Заболевания с преимущественным поражением мозжечковых и пирамидных систем. Наследственные мозжечковые атрофии.
Поражение мозжечковых систем может возникать при любых органических заболеваниях, вовлекающих афферентные и эфферентные пути мозжечка или сам мозжечок (спиноцеребеллярные тракты, ножки, червь, полушария, зубчатое ядро и др.).
Наиболее часто мозжечковая симптоматика, пожалуй, проявляется как признак рассеянного склероза. На втором месте стоят наследственные мозжечковые атрофии (НМА), на третьем — наследственные заболевания обмена веществ, многие из которых включают мозжечковую симптоматику.
Встречаются также спорадические формы мозжечковых дегенерации.
Наследственные мозжечковые атрофии (НМА), как следует из названия, диагностируются на основании двух факторов: наследственного отягощения и мозжечковой симптоматики. Помимо мозжечковой атаксии, как правило, возникают и другие симптомы, которые могут помочь диагностике, в частности выделенные нами нозоспецифические и высокозначимые признаки.
Нозоспецифические признаки патогномоничны для той или иной формы наследственной мозжечковой атрофии, хотя и необязательны для нее. Признаки высокой значимости характерны для определенных форм НМА, однако могут встречаться и при других формах. Примером нозоспецифических признаков являются: мышечная спастичность при сохранении мышечной силы (наследственная спастическая атаксия), тазовые расстройства и деменция (оливопонтоцеребел-лярная атрофия), раннее исчезновение глубоких рефлексов (болезнь Фридрейха). Нозоспецифические признаки могут быть экстраневральными: прогрессирующая кар-диомиопатия, которая иногда становится причиной смерти больных (болезнь Фридрейха), ранняя катаракта (синдром Маринеско — Шегрена).
