Наследственные заболевания мозжечка. Виды наследственных заболеваний мозжечка.
Развиваются в большинстве случаев до 20 лет, прогрессируют в течение нескольких лет:
• Панцеребеллярный синдром с арефлексией и нарушением ощущения положения в пространстве и вибрационного чувства: атаксия Фридрейха, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Возможно и более позднее начало. Арефлексия отсутствует более чем в 20% случаев. К экстраневрологическим проявлениям относятся полая стопа, сколиоз, гипертрофическая кардиомиопатия (которая определяет прогноз заболевания) и сахарный диабет.
• Панцеребеллярный синдром, сопровождающийся катарактой, спастическим парапарезом, деменцией, ксантоматозным отеком сухожилий (церебротендинозный ксантоматоз, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу). Характерны изменения сигнала на МРТ в области зубчатого ядра. Прогрессирование этого заболевания может быть приостановлено с помощью адекватного лечения (снижение уровня холестерина с помощью хенодезоксихолевой кислоты).
• Панцеребеллярный синдром, сопровождающийся сенсомоторной полиневропатией, плохим зрением в темноте (пигментозный ретинит) и тугоухостью, связанной с поражением внутреннего уха: болезнь Рефсума, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. К другим проявлениям этого заболевания относятся сердечные аритмии и ихтио-зоподобные изменения кожи. Прогрессирование этого заболевания может быть приостановлено с помощью ограничения употребления фитиновой кислоты, при этом некоторые симптомы могут и ре грессировать.
• Атаксия при стоянии и ходьбе, иногда также атаксия конечностей с хореоатетозом, с апраксией глаз, телеангиэктазиями и склонностью к образованию опухолей (кровеносной и лимфатической системы: атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар), наследуемая по аутосомно-рецессивному типу).
• Метаболические заболевания с поражением мозжечка (в большинстве случаев наследуемые по аутосомно-рецессивному типу): болезнь Вильсона (сопровождается дистонией, тремором, дизартрией, поражением печени, выявляется роговичное кольцо Кайзера—Флейшера), наследственная недостаточность витамина Е (с сенсорной полиневропатией), абеталипопротеинемия Бассена— Корнцвейга (с ретинопатией) и др.
• Другие наследственные заболевания мозжечка неясной этиологии: с атрофией зрительного нерва (болезнь Бера). с катарактой и умственной недостаточностью (синдром Маринеску—Шегрена), с миоклониями (синдром Рамзая Хунта), со спастическим парапарезом и дистальной амиотрофи-ей (атаксия Charlevoix— Saguenay), с гипогонадиз-мом и хориоретинальной дистрофией (Boucher— Neuhauer), с фоточувствительностю и опухолями кожи (пигментная ксеродерма) и др.
Развиваются в большинстве случаев после 20 лет, прогрессируют в течение нескольких лет:
• панцеребеллярный синдром изолированный (наследуется по аутосомно-доминантному типу);
• панцеребеллярный синдром с миоклонией и тугоухостью (наследуется по аутосомно-доминантному типу);
• панцеребеллярный синдром с миоклонической эпилепсией, хореей, атетозом, деменцией: дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия (DPLA, наследуется по аутосомно-рецессивному типу);
• атаксия при стоянии и ходьбе с дизартрией и различными сочетаниями экстрамозжечковых симптомов, таких как атрофия зрительного нерва, парезы глазодвигательных мышц, дистония, деменция, паркинсонизм, спастический парапарез, полиневропатия, амиотрофии/фасцикуляции: спиноцеребеллярные атаксии (СЦА типы 1—19, наследуются по аутосомно-доминантному типу). При некоторых СЦА возможно начало в детском возрасте.
