MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 
Оглавление темы "Деменция. Миопатия.":
1. Деменция. Причины деменции. Этиология деменции.
2. Подкорковая деменция. Корковая деменция. Патогенез деменции.
3. Клиника деменции. Особенности лобной деменции.
4. Болезнь Альцгеймера. Причины болезни альцгеймера. Признаки болезни альцгеймера.
5. Болезнь Пика. Причины болезни Пика. Болезнь диффузных телец Леви.
6. Лечение болезни Альцгеймера. Сосудистая деменция. Виды сосудистой деменции.
7. Клиника сосудистой деменции. Диагностика сосудистой деменции. Лечение сосудистой деменции.
8. Миопатии. Клиника миопатий. Виды миопатий.
9. Врожденные миопатии. Клиника врожденных миопатий. Признаки врожденных миопатий.
10. Генетические метаболические миопатии. Гликогензависимые миопатии. Клиника метаболических миопатий.

Генетические метаболические миопатии. Гликогензависимые миопатии. Клиника метаболических миопатий.

Генетические метаболические миопатии возникают при определенных типах нарушения обмена гликогена или биохимическом дефекте в дыхательной цепи митохондрий.

Гликогензависимые миопатии связаны с накоплением в мышцах и других тканях гликогена в связи с отсутствием лизосомального фермента кислой мальтазы (болезнь Помпе), либо его промежуточных продуктов вследствие недостаточности амилоглюкозидазы (болезнь Форбса), либо, наконец, образования аномальных продуктов обмена гликогена вследствие дефекта амилотрансглюкозидазы (болезнь Андерсен, амилопектиноз).

Гликогензависимая миопатия дебютирует в первые месяцы жизни (болезнь Помпе) утомлением и одышкой при кормлении, признаками кардиомиопатии, увеличением размеров печени и мышц (отложение гликогена), или гепатолиенальным синдромом в сочетании с умеренным поражением мышц (болезнь Андерсен), либо позже — негрубая мышечная слабость, гипотония, гепатомегалия (болезнь Форбса).

Генетические метаболические миопатии. Гликогензависимые миопатии

Другие генетические метаболические миопатии — результат биохимического дефекта дыхательной цепи митохондрий. Поскольку при этом помимо мышц страдает мозг, обычно говорят о митохондральных энцефаломиопатиях.

При электронной микроскопии под сарколеммой находят скопления митохондрий, имеющих неправильную форму и гигантские поперечные размеры; в случае окраски трихромом они имеют вид красного ободка (шероховатые красные волокна — до 25 % всех мышечных волокон). Болеют обычно дети и подростки, хотя заболевание может дебютировать и позже.

Мышечная слабость либо генерализована (повышенная утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок), либо более ограничена: выявляется, например, в мышцах конечностей, лица или только наружных мышцах глаза. Характерно появление метаболического цидоза при физических нагрузках и вследствие этого — одышки. Больные обычно низкого роста, страдают гипо-гонадизмом, бесплодием. В ЦНС находят спонгиподобную дегенерацию.

Часты транзиторные ишемические атаки, приступы головной боли, напоминающие мигрень, эпилептические припадки, признаки поражения пирамидных и мозжечковых систем (парезы, атаксия и т. п.). Часта атрофия зрительного нерва, поражение слуховых нервов, пигментная ретинопатия. Обычны кардиопатия, нарушение функции печени, почек (тубулопатия), сахарный диабет. Диагноз подтверждается исследованием биоптата мышц. В основе миопатий лежит дефицит различных ферментов, нарушающий окислительное фосфорилирование на митохондриях.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."

Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта