MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Хантингтона. Диагностика гипокинетических расстройств.

Болезнь Хантингтона (БХ) — это прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется деменцией, психическими расстройствами и различными вариантами двигательных нарушений.

Клиническая картина гипокинетических расстройств. Главным слагаемыми клиники БХ являются когнитивные расстройства, психические нарушения (личностные расстройства, депрессия, мания, психоз) и двигательные нарушения. Хотя хорея является наиболее частым симптомом двигательных нарушений, брадикинезия обычно сопутствует хорее и может объяснить периодическое усугубление двигательных расстройств, которые появляются при попытке купировать хореические нарушения приемом антидофа-минергических средств.

Нарушение саккадических движений глаз, особенно медленных саккад — часто один из ранних неврологических симптомов заболевания. Типичный возраст начала заболевания — четвертое-пятое десятилетие, однако около 20 % пациентов заболевают до 20 лет. Молодые пациенты обычно наследуют заболевание от своих родителей. Ювенильная форма болезни Хантингтона проявляется сочетанием прогрессирующего акинето-ригидного синдрома (вариант Вестфаля), деменции, атаксии, эпилептических приступов. У таких пациентов обычно ошибочно диагностируется ИБП, но аутосомно-доминантный вариант наследования, раннее начало заболевания и эпилептические припадки позволяют предположить верный диагноз.

болезнь хантингтона

Существует обратная зависимость между возрастом начала заболевания и темпом его развития. Продолжительность заболевания от первых симптомов до смерти составляет около 15 лет для пациентов, заболевших взрослыми, и 8—10 лет для пациентов, страдающих с детства.

Методы нейровизуализации. Принципиальное значение имеет обнаружение атрофии в области хвостатых ядер с помощью МРТ или КТ.

Патоморфология. Наблюдается утрата нейронов и глиоз в коре и полосатых телах (частично в области хвостатых ядер), что обусловливает дефицит соответствующих нейротрансмиттерных систем — ГАМК и энкефалинов.

Другие тесты. Болезнь Хантингтона может быть диагностирована с большой достоверностью даже у пациентов до появления симптомов заболевания с помощью ДНК-тестов. Генный дефект локализуется в 4 хромосоме и состоит в увеличении повторений (обычное число — 11—34) последовательности нуклеотидов цитозина, аденина и гуанина (ЦАГ). Наличие 40 или более повторений ЦАГ подтверждает диагноз болезни Хантингтона, а 32 или менее — исключает его. Наличие 33-39 триплетов ЦАГ является неопределенным результатом. Учитывая этические, юридические и психологические аспекты такого обследования, оно должно выполняться только в содружестве клиницистов и генетиков, которые понимают суть проблемы и знакомы с существующими рекомендациями.

Другие неврологические расстройства, которые сочетаются с паркинсонизмом — нейроакантоцитоз, синдром Галлервордена-Шпатца (HaHervorden-Spatz), болезнь Мачадо-Джозефа (Machado-Joseph) и семейная кальцификация базальных ганглиев.

Диагностика гипокинетических расстройств

Тщательное изучение анамнеза и объективное обследование имеют существенное значение. Уточнение характера перенесенных соматических и психических заболеваний, деталей семейного анамнеза, упоминание о профессиональном или бытовом контакте с токсическими веществами в большинстве случаев позволяют выявить случаи вторичного паркинсонизма. Начало заболевания в молодом возрасте, наличие похожих расстройств у родственников, быстрое развитие постуральной неустойчивости, нарушений ходьбы, вегетативных расстройств, деменции, отсутствие тремора покоя, неэффективность леводопы — это «красные флажки», которые свидетельствуют против диагноза «идиопатическая болезнь Паркинсона».

Объективное обследование имеет большое значение, поскольку может выявить признаки системного заболевания, приведшего к вторичному паркинсонизму. Неврологическое обследование позволяет установить, является ли паркинсонизм (тремор покоя, брадикинезия, ригидность) изолированным синдромом или сопровождается проявлениями поражения других отделов ЦНС. Наличие афазии, апраксии, надъядерного паралича взора, корковых нарушений чувствительности, феномена «чужеродной конечности», пирамидных симптомов, признаков поражения периферических мотонейронов, миоклонии, хореи или дистонии указывает на более распространенное поражение ЦНС, чем при идиопатической болезни Паркинсона.

Общие лабораторные тесты гипокинетических расстройств

1. Общий анализ крови. Акантоциты могут быть обнаружены в свежей периферической крови при нейроакантоцитозе. Низкий уровень гемоглобина и увеличение числа ретикулоцитов, сопровождающие гемолитическую анемию, могут обнаруживаться при болезни Вильсона.

2. Биохимические исследования. При болезни Вильсона показатели функций печени нарушены. Снижение уровня кальция, магния и паратгормона наблюдается при гипопаратиреозе. Повышение креатинфосфокиназы может обнаруживаться при нейроакантоцитозе. Повышение лакгата в сыворотке крови, свидетельствующее о лактацидозе, имеет место при митохондриальных цитопатиях. Низкий уровень тироксина и повышенный уровень тиреоид-стимулирующих гормонов указывают на гипотиреоз.

3. Серологические тесты. Увеличение СОЭ, С-реактивного белка или ревматоидного фактора могут быть обнаружены при воспалении или ревматологических состояниях, которые вызывают гипокинезию из-за поражения костно-мышечной системы. При синдроме ригидного человека присутствуют антитела к глутаматдекарбоксилазе или островковым клеткам поджелудочной железы.

- Читать далее "Инструментальная диагностика гипокинезий. Лучевая диагностика гипокинезий."


Оглавление темы "Мышечная слабость. Недержание мочи.":
1. Болезнь Хантингтона. Диагностика гипокинетических расстройств.
2. Инструментальная диагностика гипокинезий. Лучевая диагностика гипокинезий.
3. Мышечная слабость. Обследование при острой мышечной слабости.
4. Лабораторные исследования при мышечной слабости. Люмбальная пункция при мышечной слабости.
5. Дифференциальный диагноз мышечной слабости. Мышечная слабость при плексопатии.
6. Мышечная слабость при острой невропатии. Заболевания с мышечной слабостью.
7. Острые нарушения нервно-мышечной передачи. Первичные миопатии.
8. Регуляция мочеиспускания. Анатомия и иннервация мочевого пузыря.
9. Обследование при недержании мочи. Лабораторные исследования при недержании мочи.
10. Лечение недержания мочи. Недержание кала.
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта