MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Профилактика дистрофинопатий. Миодистрофия Дюшенна.

Профилактика дистрофинопатий (Дюшенна и Беккера) заключается в широком внедрении методов пренатальной диагностики в амбулаторную практику, выявлении носителей патологического гена, развитие сети генетического консультирования. Необходимо проведение анализа родословных больных и носителей, определение уровня креатинкиназы в крови, клиническое, гистологическое, электромирграфическое обследование, биопсия мышц для выявления состояния дистрофина, ПЦР-диагностика для выявления гетерозиготного носительства. Аномалии плода могут быть диагностированы внутриутробно с помощью молекулярного исследования ворсин хориона на ранних сроках беременности (после 8 недель) или методом амниоцентеза.

После 19 недель гестации под контролем ультразвука можно получить образцы мышцы плода для выявления дистрофина. Если женщина является носителем патологического гена, то шанс родить здорового ребенка составляет около 50%.

В остальных случаях рождается больной миодистрофией Дюшенна мальчик или девочка-носительница патологического гена. Однако приблизительно в 30% случаев семейный анамнез больных миодистрофией Дюшенна не отягощен. Для больных миотонической миодистрофией очень важна профилактика серьезных сердечно-сосудистых осложнений перед проведением хирургического вмешательства. Необходимо определение уровня инсулина в крови, исследование в свете щелевой лампы, ЭКГ и адекватное лечение. С. Общие принципы лечения 1. Миодистрофия Дюшенна

миодистрофия дюшенна

Образовательные программы для больных и членов их семей оказывают значительную поддержку пациентам и их родственникам. Люди подвергаются не только огромным стрессовым нагрузкам, но и сталкиваются со значительными финансовыми сложностями при уходе и.лечении больных миодистрофией Дюшенна. Основной задачей членов семьи является продление периода самостоятельного, а затем колясочного передвижения больного ребенка, вовлечение его в общественную жизнь. Если нет отставания умственного развития, то мальчик должен посещать нормальную школу. Ребенок нуждается в специальных приспособлениях для компенсации недостатка движения и слабости верхних конечностей.

ЛФК и физиотерапия используется для поддержания подвижности и профилактики развития ранних контрактур в сгибателях бедра, в коленных и голеностопных суставах. Хотя не найдено способа предотвратить прогрессирование заболевания, можно добиться продления периода подвижности больного при помощи пассивных нагрузок на мышцы и суставы и адекватной ортопедической поддержки. Упражнения также полезны для профилактики развития ожирения, которое, в свою очередь, затрудняет движения ребенка и мешает нормальной работе органов дыхания. В тот период, когда больные теряют способность к ходьбе, им необходимо стоять, по крайней мере, в течение трех часов в день (за несколько приемов). Следует избегать постельного режима, который усугубляет слабость. Однако интенсивные физические нагрузки противопоказаны.

При невозможности передвигаться без посторонней помощи требуется обучение пользованию костылями. Возможно применение хирургических методов лечения. При помощи шин можно удерживать суставы больного в нейтральном положении. Шины надевают на ночь. Когда больной постоянно находится в кресле-коляске, значительно усиливается сколиоз и нарастают контрактуры. Хирургическое лечение сколиоза обычно не применяют из-за риска развития осложнений при общей анестезии. Методикой выбора является техника сегментарной спинальной стабилизации Luque. Однако хирургическое вмешательство по поводу сколиоза становится необходимым, если он приводит к затрудненности дыхания, при том условии, что угол сколиоза менее 40 градусов. У больных миодистрофией Дюшенна очень большой риск развития опасных осложнений при проведении общей анестезии. Нельзя применять сукцинилхолин и галотан, т. к. нередко наблюдается синдром, напоминающий проявления злокачественной гипертермии.
Для снижения выраженности нежелательных эффектов применяют недеполяризующие миорелаксанты.

Дыхательная терапия. Качество жизни больных можно улучшить регулярным проведением дыхательной гимнастики или игрой на духовых музыкальных инструментах. На поздних стадиях заболевания следует периодически назначать механическую вентиляцию легких, особенно тем больным, у которых отмечается гиперкапния в крови, в связи с чем нарушается ночной сон. Адекватные дыхательные упражнения служат лучшей профилактикой присоединения легочной инфекции.

Лекарственные препараты. Преднизолон в дозе 0,75 мг/кг/сут назначают только в отдельных случаях, например, при обострении заболевания. Преднизолон обычно увеличивает мышечную силу через месяц после начала лечения. Своего максимума положительный эффект достигает примерно на четвертый месяц лечения. Однако применение преднизолона ограничено из-за выраженных побочных эффектов. К ним относятся бессонница, поведенческие расстройства, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. Контрольные исследования по применению преднизолона показали, что длительность его положительных эффектов составляет не более трех лет. При использовании преднизолона больной должен соблюдать диету с ограничением поваренной соли и жиров. При контакте с больными ветряной оспой ребенку с мышечной дистрофией назначают профилактические препараты специфического (противоветряночного) иммуноглобулина.

Генная терапия проходит стадию ранних клинических испытаний. Испытания трансплантации миобластов, проведенные на мышах mdx, продемонстрировали хорошие результаты, однако это лечение оказалось неэффективным у людей. Генная терапия с использованием вирусных векторов или липосом находится на стадии доклинических испытаний (в моделях на животных).

Принципы лечения больных миодистрофией Беккера не отличаются от лечения миодистрофии Дюшенна. В легких случаях требуется только внимательное врачебное наблюдение и профилактические мероприятия.

Миодистрофия Эмери-Дрейфуса требует тщательного контроля функции сердца с целью своевременной имплантации водителя ритма для предотвращения угрожающих жизни аритмий.

- Читать далее "Редкие миодистрофии. Метаболические миопатии. Злокачественная гипертермия."


Оглавление темы "Миастения. Лечение миастении.":
1. Профилактика дистрофинопатий. Миодистрофия Дюшенна.
2. Редкие миодистрофии. Метаболические миопатии. Злокачественная гипертермия.
3. Дефицит кислой мальтазы. Болезнь Мак Ардла - дефицит миофосфорилазы.
4. Миастения. Клиника и признаки миастении. Диагностика миастении.
5. Течение миастении. Лечение миастении.
6. Тимэктомия при миастении. Кортикостероиды при миастении.
7. Иммуносупрессивная терапия при миастении. Азатиоприн, циклоспорин, циклофосфан при миастении.
8. Плазмообмен при миастении. Иммуноглобулин при миастении.
9. Ведение больных с миастенией. Миастенический криз. Лечение миастенического криза.
10. Показания для специфической терапии миастении. Показания к плазмаферезу при миастении.
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта