходимо вводить дантролен. Активность креатинкиназы в сыворотке крови при болезни центрального стержня в пределах нормы, за исключением кризов злокачественной гипертермии.

болезнь центрального стержня у детей

Варианты центрального стержня, которые названы мини-стержни или мультистержни, описаны в некоторых семьях, но миопатия с министержнями, вероятно, представляет собой отдельное наследственное заболевание. У детей с этой патологией в раннем младенческом возрасте выявляется гипотония; течение заболевания доброкачественное, однако в подростковом возрасте часто формируется прогрессирующий кифосколиоз или ригидный позвоночник.
У некоторых детей с синдромом Прадера-Вилли выявляется фокальное отсутствие миофиламентов, что напоминает центральные стержни.

Мальформация мозга и развитие мышц

У младенцев с гипоплазией мозжечка выявляется гипотония и задержка развития. В некоторых случаях проводится биопсия мышц для исключения врожденной миопатии. Биопсия может демонстрировать замедление созревания мышц, преобладание определенного типа мышечных волокон или врожденную диспропорцию типов мышечных волокон. Другие мальформации мозга также могут сочетаться с аномальным гистохимическим паттерном, однако супратенториальные процессы реже вызывают нарушение развития мышц, чем патология ствола мозга и мозжечка.

Патологические нисходящие импульсы вдоль бульбоспинальных путей, вероятно, изменяют модель разрядов периферических мотонейронов, которые определяют гистохимическую дифференцировку мышцы. Пирамидный (корково-спинномозговой) путь не принимает участие в этом процессе, так как он еще функционально неактивен в этом периоде внутриутробного развития.

- Читать далее "Амиоплазия у детей. Мышечная дисгенезия (синдром Протея)"


Оглавление темы "Нервно-мышечные заболевания у детей":
  1. Поперечный миелит у детей. Артериовенозные мальформации спинного мозга
  2. Нервно-мышечные заболевания у детей. Причины
  3. Клиника нервно-мышечных заболевания у детей. Проявления
  4. Диагностика нервно-мышечных заболевания у детей. Биопсия мышцы и нерва
  5. Нарушения развития мышц у детей. Наследственные болезни мышц
  6. Миотубулярная миопатия у детей. Диагностика и лечение
  7. Врожденная диспропорция типов мышечных волокон у детей. Диагностика и лечение
  8. Немалиновая миопатия у детей. Диагностика и лечение
  9. Болезнь центрального стержня у детей. Мальформация мозга и развитие мышц
  10. Амиоплазия у детей. Мышечная дисгенезия (синдром Протея)
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта