MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственные заболевания мозжечка. Виды наследственных заболеваний мозжечка.

Развиваются в большинстве случаев до 20 лет, прогрессируют в течение нескольких лет:
Панцеребеллярный синдром с арефлексией и нарушением ощущения положения в пространстве и вибрационного чувства: атаксия Фридрейха, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Возможно и более позднее начало. Арефлексия отсутствует более чем в 20% случаев. К экстраневрологическим проявлениям относятся полая стопа, сколиоз, гипертрофическая кардиомиопатия (которая определяет прогноз заболевания) и сахарный диабет.

Панцеребеллярный синдром, сопровождающийся катарактой, спастическим парапарезом, деменцией, ксантоматозным отеком сухожилий (церебротендинозный ксантоматоз, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу). Характерны изменения сигнала на МРТ в области зубчатого ядра. Прогрессирование этого заболевания может быть приостановлено с помощью адекватного лечения (снижение уровня холестерина с помощью хенодезоксихолевой кислоты).

Панцеребеллярный синдром, сопровождающийся сенсомоторной полиневропатией, плохим зрением в темноте (пигментозный ретинит) и тугоухостью, связанной с поражением внутреннего уха: болезнь Рефсума, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. К другим проявлениям этого заболевания относятся сердечные аритмии и ихтио-зоподобные изменения кожи. Прогрессирование этого заболевания может быть приостановлено с помощью ограничения употребления фитиновой кислоты, при этом некоторые симптомы могут и ре грессировать.

заболевания мозжечка

Атаксия при стоянии и ходьбе, иногда также атаксия конечностей с хореоатетозом, с апраксией глаз, телеангиэктазиями и склонностью к образованию опухолей (кровеносной и лимфатической системы: атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар), наследуемая по аутосомно-рецессивному типу).

Метаболические заболевания с поражением мозжечка (в большинстве случаев наследуемые по аутосомно-рецессивному типу): болезнь Вильсона (сопровождается дистонией, тремором, дизартрией, поражением печени, выявляется роговичное кольцо Кайзера—Флейшера), наследственная недостаточность витамина Е (с сенсорной полиневропатией), абеталипопротеинемия Бассена— Корнцвейга (с ретинопатией) и др.

• Другие наследственные заболевания мозжечка неясной этиологии: с атрофией зрительного нерва (болезнь Бера). с катарактой и умственной недостаточностью (синдром Маринеску—Шегрена), с миоклониями (синдром Рамзая Хунта), со спастическим парапарезом и дистальной амиотрофи-ей (атаксия Charlevoix— Saguenay), с гипогонадиз-мом и хориоретинальной дистрофией (Boucher— Neuhauer), с фоточувствительностю и опухолями кожи (пигментная ксеродерма) и др.

Развиваются в большинстве случаев после 20 лет, прогрессируют в течение нескольких лет:
• панцеребеллярный синдром изолированный (наследуется по аутосомно-доминантному типу);
• панцеребеллярный синдром с миоклонией и тугоухостью (наследуется по аутосомно-доминантному типу);

• панцеребеллярный синдром с миоклонической эпилепсией, хореей, атетозом, деменцией: дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия (DPLA, наследуется по аутосомно-рецессивному типу);

атаксия при стоянии и ходьбе с дизартрией и различными сочетаниями экстрамозжечковых симптомов, таких как атрофия зрительного нерва, парезы глазодвигательных мышц, дистония, деменция, паркинсонизм, спастический парапарез, полиневропатия, амиотрофии/фасцикуляции: спиноцеребеллярные атаксии (СЦА типы 1—19, наследуются по аутосомно-доминантному типу). При некоторых СЦА возможно начало в детском возрасте.

- Читать далее "Ненаследственные заболевания мозжечка. Виды ненаследственных заболеваний мозжечка."


Оглавление темы "Болезни мозжечка. Апраксии.":
1. Отсутствие истинной утраты сознания. Состояния спутанности пациента.
2. Приступообразные нарушения вегетативных функций. Нарушения поведения.
3. Расстройства произвольных движений. Атаксия.
4. Наследственные заболевания мозжечка. Виды наследственных заболеваний мозжечка.
5. Ненаследственные заболевания мозжечка. Виды ненаследственных заболеваний мозжечка.
6. Акинезии и гипокинезии. Имперсистенция, персеверации и каталепсия.
7. Виды апраксий. Идеомоторная апраксия.
8. Акинетико-ригидные синдромы. Идиопатический синдром паркинсонизма - болезнь Паркинсона.
9. Симптоматический паркинсонизм. Атипичный паркинсонизм.
10. Дискинетические синдромы. Виды дискинетических синдромов.
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта