Болезни метаболизма с поражением мозжечка. Наследственные пирамидные болезни.
Другой группой наследственных заболеваний, при которых бывает выражена мозжечковая симптоматика, являются некоторые болезни метаболизма с поражением нервной системы: ганглиозидозы, сфингомиелинозы и др. Примером могут служить адренолейкодистрофия, метахроматическая дистрофия и др. Эти заболевания характеризуются тяжелым и распространенным поражением нервной системы: судорогами, гиперкинезами, резкой задержкой развития, атаксией, пирамидной и экстрапирамидной симптоматикой, атрофией зрительных нервов и пр. При некоторых из них имеет место поражение внутренних органов, например гепатоспленомегалия при подо-стром ювенильном нейровисцеральном типе глюкоцереб-розидоза и висцеральной форме болезни Нимана — Пика (сфингомиелиноз).
Среди наследственных заболеваний с преимущественно пирамидной симптоматикой основное значение имеет семейная спастическая параплегия Штрюм-пеля, передающаяся как по аутосомно-доминантному, так и рецессивному типу. Начало ее относится ко второму-третьему десятилетию жизни либо к более раннему периоду. Характерная клиническая черта — медленно нарастающий нижний спастический парапарез, при котором спастичность преобладает над мышечной слабостью. При раннем начале заболевания формируются мышечные контрактуры, прежде всего деформация стоп с эквино-варусной установкой. Процесс постепенно может распространяться на руки.
Течение заболевания очень медленное, долго сохраняется способность к самостоятельным передвижениям, интеллект не страдает. Следует исключить опухоль грудного отдела спинного мозга, спинальную форму рассеянного склероза, парасагиттальную менингеому. Имеют значение и позитивные признаки: сохранность брюшных рефлексов, чувствительности и тазовых органов. Обязательно применение КТ или МРТ (последнее предпочтительнее).
Спастические парезы могут быть одним из главных проявлений заболевания при синдроме Шегрена — Ларсена — наследственном заболевании, характеризующемся сочетанием спастических парезов с ихтиозом, а иногда и эпилептическими припадками. На втором-третьем десятилетии жизни возникновение пирамидной симптоматики может сочетаться с дегенерацией сетчатки при синдроме Кьеллина (имеются также амиотрофии) и Бернарда — Шольца (также развивается офтальмоплегия).
Основными в лечении являются симптоматические средства — препараты, уменьшающие спастичность: в индивидуальных дозировках баклофен по 0,02-0,05 г 3 раза в сутки и сирдалуд с постепенным наращиванием доз с 2—4 до 6-8 мг на прием 2-3 раза в сутки; мидокалм по 1-3 драже (150—450 мг) 3 раза в день.
Патогенетическое влияние при НМА, возможно, оказывают синтетические аналоги нейропептидов даларгин и пиладокс. В качестве симптоматической терапии НМА могут быть применены ингибиторы холинэстеразы (прозерин, оксазил, калимин). К сожалению, эффект небольшой и нестойкий.