MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса. Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия. Окулофарингеальная мышечная дистрофия.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса — это наследственное, связанное с Х-хромосомой заболевание, обусловленное дефектом в локусе Xq28. Оно характеризуется ранним появлением контрактур в локтевых и голеностопных суставах с последующим развитием слабости и атрофии плечевых и перонеальных мышц. Длительность заболевания обычно больше, чем при дистрофинопатиях. Часто наблюдается поражение сердца. У больных отмечаются нарушения сердечной проводимости, брадиаритмии и блокады, которые могут приводить к обморокам и даже внезапной смерти. Ранее распознавание этого заболевания спасает жизнь больным, которым устанавливают водитель сердечного ритма. Ген, пораженный при этом типе мышечной дистрофии, в норме отвечает за кодирование белка эмерина, который содержится в скелетной мускулатуре и миокарде. Функция эмерина до сих пор остается неясной.

Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия.

Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия (ЛПЛМД) — это наследственное аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетрантностью и более благоприятным прогнозом, чем при миодистрофии Дюшенна. Болеют в равной степени как мужчины, так и женщины. Заболевание начинается в возрасте до 30 лет. Ген, ответственный за развитие ЛПЛМД, расположен в теломере хромосомы 4, однако ни сам ген, ни его продукты на сегодняшний день не идентифицированы. Клинически в первую очередь поражаются мышцы лица (круговые мышцы глаз, круговая мышца рта, скуловые мышцы). Однако по первым признакам заболевания трудно поставить диагноз: часто измененные черты лица принимают за индивидуальные или семейные особенности. В процесс не вовлекаются жевательные, височные и наружные глазные мышцы. При осмотре больного выявляется феномен Белла и отвисание нижней губы, больные обычно не могут свистеть.

мышечная дистрофия

При лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии в процесс также вовлекаются трапециевидные, ромбовидные и передние зубчатые мышцы. Наблюдаются крыловидные лопатки, что лучше всего заметно при вытянутых вперед руках из-за слабости передних зубчатых мышц. В большей степени сохранна функция дельтовидных мышц и ротаторов лопатки, в то время как грудные мышцы атрофичны. Больные обращаются к врачу обычно по поводу слабости мышц плечевого пояса, а не из-за изменения черт лица. При неполном осмотре, если пациента не раздевать, может быть установлен ошибочный диагноз. Слабость нижних конечностей, особенно переднебоковых мышц, наблюдается на более поздних этапах заболевания. Фенотипические проявления ЛПЛМД миодистрофии очень вариабельны, даже среди членов одной семьи. У некоторых больных до конца жизни сохраняется способность к самостоятельному передвижению, другие же вынуждены пользоваться креслом-коляской, возможны развитие грубого кифосколиоза, и смерть от дыхательной недостаточности или инфекционных осложнений.

Сердце у больных лице-плече-лопаточной мышечной дистрофией обычно интактно. Нередко атрофия и слабость мышц асимметричны. Может отмечаться и слабость мышц туловища.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия — это аутосомно-доминантное заболевание с поздним началом, которое поражает представителей отдельных этнических групп, например, в США это американцы еврейского происхождения, канадцы французского происхождения и американцы испанского происхождения из Нью-Мексико и Колорадо. Первыми признаками заболевания обычно являются птоз и прогрессирующая дисфагия. Биопсия мышц выявляет складчатые вакуоли и трубчато-филаментные включения в ядрах миоцитов. Дифференциальную диагностику необходимо проводить с миастенией и митохондриальными миопатиями, в частности, с синдромом Kearns-Sayre, и периферической нейропатией и кардиомиопатией, характеризующихся медленно прогрессирующим поражением наружных глазных мышц.

Конечностно-поясные мышечные дистрофии

Конечностно-поясные мышечные дистрофии — это гетерогенная группа наследственных аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных заболеваний с поражением мышц тазового пояса и пояса верхних конечностей при сохранности лицевой мускулатуры. Первые признаки заболеваний обычно проявляются между первым и четвертым десятилетием жизни. Данными молекулярно-генетических исследований и других методов диагностики установлена гетерогенность этих заболеваний, при которых мутации найдены, по крайней мере* в двух различных локусах (хромосомы 5q и 15q). Заболевания этой группы прогрессируют медленнее, чем миодистрофия Дюшенна.

- Читать далее "Миотоническая дистрофия. Причины и признаки миотонической дистрофии."


Оглавление темы "Миопатии - патология мышц.":
1. Дерматомиозит. Ревматическая полимиалгия. Диагностика миопатий.
2. Лечение миопатий. Преднизолон при миопатиях.
3. Иммуноглобулин при лечении миопатий. Прогноз при миопатиях.
4. Вирусные воспалительные миопатии. Синдром Рейе.
5. Паразитарные воспалительные миопатии. Миопатия при цистицеркозе.
6. Периодический паралич. Причины и прогноз периодического паралича.
7. Ведение больных с периодическим параличом. Профилактика периодического паралича.
8. Мышечные дистрофии. Мышечная дистрофия Дюшенна. Мышечная дистрофия Беккера.
9. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса. Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия. Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
10. Миотоническая дистрофия. Причины и признаки миотонической дистрофии.
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта