MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Диагностика нарушений обмена веществ у детей. Генеалогический метод в неврологии

Биохимические методы исследования крови, ликвора, мочи наиболее важны для диагностики наследственных болезней обмена веществ. Самым достоверным хметодом диагностики является определение активности специфического фермента. Если первичный молекулярный дефект не известен или имеются технические трудности в определении активности того или иного фермента, можно выявить патологию побочных путей метаболизма, избыток субстрата, недостаточность конечных продуктов реакции и т. д. Ранняя диагностика врожденных ошибок метаболизма дает возможность провести патогенетическую терапию еще до возникновения неврологических нарушений. Определение биохимического дефекта является также основой медико-генетического консультирования и профилактики повторного рождения больных детей.

С целью диагностики наследственных болезней обмена веществ применяют двухэтапную систему биохимического исследования. На первом этапе с помощью качественных реакций (скринирующих тестов) выявляют контингент детей с отклонениями в том или ином виде обмена. Скринирующие тесты можно также использовать для массового обследования больших групп населения, например новорожденных в родильных домах.

Наряду с биохимическими скринирующими тестами используют микробиологические (тесты Гатри), основанные на избирательном росте бактерий в присутствии определенной аминокислоты.
Модификацией этого метода является определение аминокислотного спектра крови с помощью мутантных штаммов кишечной палочки.

Следует помнить, что характер вскармливания непосредственно влияет на содержание аминокислот в крови новорожденных. У детей, находившихся на грудном вскармливании, гипераминоцидурии встречаются в 1,1% случаев, а у искусственно вскармливаемых — в 2,7%. Для ребепка первых месяцев жизни также характерны транзиторные биохимические нарушения, обусловленные становлением и функциональной незрелостью ферментных систем. В частности, фенилаланин-гидроксилазная система у недоношенных детей формируется позже, чем у доношенных.

Следующим этапом диагностики наследственных нарушений обмена являются полуколичественные и количественные методы оценки содержания метаболитов в биологических жидкостях и активности ферментов в жидкостях и тканях организма.

генеалогический метод в неврологии

Генеалогический метод в неврологии

Основными методами медико-генетического исследования являются клинико-генеалогический анализ и определение кариотипа.

Генеалогический метод основан на составлении родословных и их анализе в отношении того или иного признака заболевания, синдрома или аномалии развития, для выявления которых среди членов семьи используются данные анамнеза и весь комплекс клинических и лабораторных исследований.

Родословные составляют с помощью общепринятых условных обозначений, дополнительно к которым обычно для обозначения признака можно вводить собственные, отметив их в легенде, сопровождающей родословную.

При составлении родословной необходимо соблюдать следующие основные правила: представители одного поколения располагаются на одной горизонтали; в брачном союзе женщина обозначается слева от мужчины (исключение делается для повторных браков); родные братья и сестры (сибсы) обозначаются в порядке их рождения.

Порядок составления родословной может быть различным. В медицинской практике наиболее часто родословную составляют начиная с пробанда, то есть с больного, попавшего под наблюдение врача. В этих случаях, чтобы не загромождать родословную, в ней целесообразно обозначать лишь те признаки, которые могут иметь отношение к анализируемому заболеванию или синдрому. Очевидно, что это возможно лишь при том условии, что у пробанда поставлен нозологический диагноз. При этом необходимо учитывать возможную вариабельность клинических проявлений, степень их выраженности (экспрессивность гена, его плейотропизм). В ряде случаев, когда заболевание может проявляться не с рождения, необходимо отметить также возраст представителей семьи.

Первоначально сведения для составления родословной получают путем опроса самого пробанда, его родителей и родственников. Следует, однако, иметь в виду, что, как правило, полученные таким путем данные бывают неполными как вследствие незнания, так и намеренного сокрытия их опрашиваемыми. Поэтому следует стремиться к дополнению этих сведений путем осмотра и, если необходимо, всестороннего обследования возможно большего количества представителей семьи.

Особое внимание следует обратить на возможность кровного родства между родителями пробанда и других членов семьи, и при этом иметь в виду, что об этом косвенно могут свидетельствовать данные о месте их рождения. Выяснение места рождения необходимо также с точки зрения возможного происхождения родителей из изолянтов с высокой концентрацией той или иной мутации или из эндемических районов. Важное значение для анализа родословной имеют также профессиональные вредности родителей пробанда.

Лишь после завершения составления родословной приступают к ее анализу. Прежде всего следует выяснить, имеется ли концентрация анализируемого признака в семье? Ответ на этот вопрос получают сравнением частоты его в данной семье и частоты в популяции. Для редких признаков вопрос сводится к тому, имеются ли повторные случаи данного заболевания или признака в семье. Наличие концентрации признака или заболевания предполагает либо его наследственную обусловленность, либо действие общего внешнего фактора.

Выявленный у больных наследственно детерминированный первичный молекулярный дефект безоговорочно свидетельствует в пользу первой альтернативы. Однако, если он неизвестен, помимо отрицания второй альтернативы в пользу первой могут свидетельствовать: распределение признака среди членов семьи в соответствии с законами Менделя и внутрисемейное сходство проявления и течения заболевания.

Если в семье имеется только один больной с подозрением на наследственное заболевание, то о наследственном характере патологии бесспорно свидетельствует выявленный первичный молекулярный дефект. Косвенными доказательствами наследственной природы могут служить: кровное родство родителей пробанда или происхождение их из изолята, а также отсутствие других возможных причин патологии.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."


Оглавление темы "Методы диагностики в неврологии":
1. Обызвествления в черепе детей. Причины обызвествления в черепе
2. Пневмоэнцефалография. Показания и техника пневмоэнцефалографии
3. Вентрикулография. Показания и техника вентрикулографии у детей
4. Ангиография. Показания и техника ангиографии у детей
5. Сцинтиграфия мозга. Радиоизотопная диагностика патологии нервной системы у детей
6. Компьютерная томография мозга. Эхоэнцефалография у детей
7. Электроэнцефалография. Показания и техника электроэнцефалографии у детей
8. Реоэнцефалография у детей. Электромиография
9. Показания к электромиографии. Техника электромиографии
10. Диагностика нарушений обмена веществ у детей. Генеалогический метод в неврологии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта