MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Дефицит кислой мальтазы. Болезнь Мак Ардла - дефицит миофосфорилазы.

Дефицит кислой мальтазы — это аутосомно-доминантное заболевание из группы болезней накопления гликогена. В основе патогенеза лежит дефицит лизосомальной альфа-гликозидазы, которая в норме участвует процессе превращения гликогена в глюкозу. В младенческом возрасте наблюдается генерализованный гликогенез с тяжелой кардиомиопатией, который носит название болезни Помпе. Более легкие формы болезни Помпе (с незначительным поражением сердца или без него) встречаются у взрослых.

В таких случаях отмечается медленно прогрессирующая миопатия с дыхательной недостаточностью. У детей с болезнью Помпе наблюдаются гипотония, макроглоссия, кардиомегалия и гепатомегалия. Обычно эти дети быстро погибают. На аутопсии обнаруживаются патологические изменения в мышцах диафрагмы, двуглавых мышцах плеча, мышцах плечевого пояса и аддукторах бедра. По данным электрофизиологических исследований выявляются миотонические изменения, хотя клинических проявлений миотонии нет. Вакуольная миопатия с высоким уровнем гликогена проявляется клинически.

Диагноз подтверждается исследованием кислой мальтазы в лейкоцитах или моче. Пренатальная диагностика вакуольной миопатии основана на данных биопсии ворсин хориона. В настоящее время методов специфической терапии не разработано. Больным можно рекомендовать дыхательную гимнастику.

болезнь мак ардла

Болезнь Мак Ардла (дефицит миофосфорилазы)

Болезнь Мак Ардла (дефицит миофосфорилазы) — это заболевание, встречающееся как у детей, так и у взрослых. Больные не переносят физические нагрузки — даже после минимальных упражнений у них появляются сильные миал-гии, патологическая усталость, напряжение мышц, миоглобинурия, почечная недостаточность, потеря массы тела. У некоторых наблюдаются эпилептические припадки. Отдельные пациенты приспосабливаются к своему заболеванию и избегают сильных кратковременных мышечных усилий, которые чаще всего вызывают обострение заболевания. Болезненные мышечные судороги и миоглобинурия обычно развиваются уже во взрослом возрасте.

Повышается уровень креатинкиназы. На ЭМГ отмечаются изменения, характерные для миотонии. Наложение жгута на предплечье (т. н. ишемическая нагрузка) не приводит к повышению уровня лактата в венозной крови. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Ген, ответственный за выработку мышечной фосфорилазы, расположен в хромосоме 11. Прогноз у таких больных относительно благоприятный. При биопсии мышц обнаруживаются отложения гликогена под сарколеммой на периферии. Диагноз болезни Мак Ардла подтверждается данными гистохимического исследования на фосфорилазу — фермент не выявляется у больных.

Эффективного лечения не существует, но можно рекомендовать придерживаться диеты с низким содержанием аминокислот с разветвленными цепочками.

Недостаточность карнитин-О-пальмитилтрансферазы также клинически проявляется болезненными мышечными судорогами, миалгиями, миоглобинурией. Могут наблюдаться почечная и дыхательная недостаточность вследствие миоглобинурии. Провоцирующими факторами являются физические нагрузки. Способность больных к выполнению кратковременных, интенсивных упражнений не нарушена. Приступы заболевания обычно наблюдаются при длительных нагрузках. Рабдомиолиз может развиться, если больной голодает, длительно пребывает на холоде, употребляет в пищу много животных жиров, а также после вирусных инфекций или общей анестезии.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Дефектный ген локализован в хромосоме 1. Уровень креатинкиназы нормален. Специфическое лечение не разработано.

- Читать далее "Миастения. Клиника и признаки миастении. Диагностика миастении."


Оглавление темы "Миастения. Лечение миастении.":
1. Профилактика дистрофинопатий. Миодистрофия Дюшенна.
2. Редкие миодистрофии. Метаболические миопатии. Злокачественная гипертермия.
3. Дефицит кислой мальтазы. Болезнь Мак Ардла - дефицит миофосфорилазы.
4. Миастения. Клиника и признаки миастении. Диагностика миастении.
5. Течение миастении. Лечение миастении.
6. Тимэктомия при миастении. Кортикостероиды при миастении.
7. Иммуносупрессивная терапия при миастении. Азатиоприн, циклоспорин, циклофосфан при миастении.
8. Плазмообмен при миастении. Иммуноглобулин при миастении.
9. Ведение больных с миастенией. Миастенический криз. Лечение миастенического криза.
10. Показания для специфической терапии миастении. Показания к плазмаферезу при миастении.
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта